Медико-генетическое консультирование

 

 

 

 

 

Реферат на тему: «Медико-генетическое консультирование»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Подготовила: студентка СурГПУ

Группа Б1111

Луценко Валерия

Приняла:Степина О.С

 

 

 

 

 

 

1.Медико-генетическое консультирование.

 

Наиболее распространенным и эффективным  подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. 
 
С точки зрения организации здравоохранения медико-генетическое консультирование – один из видов специализированной медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого события консультирующимся; 3) помощь семье в принятии решения.

При большой вероятности рождения больного ребенка правильными с  профилактической точки зрения могут  быть две рекомендации: либо воздержание  от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она возможна при данной нозологической форме.

Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-генетику, – это желание узнать прогноз  эдоровья будущего потомства относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим причинам.

 

2.Эффективность консультации

 

Эффективность консультации как врачебного заключения зависит в основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска  и уровня понимания генетического  заключения консультирующимися. По существу это три этапа консультирования.

Первый этап консультирования всегда начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от проведения специальных исследований (цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.).

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.

Необходимость постоянного знакомства с новой литературой по наследственной патологии и генетике продиктована диагностическими потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен  новых генетических вариаций, в том  числе аномалий) и профилактическими  с целью выбора наиболее современных  методов пренатальной диагностики или лечения.

Цитогенетическое исследование применяется  не менее чем в половине консультируемых  случаях. Это связано с оценкой  прогноза потомства при установленном  диагнозе хромосомного заболевания  и с уточнением диагноза в неясных  случаях при врожденных пороках  развития.

Биохимические, иммунологические и  другие клинические методы не являются специфическими для генетической консультации, но применяются так же широко, как  и при диагностике ненаследственных заболеваний.

Второй этап консультирования –  определение прогноза потомства. Генетический риск определяется двумя способами: 1)путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях  с использованием методов генетического  анализа и вариационной статистики; 2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации. В некоторых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические данные вносятся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства, как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование – это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства супругов; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и ДР.)

Ретроспективное консультирование –  это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации.

Методически определение прогноза потомства при заболеваниях с  разным типом наследования различается. Если для моногенных (менделирующих) болезней теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более мультифакториальных, консультирование часто основано на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.

При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к лабораторной идентификации или вероятностной оценке у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.

При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невозможно выделение специфических и дискретных патологических генотипов, обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные трудности при генетическом анализе неменделируюших признаков и болезней.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению  генетического риска врач-генетик  объясняет семье в доступной  форме смысл генетического риска  или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.

Принято считать специфический  генетический риск до 5% низким, до 10% –  повышенным в легкой степени, до 20% –  средним и выше 20% – высоким. Можно  пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием  к дальнейшему деторождению. Лишь генетический риск средней степени  расценивается как противопоказание к зачатию или как показание  к прерыванию уже имеющейся беременности, если семья не хочет подвергаться риску.

 

 

 

 

 

 

Заключение

С социальной точки зрения целью  генетического консультирования в  целом является уменьшение частоты  патологических генов в популяциях человека, а целью конкретной консультации – помощь семье в решении вопроса  о возможности деторождения. При  широком внедрении генетического  консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертности, особенно детской. Однако уменьшение частоты  тяжелых доминантных заболеваний  в популяциях в результате медико-генетического  консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них составляют новые  мутации.

Эффективность медико-генетического  консультирования зависит от степени  понимания консультирующихся той информации, которую они получили. Она зависит также от характера юридических законов в стране, относящихся к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и т. д.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Содержание

Введение

1.Медико-генетическое консультирование

2.Эффективность консультации

Заключение

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Первый кабинет по медико-генетическому  консультированию был организован  в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Больше того, еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог С. К Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80.