Наследственные заболевания человека

Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи:
· Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики.
· Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (уровней организации: генного, хромосомного, геномного).
· Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека.
· Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.
· Определение значения диагностики наследственных заболеваний и роли медико-генетических консультаций в профилактике наследственных заболеваний.

1. Введение
2. Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.
3. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный).
4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека:
а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий;
б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов;
в) геномные мутации и их последствия.
5. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата.
6. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
7. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний.