Синдром Апера

Синдром Апера

Синдром Апера – это  врожденный порок, характерными проявлениями которого является изменения формы  черепа (акроцефалия), лица и конечностей. На ногах большие пальцы несколько  увеличены в размерах, а кроме  того, наблюдается наличие добавочных больших пальцев. При синдроме Апера развивается синостоз венечного шва (акроцефалия, высокий шпилеобразный череп), глазной гипертелоризм, наличие широкого корня носа, при этом сам нос щелевидной формы. Глазницы плоские, наблюдаются костные синдактилии: как правило, двухсторонние, реже – полидактилия.

К факультативным признакам  синдрома Апера относят лучелоктевые синостозы и синостозы крупных суставов, аплазию акромиоклавикулярных суставов, пороки развития позвонков, атрезию заднепроходного отверстия, атрофию зрительного нерва, высокое небо, раздвоенный язычок, небольшой рост и задержку психического развития.

Описание данного синдрома было сделано в 1906 году французским доктором Эженом Апером. Врач выделил характерные признаки и атрибуты, присутствующие при данном заболевании, основываясь на показателях девяти пациентов.

Синдром Апера наблюдается у 1 на 160000 - 200000 младенцев.

Данное заболевание может случиться  как у мужчин, так и у женщин. Синдром Апера вызывается достаточно редкой мутацией гена, который отвечает за адекватное формирование костной ткани и соединение костей в процессе развития. Также к причинам возникновения данного синдрома относят облучение матери во время беременности рентгеновскими лучами и перенесенные ею в этот период инфекционные заболевания (туберкулез, менингит, сифилис, краснуха, грипп). Наиболее часто этот синдром выявляется у детей пожилых родителей. Вероятность наследования данного заболевания составляет порядка 50%. Причины, вызывающие его развитие еще плохо изучены и ученым еще предстоит их определить. На сегодняшний день точно известно, во всех случаях наблюдаются генные изменения. Кроме того, если родители имеют синдром Апера, вероятность наследования этого состояния очень высока и составляет 50%.

В 1995 году доктор Уилки опубликовал  результаты своих исследований, согласно которым он доказал, что данная болезнь вызывается дефектом фибробластов в хромосомах.

В числе основных симптомов  синдрома Апера множественные черепные пороки: высокий выпуклый лоб, плоский  с затылочной стороны череп и другие. Вследствие преждевременного закрытия коронального шва увеличивается внутричерепное давление, что приводит к умственной отсталости. Плоское и вогнутое лицо формируется в результате недостаточного роста и дефекта средне-лицевых костей. Также наблюдается широкое расположение глаз. Среди характерных признаков синдрома Апера – низко посаженные уши.

При данном заболевании пальцы могут  быть неправильной формы, при этом расставленными гораздо шире обычного, наблюдается их слияние и удвоение с равным количеством слева и справа. С возрастом синдром Апера прогрессирует: суставы продолжают расти, но при этом остаются в недвижимом состоянии.

<

Это заболевание не лечится, но хирургическое вмешательство необходимо. Операция проводится с целью закрыть корональный шов, для предотвращения повреждения мозга. Сегодня широко используется техника краниофацильной дистракции, которая предусматривает постепенное вытяжение черепа. Наряду с этим рекомендована комибинированная ортодонтическая и ортогнатическая хирургия для устранения отдельных дефектов лица. Как правило, тем, у кого синдром Апера делают операции на пальцах рук и ног.

Чтобы правильно сформировать прикус детям с наличием синдрома Апера им необходимо ортодонтическое лечение.