Болезнь Гирке

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 08 Сентября 2014 в 20:38, реферат

Краткое описание

Недостаточность этого фермента приводит к невозможности превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу, что сопровождается накоплением гликогена в печени и почках.Болезнь Гирке характеризуется генетически обусловленной почти полной неспособностью клеток продуцировать глюкозо-6-фосфатазу — ключевой фермент как гликогенолиза, так и глюконеогенеза.

Вложенные файлы: 1 файл

Документ Microsoft Word.docx

— 27.69 Кб (Скачать файл)
  • увеличение размеров живота;

  • появление одышки и субфебрильной температуры тела (не выше 38˚С).

Если лечение не проводят, то изменяется внешность ребенка. Характерны:

  • задержка роста и физического развития;

  • своеобразное распределение подкожно-жировой клетчатки (по типу больного с синдромом Кушинга: руки и ноги остаются очень худыми, в то время как на лице и туловище скапливается огромное количество жира).

 


Информация о работе Болезнь Гирке