Закономерности изменчивости и ее механизмы

Дизруптивный отбор характеризуется раскрытием резервов с обезвреженными мутациями и последующим отбором этих мутаций для формирования новых генотипа и фенотипа, которые подходят под окружающую среду. Вследствие этого выживают организмы с крайней нормой реакции. Например, насекомые с сильными крыльями имеют большую устойчивость к порывам ветра, тогда как насекомых того же вида со слабыми крыльями сдувает.

Движущий отбор характеризуется тем же механизмом, что и дизруптивный, однако он нацелен на формирование новой средней нормой реакции. Например, у насекомых появляется стойкость к химикатам.

Эпигенетическая теория эволюции

Согласно основным положениям эпигенетической теории эволюции, опубликованным в 1987 году, субстратом для эволюции является целостный фенотип — то есть, морфозы в развитии организма определяются воздействием условий окружающей среды на его онтогенез (эпигенетическая система). При этом формируется устойчивая траектория развития, основанная на морфозах (креод) — формируется устойчивая эпигенетическая система, адаптивная к морфозам. Эта система развития основана на генетической ассимиляции организмов (модификационном генокопировании), которая состоит в соответствии какой-либо модификации определенной мутации. То есть, это значит, что изменение активности конкретного гена может быть вызвано и изменением окружающей среды, и определенной мутацией. При действии новой окружающей среды на организм происходит отбор мутаций, которые приспосабливают организм к новым условиям, поэтому организм, вначале приспосабливаясь к среде с помощью модификаций, затем стает приспособленным к нему и генетически (двигательный отбор) — возникает новый генотип, на основе которого возникает новый фенотип. Например, при врожденном недоразвитии двигательного аппарата животных возникает перестройка опорных и двигательных органов таким образом, что недоразвитие окажется адаптативным. Далее этот признак закрепляется наследственно стабилизирующим отбором. Впоследствии возникает новый механизм поведения, направленный на приспособление к адаптации. Таким образом, в эпигенетической теории эволюции рассматривается постэмбриональный морфоз на основе особых условий окружающей среды как двигательный рычаг эволюции. Таким образом, естественный отбор в эпигенетической теории эволюции состоит из следующих стадий:

• экстремальный фактор окружающей среды приводит к морфозам, а морфозы — к дестабилизации онтогенеза;
• дестабилизация онтогенеза приводит к проявлению нестандартного (альтернативного, аномального) фенотипа, который наиболее отвечает сложившимся морфозам;
• при удачном соответствии альтернативного фенотипа происходит закрепленное генокопирование модификаций, которое ведет ко стабилизации онтогенеза и обуславливает направление естественного отбора — устанавливается новая норма реакции;
• далее, в ходе закрепления новых свойств путем генокопирования модификаций, формируются новые альтернативные пути развития, которые проявляются при следующей дестабилизации онтогенеза.

Таким образом, синтетическая и эпигенетическая теории эволюции достаточно различаются. Однако могут встречаться случаи, которые являются синтезом данных теорий — например, появления морфозов вследствие накопления нейтральных мутаций в резервах являются частью механизма как синтетической (мутации проявляются в фенотипе), так и эпигенетической (морфозы могут привести к генокопированию модификаций, если изначальные мутации не детерминировали это) теорий.

 

3. Мутагенные факторы и мутагенез

Мутация – это спонтанное изменение генетического материала. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, –мутагенами.

Классификация мутагенных факторов:  
А) физические (радиация, температура, электромагнитное излучение);  
Б) химические (вещества, которые вызывают отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин);  
В) биологические (вирусы, бактерии). 

Эти факторы вызывают разнообразные изменения генетического материала:

• ™ разрывы в молекулах ДНК;
• ™ Т-Т димеры в молекулах ДНК;
• ™ разрушают нити веретена деления;
• ™ нарушают процесс кроссинговера;
• ™ приводят к образованию в организме свободных радикалов.

Таблица 3. Физические, химические и биологические мутагены

№	Мутагены	Механизмы действия	Вид мутаций
I. Физические мутагены:
1	Ионизирующее излучение (рентгеновское, радиоактивное)	Нарушение синтеза ДНК и ее репликации. Радиолиз воды с образованием радикалов ОН или НО2, расщепляющих органические вещества. Ионизация молекул органических веществ, приводящая к нарушению обменных процессов в клетке. Нарушение митотического аппарата клетки. Нарушение процесса кроссинговера и разрушение теломер хромосом.	Генные мутации               Геномные мутации   Хромосомные абберации
2	Ультрафиолетовые лучи	Активация пиримидиновых азотистых оснований	Образование тиминовых димеров в ДНК
II. Химические мутагены:
1	Ингибиторы предше- ственников НК: ко- феин, 5 - аминоура- цил, 6-меркаптопурин	Подавление синтеза азотистых оснований	Нарушение синтеза и структуры ДНК; генные мутации
2	Аналоги азотистых оснований: 5-бромурацил, 2-азогуанин, 2-аминопурин	Включаются в ДНК вместо азотистых оснований	Нарушение структуры ДНК; генные мутации
3	Алкилирующие со- единения (иприт, фор- мальдегид, фенол, ди- метилсульфат).	Вступают в реакцию алкилирования за счет присоединения алкильных групп СН3и С2Н5 к нуклеофильному центру ДНК, РНК, белков	Разрыв ДНК, РНК, белка. Хромосомные мутации: транслока- ции, нехватки, инверсии
II. Химические мутагены:
4	Азотистая кислота, иод, марганец, перекиси.	Дезаминирование азотистых оснований (группа –С--NH2 превращается в С=О) и нару- шение их комплементарности в ДНК	Генные мутации
III. Биологические мутагены:
1	Вирусы	Нарушение синтеза ДНК и белков хромосом. Трансдукция фрагмента вирусной нуклеиновой кислоты в ДНК человека. Нарушение процессов кроссинговера и расхождения хромосом и хроматид в анафазе мейоза и митоза	Генные мутации       Хромосомные абберации, гетероплоидия
2	Бактерии	Нарушение процесса кроссинговера. Нарушение целостности хроматид в S-периоде интерфазы. Эндонуклеаза бактерий активирует пиримидиновые азотистые основания.	Разрывы хромосом. Разрывы хроматид. Образование тиминовых димеров
3	Гельминты (кошачий сосальщик, трихинелла, власоглав, аскарида)	Продукты метаболизма разрушают теломеры,  нарушают процесс кроссинговера и расхождение хромосом и хроматид в анафазе мейоза и митоза.	Транслокации, разрывы хромосом, гетероплоидия

 

 

4. Классификация мутаций

По причинам их вызвавшим:

• спонтанные (самопроизвольные) мутации происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека;
• индуцированные мутации - результат направленного воздействия определенных мутагенных факторов (в 1925 г. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов получили мутации у дрожжей под действием ионизирующей радиации).

По мутировавшим клеткам:

• генеративные мутации происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении и проявляются у дочернего организма;
• соматические мутации происходят в соматических клетках, передаются по наследству только при вегетативном размножении и проявляются у родительского и дочернего организмов.

По исходу для организма мутации бывают:

• отрицательные - летальные (несовместимы с жизнью);
• полулетальные (снижают жизнеспособность организма);
• нейтральные (не влияют на жизнедеятельность);
• положительные (повышают жизнеспособность) - возникают редко, но имеют большое значение для эволюции.

По изменениям генетического материала:

1. Геномные мутации обусловлены изменениями числа хромосом. Они обнаруживаются цитогенетическими методами. Всегда проявляются фенотипически.

Полиплоидия - кратное гаплоидному набору увеличение числа хромосом (3n, 4n, 5n, ...). Полиплоидия используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности. У млекопитающих и человека это летальные мутации.

Гаплоидия (1n) - одинарный набор хромосом, например, у трутней пчел. Жизнеспособность гаплоидов снижается, так как у них проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в единственном числе. Для млекопитающих и человека - летальная мутация.

Анеуплоидия - некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромо-сом (2n±1, 2n±2, и т. д.).

2. Хромосомные мутации (аберрации) - изменения структуры хромосом (выявляются цитогенетическим методом). К внутрихромосомным мутациям относятся перестройки внутри одной хромосомы.

• делеция (нехватка) - выпадение части хромосомы (делеция участка короткого плеча 5-ой хромосомы у человека (5p-) - синдром кошачьего крика). При делеции обоих плеч хромосомы (удаляются теломеры) наблюдается замыкание оставшейся структуры в кольцо - кольцевые хромосомы. При выпадении центромерного участка образуются децентрические хромосомы.
• дупликация - удвоение участка хромосомы. Результатом дупликации во II хромосоме дрозофилы может служить появление полосковидных глаз.
• инверсия - отрыв участка хромосомы, поворот его на 180о и прикрепление к месту отрыва. При этом наблюдается нарушение порядка расположения генов.

Межхромосомные мутации происходят между негомологичными хромосомами.

3. Генные мутации (трансгенации) - изменения структуры гена. Выявляются биохимическими методами и методами рекомбинантной ДНК.

 

 

5. Устойчивость и репарация наследственного материала

Устойчивость генетического материала обеспечивается:

• диплоидным набором хромосом;

• двойной спиралью ДНК;

• вырожденностью (избыточностью) генетического кода;

• повтором некоторых генов;

• репарацией нарушений структуры ДНК;

• наличием антимутагенов (гистамин, серотонин, антиоксиданты, сульфаниламидные препараты, фенотиазиновые транквилизаторы, свежие овощные соки и др.).

Репарация - внутриклеточный процесс, обеспечивающий восстановление поврежденной структуры молекулы ДНК.

Фотореактивация (К. Руперт, 1962) - при УФЛ облучении фагов, бактерий, дрожжей и простейших наблюдается снижение их жизнедеятельности, т.к. в молекуле ДНК образуются димеры (Т-Т), препятствующие считыванию информации. Выживаемость значительно увеличивается, если на них дополнительно воздействовать видимым светом, который под действием УФЛ активирует ферменты, разрушающие димеры.

Темновая репарация (А. Геррен в 50-е годы XX века) – восстановление генетических повреждений, вызванных УФЛ, происходит не только на свету, но и в темноте.

Нарушение репарации приводит к заболеваниям:

• пигментная ксеродерма - под действием УФЛ появляются веснушки, расширение капилляров, ороговение эпидермиса, поражение глаз, развитие злокачественных опухолей кожи;
• анемия Фанкони - недостаточность функционирования костного мозга, приводящаяк снижению содержания форменных элементов крови и гиперпигментации.

 

 

 

 

 

Заключение

Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В одних случаях данные различия (при одинаковых генотипах у организмов) определяются условиями среды, в которых происходит развитие особей. В других — различия обусловлены неодинаковыми генотипами организмов. На основании этого выделяют два типа изменчивости: 

• ненаследственную (модификационную, фенотипическую)
• наследственную (генотипическую).

Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений. 

Биологическое значение модификационной изменчивости заключается в обеспечении индивидуальной приспособляемости организма к различным условиям внешней среды.

Изменения фенотипа под воздействием условий внешней среды могут происходить не беспредельно, а только в ограниченном диапазоне (широком или узком), который обусловлен генотипом. Диапазон, в пределах которого признак может изменяться, носит название нормы реакции. Так, например, признаки у коров, учитываемые в животноводстве, — удойность (т. е. количество вырабатываемого молока) и жирность молока — могут изменяться, но в разных пределах. В зависимости от условий содержания и кормления животных удойность варьируется существенно (от стаканов до нескольких ведер в сутки). В данном случае говорят о широкой норме реакции. А вот жирность молока очень незначительно колеблется в зависимости от условий содержания (всего на сотые доли процента), т. е. этот признак характеризуется узкой нормой реакции.

Итак, условия внешней среды обусловливают изменения признака в пределах нормы реакции. Границы же последней продиктованы генотипом. Следовательно, изменения самой нормы реакции могут произойти только в результате изменения генотипа (т. е. в результате генотипической изменчивости).

При наследственной (генотипической) изменчивости происходит изменение генотипа и как результат меняются признаки (или их комбинации). Новые признаки наследуются, т. е. передаются последующим поколениям организмов.

Выделяют две формы наследственной изменчивости - комбинативную и мутационную. При комбинативной сами гены не меняются, другим становится лишь их сочетание. При этой форме изменчивости имеющиеся признаки комбинируются (в ряду поколений особей) по-разному, что создает большое разнообразие организмов. Комбинативная изменчивость осуществляется в процессе полового размножения.

Генотипическая изменчивость является основой разнообразия живых организмов. 

Практическое использование закономерностей модификационной изменчивости имеет большое значение в растениеводстве и животноводстве, так как позволяет предвидеть и заранее планировать максимальное использование возможностей каждого сорта растений и породы животных (например, индивидуальные показатели достаточного количества света для каждого растения). Создание заведомо известных оптимальных условий для реализации генотипа обеспечивает их высокую продуктивность.