Изменчивость и ее формы

Соматические  мутации возникают в диплоидных клетках, поэтому проявляются только по доминантным генам. Они имеют большое значение для эволюции организмов, у некоторых возможно вегетативное размножение.

Очень многие растения, например плодовые и ягодные культуры, размножаются вегетативным путем. У  них любая соматическая мутация, возникшая в тканях, из которых может развиться новое растение, будет передана последующим поколениям. У плодовых растений хорошо изучены мутации, происходящие в клетках точек роста, так называемые почковые мутации. Первый созданный в 1888 г. И. В. Мичуриным сорт яблони антоновка шестисотграммовая ведет свое начало от почковой мутации, обнаруженной у другого сорта антоновки. Многие лучшие американские сорта яблони также выведены на основе использования соматических мутаций той же культуры.

4.5. По степени фенотипического проявления мутации делят на два класса:

- крупные, или  видимые; 

- малые. 

6.

Крупными называют мутации, вызывающие резкие наследственные изменения, которые сильно изменяют физиологические, морфологические  и любые количественные признаки организмов.

Внимание генетиков  долгое время было сосредоточено  на изучении исключительных, крупных  мутаций, связанных с видоизменением развития целых органов, появлением различного рода уродств и т. д. Они  легко обнаруживаются по отдельным мутантным особям. Примером крупных мутаций служат мутации энотеры, описанные де Фризом.

В дальнейшем было установлено, что мутации в различной  степени изменяют любой признак  или свойство организма. Наряду с  крупными мутациями, существуют малые мутации, которые могут в очень незначительной степени изменять любые признаки и свойства организмов.

Малые мутации  создают огромную наследственную изменчивость хозяйственно-полезных и биологических  признаков и имеют большое  значение в селекции и эволюции. В настоящее время хорошо известно, что крупные мутации, за редким исключением, не дают начала новым видам, т. к. организмы с такими изменениями недостаточно хорошо приспособлены к внешним условиям и не могут успешно конкурировать с исходными видами.

4.6. Мутации также подразделяются по интенсивности мутационного процесса.

Средняя частота  мутаций сопоставима у широкого круга живых существ и не зависит  от уровня морфологической организации. Она равна 10(-4)-10(-6) мутаций на один локус за поколение. Например, у человека продолжительность жизни одного поколения 25-30 лет. Принимая у человека среднюю частоту мутирования равной 1 х 10(5), а количество локусов 10(5)-10(6), можно увидеть, что на каждый гаплоидный набор приходится за поколение возникновение 1-10 новых мутаций.

Степень мутирования  отдельных генов весьма высока. На интенсивность мутирования влияет генетическая конституция особи  в целом. Частота мутирования  изменяется в зависимости от нахождения генов в яйцеклетке или в сперматозоиде. Так, сопоставление числа родившихся женщин и мужчин, гетерозиготных и гомозиготных по аллелю гемофилии, позволяет заключить, что эта мутация случается в десять раз чаще в мужских гаметах. По локусу мышечной дистрофии Дюшена, который располагается в Х-хромосоме, частота мутирования в обоих гаметах одинакова. На интенсивность мутирования влияет состояние организма.

4.7. По действию на наследственные структуры

- Классификация  мутаций по их действию на  наследственные структуры 

Влияние мутаций  на наследственные структуры клеточного ядра неодинаково, поэтому возникают различные мутации.

Можно выделить три типа мутаций:

1. Изменение  структуры гена - генные мутации. 

2. Изменение  структуры хромосом - хромосомные  мутации. 

7.

3. Изменение  числа хромосом (перестройка генома) - геномные мутации.

Генные мутации 

Ген - это единица  генетической информации, обладающая функцией программирования синтеза  определенного белка в клетке, связанная последовательностью  нуклеотидов в ДНК и РНК.

Гены состоят  из ряда линейно расположенных участков, потенциально способных к изменению (мутированию). Каждый такой участок может существовать в нескольких альтернативных формах, и между различными участками может происходить кроссинговер.

Генные мутации  могут определяться:

- потерей нуклеотидов; 

- удвоением  нуклеотидов; 

- вставкой нуклеотидов; 

- изменением  порядка нуклеотидов. 

Но, наряду с  генными мутациями, существуют также  естественные мутационные барьеры, ограничивающие неблагоприятные последствия.

В 1964 г. на основе экспериментов установили, что у бактерии Escherichia coli имеется ферментная система, репарирующая (восстанавливающая) некоторые мутагенные повреждения, когда вырезаются гибельные тиминовые димеры из измененных нуклеотидов и заменяются нормальными тиминовыми основаниями. Так возникло учение о системе клеточных генетических репараций. Первоначально репарирующие системы были обнаружены только у бактерий и фагов, теперь они известны у грибов, водорослей и в клетках высших растений, животных и человека. Установлено несколько видов репараций. Например, повторы (экстракопии) некоторых генов, кодирующих р-РНК и т-РНК.

Ограничение неблагоприятных  последствий генных (точковых) мутаций  достигается также благодаря  неравнозначному функциональному  действию различных замен аминокислот. Если новая и заменяемая аминокислоты сходны по своим функциям, изменения в третичной структуре ДНК незначительны. Так, мутантные гемоглобины S и C человека отличаются своим действием, когда замещают глутаминовую кислоту на валин и сицин. Первая замена резко изменяет свойства гемоглобина и приводит к развитию тяжелой серповидноклеточной болезни, когда изменяется форма эритроцитов. Они приобретают серповидную форму, что нарушает транспорт кислорода к клеткам организма. При второй замене развивается малокровие в легкой степени.

Более универсальной  является система "Репарации путем  вырезания", которая состоит из нескольких этапов:

а) разрыв молекулы ДНК в месте повреждения с  сохранением целостности комплементарной  молекулы на этом участке;

б) удаление (вырезание) зоны повреждения с расширением дефекта в обе стороны;

8.

в) синтез фрагмента  ДНК (заплаты) на месте разрушенного;

г) восстановление непрерывности репарируемой молекулы ДНК.

Эта система  функционирует также и в клетках  человека. Ее генетический дефект заключается в нарушении первого этапа синтеза ДНК и приводит к заболеванию пигментной ксеродермой. У людей, страдающих этой болезнью, наблюдаются изменения ДНК при действии солнечных лучей.

Возможность исправления  изменений генов, возникающих под  действием мутагенов, зависит от генотипа организма. Одни организмы обладают очень мощными репарирующими системами и проявляют большую устойчивость к мутагенным воздействиям, у других репарирующие системы оказываются малоэффективными. У одних и тех же организмов работа репарирующих систем сильно зависит от условий, в которых находится клетка, особенно от температуры и света.

Природа использовала в процессе эволюции преимущество строения ДНК из двух комплементарных нитей  и выработала механизмы, реализующие  избыточность содержащейся в них информации для повышения стабильности генетических программ. При повреждении участка одной полинуклеотидной цепи другая цепь может служить не только для восстановления генетической информации, но и для исправления повреждения. Для диплоидной клетки летальным является поражение обеих копий хотя бы одного гена.

Хромосомные мутации 

Хромосомные мутации  изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между  группами сцепления, меняют локализацию  в группе сцепления, в результате происходят различные отклонения в физическом и психическом развитии особи. Таким образом, хромосомные мутации могут определяться:

- потерей какого-либо  участка хромосомы - делецией;

- удвоением  какого-либо участка хромосомы  - дупликацией; 

- поворотом какого-либо участка хромосомы на 18 град. - инверсией;

- обменом участками  между двумя негомолигичными  хромосомами - транслокацией. 

Конкретное изменение  фенотипа зависит от того, какие  именно изменения произошли в  мутировавшей хромосоме (делеции, дупликации и др.).

Как правило, изменения распространяются на несколько систем и органов. У  человека наиболее часто оказываются  под влиянием хромосомных мутаций  следующие пороки развития: пороки развития головного мозга, опорно-двигательного  аппарата, сердечно-сосудистой системы, наблюдается умственная отсталость разной степени выраженности. Общее число обнаруженных у человека хромосомных мутаций составило 700.

Геномные  мутации 

Геномные мутации определяются:

- кратным увеличением  основного (гаплоидного) числа  хромосом - полиплоидией;

9.

- потерей или  добавлением одной или нескольких  хромосом - анеуплоидией;

- уменьшением диплоидного  набора хромосом в два раза - гаплоидией.

ПОЛИПЛОИДИЯ

История полиплоидии начинается с открытия, сделанного московским профессором И. И. Герасимовым, который в 1890 г., воздействуя на водоросль спирогиру низкой температурой, обнаружил, что у нее задерживается деление клеток. При этом увеличиваются размеры самих клеток, ядер и появляются некоторые другие особенности. Позднее было установлено, что такие изменения клеток связаны с увеличением числа хромосом. Это явление, по предложению Г. Винклера в 1916 г., стали называть полиплоидией. Оказалось, что полиплоидия очень широко распространена в природе. Цитологическими исследованиями было установлено, что более половины видов покрытосеменных растений - полиплоиды. У злаков эта величина составляет около 70 %.

Среди культурных видов растений также очень много естественных полиплоидов: пшеница, земляника, олива, вишня, яблоня, груша, лимон и многие другие растения. Если считать, что культурное земледелие началось 9-10 тыс. лет назад, то полиплоидные растения человек использует в течение 7-8 тысячелетий. По образному выражению П. М. Жуковского, человек питается плодами полиплоидии.

Полиплоидия играет очень большую роль в эволюции растений, она возникла в природе как естественное следствие полового процесса. Диплоидное состояние можно рассматривать как первый шаг в развитии полиплоидии, а первую зиготу, образовавшуюся в результате оплодотворения, - как первую полиплоидную форму.

Исходным набором хромосом любого полиплоидного ряда является гаплоидное их число, иначе называемое основным числом. Таким образом, основное число - это гаплоидное число хромосом, кратное увеличение которого образует данный полиплоидный ряд.

Различают два типа возникновения  полиплоидии: митотический и менотический. Первый связан с нарушением митоза в соматических клетках, второй - с  нарушением мейоза - процесса образования  микро- и макроспор.

В процессе эволюции и при экспериментальных воздействиях полиплоидные формы возникают преимущественно в результате нарушений митоза. Поскольку вероятность образования и слияния при оплодотворении нередуцированных гамет очень невелика, мейотическая полиплоидия происходит реже.

Полиплоидия вызывает глубокие и разносторонние изменения природы растений. Общая закономерность наследственной изменчивости, вызываемой полиплоидией, заключается в увеличении размеров ядер и клеток, а также устьиц и числа хлоропластов в замыкающих их клетках, увеличении размеров пыльцевых зерен и некоторых органов растений: листьев, цветков, плодов и семян, а также вегетативной массы и общей мощности растений.

10.

Одно из первых тетраплоидных растений энотеры, обнаруженное Г. де Фризом в его саду в Амстердаме, отличалось гигантскими размерами. Долгое время считалось, что это явление свойственно вообще всем полиплоидам. Полиплоиды действительно, как правило, более крупные и лучше развитые, но среди них есть формы, не отличающиеся по этим признакам от диплоидов и даже уступающие им. Основываясь на большом количестве экспериментальных данных, можно утверждать, что для каждого рода или семейства растений существует свой оптимальный уровень плоидности, обеспечивающий наиболее благоприятное протекание всех биохимических и физиологических процессов, лежащих в основе жизнедеятельности организма. Например, для хвойных растений наиболее благоприятно диплоидное состояние; для пшеницы - тетраплоидное и гексаплоидное; для сахарной свеклы оптимальным уровнем оказалось триплоидное: тетраплоиды у этой культуры менее продуктивны, чем триплоиды, а гексаплоиды и октаплоиды имеют очень низкую жизнеспособность.

Многие природные  полиплоидные виды обладают групповым  иммунитетом к заболеваниям. Например, топинамбур устойчив почти ко всем наиболее опасным заболеваниям - ржавчине, мучнистой болезни, в то время  как диплоидные формы этого растения сильно поражаются этими болезнями. Некоторые высокоплоидные дикие виды картофеля обладают морозостойкостью, устойчивостью к грибным и вирусным заболеваниям, поэтому их используют для гибридизации с сортами культурного картофеля.