Изменчивость и ее формы

3.     Как называется первый закон Менделя?

Закон единообразия гибридов первого  поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого  поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.

3. Как называется второй закон Менделя?

Закон расщепления, или второй закон  Менделя, гласит, что при скрещивании  гибридов первого поколения между  собой среди гибридов второго  поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

4. Какой признак называется доминантным?

Доминантные признаки могут быть обусловлены  генами, расположенными в неполовых (аутосомах) хромосомах или в половых хромосомах (признаки, сцепленные с полом). В первом случае признак называется доминантно-аутосомным.

5. Какой признак называется рецессивным?

Рецессивный признак — признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.

   

    7.     Что такое фенотип?

Совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития.   

 Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых              факторов.

8.     Что такое генотип?

совокупность генов данного  организма, которая, в отличие от понятия генофонд, характеризует  особь, а не вид. Сходное понятие  геном обозначает совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма.

9.     Какие организмы называют гетерозиготными?

Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или  многоклеточные организмы, копии генов  которых в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.

10. Какие организмы называют гомозиготными?

Особи, не дающие расщепления в следующем поколении, получили название гомозиготных.

Гомозиготность. состояние следственного  аппарата организма, при котором  гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного Гена (см. Аллели). … Организмы, имеющие идентичные аллели, называют гомозиготными …

11. Как называется третий закон Менделя.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений  независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ. соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков.

 

1. Какие виды изменчивости существуют?

ИЗМЕНЧИВОСТЬ- разнообразие признаков  и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Присуща всем живым организмам. Различают Изменчивость: наследств. и ненаследств.; индивидуальную и групповую, качеств. и количеств., направленную и ненаправленную. Наследств. Изменчивость обусловлена возникновением мутаций, ненаследств. - воздействием факторов внеш. среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе эволюции.

2. Что такое мутация?

изменение, перемена) внезапно возникающие  естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации.

3. Что относится к внутрихромосомным мутациям?

К внутрихромосомным  мутациям относят делецию (утрату части хромосомы), дупликацию (удвоение части хромосомы) и инверсию (изменение последовательности расположения генов по длине хромосомы за счет перевертывания — инверсии.

4. Что относится к межхромосомным изменениям?

К межхромосомным мутациям относят  транслокации — обмен участками  между двумя хромосомами.

5. Почему один из видов изменчивости называется фенотипической?

Модификационная изменчивость называется фенотипической, так как под влиянием внешней среды происходит изменение  фенотипа, генотип остается неизменным.

6. Что такое геномные мутации?

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом

7. Отличие полиплоидии от анеуплоидии.

При анеуплоидии в клетках может  присутствовать дополнительная хромосома (трисомия) или отсутствовать одна хромосома (моносомия). … Однако полиплоидии, как правило, не совместимы с жизнью и встречаются у абортусов и мертворожденных.

8. Что называется модификационной изменчивостью?

Изменчивость признаков, вызванная действием внешней среды и не передающаяся по наследству.

Вопросы для самоконтроля.

1.     Сколько групп выделяют по степени интеллектуального недоразвития, назовите эти группы.

1.этиолого-патогенетические;

2.клинико-патогенетические;

3.психологические;

4.реабилитационные.

2.     Что такое олигофрения?

Олигофрения – одна из самых тяжелых  и стойких форм интеллектуальной недостаточности. Термин «олигофрения»  от греческого «oligos» – малый, слабый и «phren» – ум, мысль.

Олигофрения – крайне неоднородная, полиморфная форма умственной отсталости, имеющая как эндогенные, так и экзогенные формы, дифференцированные (с известным механизмом происхождения) и недиф-ференцированные формы, механизм которых либо пока не выявлен, либо его, в связи со сложностью, не представляется возможным выявить; неосложненные, основные, связанные с дизонтогенезом головного мозга и непрогрессирующие формы. Также олигофрения может быть атипичной, в том числе осложненной прогрессирующими, текущими заболеваниями (при эпилептических припадках, шизофрении, эндокринных расстройствах и т.д.).

3.     Какие группы олигофрении выделяют по этиологии?

Этиология. Этиологические факторы  олигофрений в зависимости от времени воздействия принято  делить на три основные группы:

1)наследственные, в том числе  связанные с повреждением генеративных  клеток;

2) внутриутробные, действующие на  зародыш и плод;

3) перинатальные и первых 3 лет  внеутробной жизни.

Несмотря на несомненные достижения в исследованиях этиологии умственной отсталости, во многих случаях она  остается неизвестной (по разным подсчетам, от 50 до 90%). Олигофрению с неясной этиологией и неясной клинической картиной условно относят к «недифференцированной» в отличие от «дифференцированной», при которой известна этиология или достаточно изучена клиническая картина.

4.     На какие группы делятся наследственные формы олигофрений?

Первая группа. Олигофрений, обусловленные наследственными  факторами:

1) истинная микроцефалия;

2) дизостотические формы — синдром  Крузона, синдром Алера и др.;

3) ксеродермические формы (синдром  Рада);

4) энзимопатические формы, обусловленные наруше ниями белкового, углеводного, липидного и других видов обмена — фенил-кетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Марфана и др.;

5) бо лезнь Лоуренса — Муна_ — Барде — Бидля и другие  редкие наследственные заболевания;

 

6) олигофрений, обусловленные хромосомными  аберрация ми — болезнь Дауна,  синдром Шерешевского — Тернера,  синдром Клайн-фелтера и др.;

7) олигофрений, вызванные мутагенным  поражением генеративных клеток  родителей (ионизирующая радиация, химические агенты и т. п.).

 

5.Какие болезни называют хромосмными?

Хромосомные болезни - это большая  группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные  или геномные мутации. Эти два  разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии».

 Нозологическое выделение по  меньшей мере трех хромосомных  болезней как клинических синдромов  врожденных нарушений развития  сделано до установления их  хромосомной природы.

6. Какие заболевания относятся к геномным?

Геномные мутации – изменение  количества хромосом. Причины –  нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.

Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

7. К какой группе болезней относится фенилкетонурия?

Фенилкетонурия относится к  группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25% случаев — если плод получает больной ген и от отца, и от матери. В 50% может родиться носитель гена фенилкетонурии без внешних проявлений этого заболевания: если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого — здоровый. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей

8.     Какие качества объединяют все хромосомные болезни?

К хромосомным болезням относят  такие формы патологии, при которых  наблюдаются, как правило, нарушения  психики и множественные врожденные пороки различных систем организма человека.

Большинство хромосомных болезней возникает спорадически в результате геномной и хромосомной мутаций  в гаметах здоровых родителей  или на первых делениях зиготы. Хромосомные  изменения в гаметах приводят к развитию так называемых полных, или регулярных, форм нарушения кариотипа, а соответствующие изменения хромосом на ранних стадиях развития эмбриона являются причиной возникновения соматического мозаицизма, или мозаичных организмов (наличие в организме двух или более клеточных линий с разным числом хромосом). Мозаицизм может касаться как половых хромосом, так и аутосом. Мозаики, как правило, имеют более «стертые» формы заболевания, чем люди с измененным числом хромосом в каждой клетке. Так, ребенок с мозаичным вариантом болезни Дауна может иметь нормальный интеллект, но физические признаки этого заболевания остаются.

9.Особенности клинически недифференцированных олигофренией.

Олигофрению с неясной этиологией и неясной клинической картиной условно относят к "недифференцированной" в отличие от "дифференцированной", при которой известна этиология или достаточно изучена клиническая картина.