Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни

альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и  зеленый

цвет,  гладкая  и  морщинистая  поверхность  горошин).  Гены,   определяющие

развитие   альтернативных    признаков,    называются    аллельными.     Они

располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных)  хромосом.

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся  у  гибридов

первого поколения, называют доминантным, а  не  проявляющийся  (подавленный)

называют рецессивными.  Если  в  обеих  гомологичных  хромосомах   находятся

одинаковые аллельные гены (два доминантных или два  рецессивных),  то  такой

организм  называется  гомозиготным.  Если  же  в   гомологичных   хромосомах

локализованы разные гены одной аллельной пары,  то  такой  организм  принято

называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два  типа  гамет  и

при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.

       Совокупность  всех  генов  организма  называется  генотипом.  Генотип

представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на  друга

совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие  других  генов

генотипа и сам оказывает на них влияние,  поэтому  один  и  тот  же  ген   в

разных генотипах может проявляться по-разному.

       Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом.

Фенотип  развивается   на   базе   определенного   генотипа   в   результате

взаимодействия с условиями  внешней  среды.  Организмы,  имеющие  одинаковый

генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития  и

существования.  Отдельный   признак  называется  феном.   К   фенотипическим

признакам относятся не только внешние  признаки  (цвет  глаз,  волос,  форма

носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические  (объем  желудка,

строение печени и тому  подобное),  биохимические  (концентрация  глюкозы  и

мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.

       Глава 2  Наследственность

2.1. Исследования Менделя

       Важный  шаг  в  познании  закономерностей   наследственности   сделал

выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель. Он выявил важнейшие  законы

наследственности   и   показал,   что   признаки   организмов   определяются

дискретными  (отдельными)  наследственными  факторами.  Работа  “Опыты   над

растительными гибридами” отличалась  глубиной  и  математической  точностью,

однако она была опубликована  в  малоизвестных  трудах   Брюннскго  общества

естествоиспытателей и оставалась неизвестной почти 35 лет - с 1865  до  1900

г. Именно в 1900г. Г. де Фриз в  Голландии,  К.  Корренс  в  Германии  и  Э.

Чермак в Австрии независимо друг  от  друга  переоткрыли  законы  Менделя  и

признали его приоритет. Переоткрытие законов Менделя  вызвало  стремительное

развитие науки о наследственности и изменчивости организмов - генетики.

       Будучи  в  Вене,  Мендель  заинтересовался   процессом   гибридизации

растений  и,  в  частности,  разными  типами   гибридных   потомков   и   их

статистическими соотношениями.  Эти проблемы  и  явились  предметом  научных

исследований Менделя, которые он начал летом 1856 года.

       Успехи, достигнутые Менделем, частично  обусловлены  удачным  выбором

объекта для экспериментов  -  гороха  огородного  (Pisum  sativum).  Мендель

удостоверился, что по сравнению  с  другими  этот  вид  обладает  следующими

преимуществами:

         1) имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков;

         2) растения легко выращивать;

         3) репродуктивные органы полностью  прикрыты  лепестками,  так  что

            растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются  в

            чистоте, то есть их признаки из поколения в  поколение  остаются

            неизменными;

         4) возможно искусственное скрещивание сортов,  и  оно  дает  вполне

            плодовитые гибриды.

        Из 34 сортов гороха  Мендель  отобрал  22  сорта,  обладающие  четко

выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их  в  своих  опытах

со скрещиванием.  Менделя  интересовали   семь  главных  признаков:   высота

стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска плодов,  расположение  и

окраска цветков. Следует отметить, что в выборе  экспериментального  объекта

Менделю кое в чем просто повезло: в  наследовании  отобранных  им  признаков

не было  ряда  более  сложных  особенностей,  открытых  позднее,  таких  как

неполное  доминирование,  зависимость  более  чем  от  одной   пары   генов,

сцепление генов. Отчасти этим  фактом  объясняется  то,  что  и  до  Менделя

многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но  ни  один  из

них не получил таких точных и подробных данных; кроме  того  они  не  смогли

объяснить свои результаты с точки зрения механизма наследственности.

2.2. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления

       Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух  сортов,

четко различавшихся  по  какому-либо  признаку,  например,  по  расположению

цветков: цветки могут быть  распределены  по  всему  стеблю  (пазушные)  или

находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся  по  одной

паре  альтернативных  признаков,  Мендель  выращивал  на   протяжении   ряда

поколений.  Во  всех  случаях  анализ  результатов  показал,  что  отношение

доминантных признаков к рецессивным в поколении составляло примерно 3:1.

       Приведенный выше пример типичен для  всех  экспериментов  Менделя,  в

которых изучалось наследование одного признака (моногибридные  скрещивания).

       На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал выводы:

         1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не

            расщепляясь), у сорта  с  пазушными  цветками  должно  быть  два

            «пазушных» фактора, а у сорта  с  верхушечными  цветками  –  два

            «верхушечных» фактора.

         2. Растения F1 содержали по одному фактору, полученному от  каждого

            из родительских растений через гаметы.

         3.  Эти   факторы   в   F1   не   сливаются,   а   сохраняют   свою

            индивидуальность.

         4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который

            рецессивен.   Разделение   пары   родительских   факторов    при

            образовании гамет (так что в каждую гамету попадает лишь один из

            них) известно под названием первого закона  Менделя  или  закона

            расщепления. Согласно этому закону, признаки  данного  организма

            детерминируются парами внутренних факторов. В одной гамете может

            быть представлен только один из каждой пары таких факторов.

       Теперь  мы знаем, что эти факторы,  детерминирующие  такие  признаки,

как  расположение  цветка,  соответствуют  участкам  хромосомы,   называемым

генами.

       Описанные выше  эксперименты,  проводившиеся  Менделем  при  изучении

наследования  одной   пары   альтернативных   признаков,   служат   примером

моногибридного  скрещивания.  Схема  образования  зигот  при   моногибридном

скрещивании показана на рис. 3.

       2.3. Возвратное, или анализирующее скрещивание

       Организм  из  поколения  F1,   полученного   от   скрещивания   между

гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной  особями,  гетерозиготен

по своему генотипу,  но  обладает  доминантным  фенотипом.  Для  того  чтобы

проявился  рецессивный  фенотип,  организм  должен  быть   гомозиготным   по

рецессивному аллелю.  В поколении F2  особи с  доминантным  фенотипом  могут

быть как гомозиготами, так и гетерозиготами. Если селекционеру  понадобилось

выяснить генотип такой особи, то единственным способом, позволяющим  сделать

это, служит эксперимент с использованием метода,  называемого  анализирующим

(возвратным)  скрещиванием.  Скрещивая  организм  неизвестного  генотипа   с

организмом, гомозиготным  по  рецессивному  аллелю  изучаемого  гена,  можно

определить этот генотип  путем  одного  скрещивания.  Например,  у  плодовой

мушки  Drosofila,  длинные  крылья  доминируют  над  зачаточными.  Особь   с

длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll).  Для

установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между  этой

мухой и мухой,  гомозиготной  по  рецессивному  аллелю  (ll).  Если  у  всех

потомков этого скрещивания будут  длинные крылья,  то  особь  с  неизвестным

генотипом  –  гомозигота  по  доминантному  аллелю.  Численное   соотношение

потомков 1:1 указывает на гетерозиготность особи с неизвестным генотипом.

2.4. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения

       Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний  по  одной

паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования  двух

пар таких признаков.  Скрещивания  между  особями,  различающимися  по  двум

признакам, называют дигибридными.

       В одном из своих экспериментов Мендель использовал  растения  гороха,

различающиеся  по  форме  и  окраске  семян.  Он   скрещивал   между   собой

чистосортные  (гомозиготные)  растения  с  гладкими   желтыми   семенами   и

чистосортные растения с морщинистыми  зелеными  семенами.  У  всех  растений

(первого  поколения  гибридов)  семена  были  гладкие  и   желтые.   Проведя

скрещивание растений. Выращенных из семян F1, он собрал от растений  F2  556

семян, среди которых было:

          V гладких желтых 315

          V морщинистых желтых 101

          V гладких зеленых 108

          V морщинистых зеленых 32

       Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9:3:3:1 (дигибридное

расщепление). На основании этих результатов

       Мендель сделал два вывода:

           1. В  поколении  F2  появилось  два  новых  сочетания  признаков:

              морщинистые и желтые, гладкие и зеленые.

           2.  Для   каждой   пары   аллеломорфных   признаков   (фенотипов,

              определяемых различными аллелями) получалось  отношение   3:1,

              характерное для моногибридного скрещивания – среди семян  было

              423 гладких и 133 морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.

       Эти результаты позволили Менделю утверждать, что две пары  признаков,

наследственные задатки которых объединились в поколении  F1,  в  последующих

поколениях разделяются и ведут себя  независимо  одна  от  другой.  На  этом

основан второй закон Менделя – принцип независимого распределения,  согласно

которому каждый признак из одной пары признаков  может  сочетаться  с  любым

признаком из другой пары.

2.5. Краткое изложение сути гипотез Менделя

1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.

2. Если организм содержит два различных  аллеля  для  данного  признака,  то

   один  из  них  (доминантный)  может   проявляться,   полностью   подавляя

   проявление другого признака (рецессивного).

3. При мейозе  каждая  пара  аллелей  разделяется  (расщепляется)  и  каждая

   гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).

4.  При образовании мужских и женских гамет в каждую из  них  может  попасть

   любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары  (принцип

   независимого распределения).

5. Каждый аллель передается из поколения  в  поколение  как  дискретная   не

   изменяющаяся единица.

6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от

   каждой из родительских особей.

   2.6. Сцепление

       Все ситуации и  примеры,  обсуждавшиеся  до  сих  пор,  относились  к

наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили  цитологи,

у человека все соматические  клетки  содержат  по  46  хромосом.  Поскольку

человек обладает тысячами различных признаков – таких, например, как  группа

крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, -  в  каждой  хромосоме

должно находиться большое число генов.

       Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют  сцепленными.  Все

гены какой-либо  одной  хромосомы  образуют  группу  сцепления;  они  обычно

попадают  в  одну  гамету  и  наследуются  вместе.  Таким   образом.   Гены,

принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются  менделевскому

принципу независимого распределения.  Поэтому  при  дигибридном  скрещивании

они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях  получаются  самые

разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску  тела  и

длину   крыла,   представлены    следующими    парами    аллелей    (назовем

соответствующие признаки): серое  тело  –  черное  тело,  длинные  крылья  –

зачаточные (короткие)  крылья.  Серое  тело  и  длинные  крылья  доминируют.

Ожидаемое отношение фенотипов  от  скрещивания  между  гомозиготой  с  серым

телом и длинными  крыльями  и  гомозиготой  с  черным  телом  и  зачаточными

крыльями  должно  составить  9:3:3:1.   Это   указывало   бы    на   обычное

менделевское  наследование  при   дигибридном   скрещивании,   обусловленное

случайным  распределением  генов,  находящихся  в   разных,   негомологичных

хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в  основном  родительские

фенотипы в отношении примерно 3:1. Это  можно  объяснить,  предположив,  что