Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни

гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной  и  той  же  хромосоме,

т.е. сцеплены.

       Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а

возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что полное сцепление

встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии

сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с

новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными.

Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов

называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями

(рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.

2.7. Определение пола

       Особенно  четким  примером  метода  установления  зависимости   между

фенотипическими  признаками  организмов  и  строением  их  хромосом   служит

определение пола. У дрозофилы фенотипические  различия  между  двумя  полами

явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 4.).

       [pic]

       Рис. 4.  Хромосомные  наборы  самца  и  самки  D.  melanogaster.  Они

состоят из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).

       При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними  были

обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и  у  женских  особей  во

всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но  по  одной

паре хромосом они различаются.  Это  валовые  хромосомы  (гетеросомы).  Все

остальные хромосомы называют аутосомами. У дрозофилы четыре пары  хромосом.

Три пары идентичны у обоих полов, но одна  пара,  состоящая  из  идентичных

хромосом у самки, различается у самца. Эти  хромосомы  называют  X-  и   Y-

хромосомами; генотип самки XX, а генотип самца  -  XY.  Такие  различия  по

половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе  и  для

человека, но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина:

у самок имеются хромосомы XY,  а  у  самцов  -XX.  У  некоторых  насекомых,

например у прямокрылых, Y хромосомы нет вовсе, так что самец имеет  генотип

X0. На рис. 5 изображены половые хромосомы человека.

       [pic]

       Рис. 5. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

       При гаметогенезе наблюдается  типичное  менделевское  расщепление  по

половым хромосомам. Например, у  млекопитающих  каждая  яйцеклетка  содержит

одну X- хромосомы, половина спермиев - одну Y- хромосому, а другая  половина

- одну X-  хромосому.  Пол  потомка  зависит  от  того,  какой  из  спермиев

оплодотворит яйцеклетку. У большинства организмов, однако, Y-  хромосома  не

содержит генов, имеющих отношение  к  полу.  Ее  даже  называют  генетически

инертной или генетически пустой,  так  как  в  ней  очень  мало  генов.  Как

полагают, у дрозофилы  гены,  определяющие  мужские  признаки,  находятся  в

аутосомах,  и  их  фенотипические  эффекты  маскируются  наличием  пары   X-

хромосом; в присутствии одной X-  хромосомы  мужские  признаки  проявляются.

Это пример наследования, ограниченного полом  (в  отличие  от  наследования,

сцепленного с полом), при котором,  например,  у  женщин  подавляются  гены,

детерминирующие рост бороды.

       Морган и его сотрудники заметили, что  наследование  окраски  глаз  у

дрозофилы  зависит  от  пола  родительских  особей,  несущих  альтернативные

аллели.  Красная  окраска  глаз  доминирует  над  белой.   При   скрещивании

красноглазого  самца  и  белоглазой  самкой  в  F1  получали  равное   число

красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при  скрещивании  белоглазого

самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном  числе  красноглазые

самцы  и  самки.  При  скрещивании  этих  мух  между  собой  были   получены

красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но  не  было  ни  одной

белоглазой самки. Тот факт, что у  самцов  частота  проявления  рецессивного

признака выше, чем  у самок,  наводил  на  мысль,  что  рецессивный  аллель,

определяющий белоглазость, находится в X- хромосоме, а Y-  хромосома  лишена

гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган  скрестил  исходного

белоглазого самца с красноглазой самкой из F1.  В  потомстве  были  получены

красноглазые и  белоглазые  самцы  и  самки.  Из  этого  Морган  справедливо

заключил, что только X- хромосома несет ген окраски  глаз.  В  Y  –хромосоме

соответствующего локуса вообще  нет.  Это  явление  известно  под  названием

наследования, сцепленного с полом.

       2.8. Наследование, сцепленное с полом

       Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.

В X-хромосоме имеется участок, для которого в  Y-  хромосоме  нет  гомолога.

Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого  участка,

проявляются даже в  том  случае,  если  они  рецессивны.  Это  особая  форма

сцепления позволяет объяснить наследование признаков,  сцепленных  с  полом,

например, цветовой  слепоты.  Раннего  облысения  и  гемофилии  у  человека.

Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при  котором  нарушается

образование   фактора   VIII,   ускоряющего    свертывание    крови.    Ген,

детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке  X-  хромосомы,  не

имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным  и  рецессивным

мутантным.

       Один  из  наиболее  хорошо  документированных  примеров  наследования

гемофилии мы находим в родословной потомков  английской  королевы  Виктории.

Предполагают, что [pic]ген гемофилии возник в  результате  мутации  у  самой

королевы Виктории или у одного из ее родителей (рис. 5).

       Возможны следующие генотипы и фенотипы:

|Генотип   |Фенотип                           |

|XHXH      |Нормальная женщина                |

|XHXh      |Нормальная женщина (носитель)     |

|XHY       |Нормальный мужчина                |

|XhY       |Мужчина – гемофилик               |

|XhXh      |Женщина – гемофилик. Редчайший    |

|          |случай, возможный лишь в случае,  |

|          |если отец – гемофилик, а мать –   |

|          |гемофиличка или носитель.         |

2.9. Неполное доминирование

       Известны случаи, когда два или более аллелей не  проявляют  в  полной

мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии  ни

один  из  аллелей  не  доминирует  над   другим.   Это   явление   неполного

доминирования,  или  кодоминантность,  представляет  собой   исключение   из

описанного Менделем правила наследования при моногибридных  скрещиваниях.  К

счастью,  Мендель  выбрал  для  своих  экспериментов  признаки,  которым  не

свойственно неполное доминирование; в  противном  же  случае  оно  могло  бы

сильно осложнить его первые исследования.

       Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у  животных.

В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом,  промежуточным  между

фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот.

2.10. Изменчивость

       Изменчивостью называют всю совокупность различий по  тому  или  иному

признаку между организмами,  принадлежащими  к  одной  и  той  же  природной

популяции или виду.  Поразительное  морфологическое  разнообразие  особей  в

пределах любого вида привлекло  внимание  Дарвина  и  Уоллеса  во  время  их

путешествий. Закономерный, предсказуемый характер  передачи  таких  различий

по наследству послужил основой для исследований Менделя.  Дарвин  установил,

что определенные признаки могут развиваться в результате отбора,  тогда  как

Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в  поколение

признаков, по которым ведется отбор.

       Мендель  описал,  каким  образом  наследственные  факторы  определяют

генотип организма, который в процессе развития  проявляется  в  структурных,

физиологических и биохимических особенностях фенотипа.  Если  фенотипическое

проявление  любого   признака   обусловлено   в   конечном   счете   генами,

контролирующими этот признак, то на степень развития определенных  признаков

может оказывать влияние среда.

       Изучение фенотипических различий в любой большой популяции

показывает, что существует две формы изменчивости – дискретная и

непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например,

роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа

индивидуумов в изучаемой популяции. На рис. 6   представлены типичные

результаты, получаемые при  таких исследованиях, и они наглядно

демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью. [pic]

               А

                                              Б

Рис. 7.  Гистограммы, отражающие распределение частот в случае прерывистой

(А) и непрерывистой (Б) изменчивости.

2.11.  Влияние среды

Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это

генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень

последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере

зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его

развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным

стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были

соответствующие условия – освещение, снабжение водой и хорошая почва. При

отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген

высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект

взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик

Иоганнсен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого

поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и

высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты

на протяжении нескольких лет, он обнаружил,  что  в пределах «тяжелой» или

«легкой» селекционной линии семена мало отличались по среднему весу, тогда

как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет

считать, что на фенотипическое проявление признака оказывает влияние как

наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно

определить непрерывную фенотипическую изменчивость как «кумулятивный эффект

варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме

того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака

определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто

человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то,

судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от

средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у различных

индивидуумов, создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока

еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние

каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может

вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом.

2.12. Источники изменчивости

Необходимо ясно себе представлять, что взаимодействие между дискретной и

непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух

организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь

близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у

организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая

изменчивость у таких организмов обусловлена воздействиями внешней среды.

Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть

широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически

неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса,

происходящие во время мейоза:

Реципкорный обмен между хроматидами гомологичных хромосом, который может

происходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы сцепления, т.е.

служит важным источником генетической рекомбинации аллелей.

Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной

плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором

каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта операция носит

случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять-таки

ориентируются случайным образом, и этим определяется, к какому из двух

противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время

анафазыII. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение

(сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных

комбинаций  в гаметах; число это можно подсчитать.

Третий источник изменчивости при половом размножении – это то, что слияние

мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов

хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом

(во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна

слиться с любой женской гаметой.

Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную

«перетасовку» генов, лежащую в основе все время происходящих генетических

изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким

образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной

среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в

популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений

в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для

возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

2.13. Мутации

Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного организма.