Определение микробиологической активности почвы и ее значение

    Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери.

1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

 2. Независимое расхождение хромосом при мейозе.

 3. Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Пример: у цветка ночная красавица  есть ген красного цвета лепестков  А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

 

Модификационная изменчивость

      Возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется. Отличия от мутаций.

Примеры:

 можно разрезать корень  одуванчика на 2 части и посадить  их в разные условия; вырастут  разные на вид растения, хотя  генотип у них одинаковый;

если человек будет  находится на солнце, то он загорит; если будет заниматься физкультурой, то увеличит свои мышцы;

при хорошем содержании куры увеличивают яйценоскость, коровы дают больше молока.

Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек  никогда не сможет загореть до состояния  негра. Границы, внутри которых могут  происходить модификационные изменения, называются «норма реакции», они заложены в генотипе и передаются по наследству.

 

Мутационная изменчивость

Мутационнойназывается изменчивость самого генотипа. Мутации — это  внезапные наследуемые изменения  генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков  организма.

Основные положения мутационной  теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

     1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

     2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

    3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

    4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

   5. Сходные мутации могут возникать повторно.

   6. хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение  в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет  способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение  признаков организма. По характеру  изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные, или точковые, мутации— результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК  в пределах одного гена. Такое изменение  в гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК; оно приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной  цепи, образующейся при трансляции на рибосомах. В результате синтезируется  другой белок, что ведет к изменению  соответствующего признака организма. Это наиболее распространенный вид  мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов  в гене. Это дупликации(повторение участка гена), вставки (появление  в последовательности лишней пары нуклеотидов), делеции ("выпадение одной или  более пар нуклеотидов), замены нуклеотид-ных  пар (AT -><-ГЦ; AT -><-; ЦГ; или AT -><-ТА), инверсии (переворот участка гена на 180°).

Эффекты генных мутаций чрезвычайно  разнообразны. Большая часть из них  фенотипически не проявляется, поскольку  они рецессивны. Это очень важно  для существования вида, так как  в большинстве своем вновь  возникающие мутации оказываются  вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться  у особей вида в гетерозиготном состоянии  без вреда для организма и  проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение  лишь одного основания в определенном гене оказывает заметное влияние  на фенотип. Одним из примеров служит такая генетическая аномалия, как  серповидноклеточная анемия.Рецессивный  аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в (B-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота  —» —> валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

 

Виды мутаций

Мутации могут  затрагивать генотип в различной  степени, поэтому их можно делить на генные, хромосомные и геномные.

Генные, или точечные, мутации. Такие мутации встречаются наиболее часто. Они возникают при замене нуклеотидов в пределах одного гена на другие нуклеотиды. Такие ошибки могут возникать в случае, если при репликации ДНК перед делением клетки вместо комплементарных пар  азотистых оснований А—Т и  Г—Ц появятся «неправильные» сочетания  А—Ц или Т—Г. Так могут возникнуть мутации, которые при делениях будут  передаваться следующим поколениям клеток, а если мутирует половая  клетка — то и следующему поколению  организмов. В результате деятельности «испорченного» гена будет синтезироваться  белок с неправильной последовательностью  аминокислот. Структура такого белка  будет искажена, и он не сможет выполнять  свои функции в организме. Но чаще в результате мутаций возникают  неблагоприятные изменения

 

Хромосомные мутации.

       Хромосомной мутацией называется значительное изменение в структуре хромосомы, затрагивающее несколько генов в пределах этой хромосомы (рис, 66). Например, может возникать так называемая утрата, когда отрывается концевая часть хромосомы и все гены, находившиеся в этой части, теряются. Такая хромосомная мутация в 21 хромосоме человека вызывает развитие острого лейкоза — белокровия, приводящего к смерти. Иногда хромосома утрачивает свою срединную часть. Такая хромосомная мутация называется делецией. Последствия делеции могут быть различными — от смерти или тяжелого наследственного заболевания до отсутствия каких-либо нарушений (если утеряна та часть ДНК, которая не несет информации о свойствах организма).

 

Еще один вид хромосомных  мутаций — удвоение какого-либо участка хромосомы. При этом часть  генов будет встречаться в  хромосоме два раза. Этот процесс  может происходить несколько  раз — у дрозофилы в одной  из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся  ген. Такой вид мутаций — дупликация — менее опасен для организма, чем утрата или делеция.

 

При инверсии хромосома разрывается  в двух местах, и получившийся фрагмент, повернувшись на 180°, снова встраивается в место разрыва. Например, в участке  хромосомы содержатся гены АБВГДЕЖЗИК. Между Б—В и Е-—Ж произошел  разрыв, и фрагмент ВГДЕ перевернулся и встроился в этот разрыв. В  результате хромосома будет иметь  совсем другую структуру — АБЕДГВЖЗИК.

Eще один вид хромосомных мутаций — транслокация. При этой мутации участок хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, негомологичной ей.

 

Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушениях процесса деления клеток, например при неравном кроссинговере, когда  хромосомы обмениваются неравными  участками и одна из гомологичных хромосом вообще лишается каких-то генов, а другая, наоборот, приобретает  «лишние» гены, ответственные за какой-либо признак.

 

Геномные мутации.

      В этом случае в генотипе или отсутствует какая-либо хромосома, или, напротив, присутствует лишняя. Чаще всего такие мутации возникают, когда при образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете одной хромосомы хватать не будет. Как наличие лишней хромосомы, так и отсутствие нужной приводят к неблагоприятным изменениям в фенотипе. Например, при нерасхождении хромосом у женщин могут образовываться яйцеклетки, содержащие две 21-е хромосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена, то на свет появится ребенок с синдромом Дауна.

Частным случаем геномных мутаций является полиплоидия, т. е. кратное увеличение числа хромосом в клетках в результате нарушений  их расхождения в митозе или в  мейозе. Соматические клетки таких  организмов содержат Зn, 4n, 8n и т. п. хромосом — в зависимости от того, сколько  хромосом было в гаметах, образовавших этот организм. Полиплоидия часто  встречается у бактерий и растений, но очень редко — у животных. Многие виды культурных растений —  полиплоиды. Так, полиплоидны три  четверти всех культивируемых человеком  злаков. Если гаплоидный набор (n) для  пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях — мягкая пшеница, — имеет по 42 хромосомы, т. е. 6n. Полиплоидами являются окультуренная свекла, гречиха  и т. п. Как правило, растения-полиплоиды имеют повышенные жизнеспособность, размеры, плодовитость. В настоящее  время разработаны специальные  методы получения полиплоидов. Например, растительный яд колхицин способен разрушать  веретено деления при образовании  гамет, в результате чего получаются гаметы, содержащие по 2n хромосом. При  слиянии таких гамет в зиготе окажется 4n хромосом.

 

Генные, хромосомные и  геномные мутации. Виды хромосомных  мутаций: утрата, делеция, дупликация, инверсия, транслокация. Полиплоидия.

 

понятие о генных и хромосомных  болезнях

Понятие о генных и хромосомных  болезнях

         Наследственные болезни разделяют на две группы : хромосомные и генные , то есть связанные с «поломками» на уровне хромосом или индивидуальных генов.Генные заболевания , в свою очередь ,разделяют на моногенные и мультифакториальные . Происхождение первых зависит от наличия мутаций в определенном гене. Мутации могут нарушат структуру, повышать или снижать количественное содержание кодируемого геном белка. Во многих случаях у больных не обнаруживается ни активности мутантного белка ,ни его иммунологических  форм .В результате нарушаются соответствующие  обменные процессы что, в свою очередь, может приводить к аномальному  развитию или функционированию различных органов и систем больного.

        Хотя  лишь немногие болезни полностью  обусловлены мутацией одного  гена , концепция моногенных   болезней попрежнему важна. Для  таких болезней обычно характерен  один из трех типов наследования: аутосомнодоминантный , аутосомно –  рецессивный или  X- сцепленный .Общая распространеность моногенных болезней сосотовляет 10 на 1000 новорожденных , причем соотношение аутосомно- доминантного ,аутосомно –рецессивного и X- сцепленного ( исключая  дальтонизм ) типов наследования составляет 7:2 , 5:0 ,4.

Генные болезни 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Определение генной болезни, причины их возникновения

 

Геномом называется совокупность всей наследственной информации организма (всех генов и меженных последовательностей  нуклеотидов). Размер генома человека составляет 3 миллиарда пар оснований.

 

Ген - участок ДНК, кодирующий синтез одной полипептидной цепи аминокислот (одной молекулы белка) размеры гена определяются числом пар  нуклеотидов. В каждой клетке человека около 30-40 тысяч пар генов, но точное их число пока не известно. В генах  записана информация о структуре  молекул РНК.

 

Генные болезни - это разнообразная  по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций  на генном уровне. Основой для объединения  их в одну групп служат этиологическая генетическая характеристика и закономерности наследования в семьях и популяциях.

 

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий  внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

 

Поскольку мутации в индивидуальных генах являются этиологическим фактором генных болезней, то закономерности их наследования соответствуют правилам расщепления в потомстве. Согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и генома человека в целом, можно говорить о многообразии видов мутаций в одном и  том же гене.

 

Любой из этих видов мутаций  может вести к наследственным болезням. Даже одна и та же генная болезнь  может быть обусловлена разными  мутациями. Мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные, эмбриональные белки, ферменты.

 

Большинство генных патологий  обусловлено мутациями в структурных  генах, осуществляющих свою функцию  через синтез полипептидов -- белков.

 

Генные (точковые) мутации  затрагивают, как правило, один или  несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть, продублироваться, а группа нуклеотидов может развернуться на 180 градусов. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятная мутация  генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые  унаследовали мутантный ген у  общего предка. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.