Определение микробиологической активности почвы и ее значение

 

Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и  организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Они часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки  сыграли одну из ведущих ролей  в эволюции.

 

Геномные мутации - отличительная  черта которых связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Механизм возникновения геномных мутаций  связан с присутствием генетически  разнородных клеток. Такой процесс  называется мозаицизм. Геномные мутации  одни из самых страшных. Они ведут  к таким заболеваниям, как синдром  Дауна, синдром Клайнфельтера и  др.

 

2. Классификация  генных болезней

Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. Новые открытия свидетельствуют  о том, что наряду с классическими  законами менделеевского наследования действуют иные, нераскрытые до конца  правила и исключения. Стало известно о так называемом девиантном наследование (дисомии одного родителя), когда  мутации генов соматических клеток, служащих причиной хронических заболеваний, не передающихся потомству. Выяснилось существование внеядерного наследования болезней - митохондриальная патология.

Классификация генных болезней условна и многокомпонентна. Выделяют три принципа классификации:

1). Генетический;

2). Клинический;

3). Патогенетический.

 

1). В соответствии с генетическим принципом генные болезни делят на группы по типам наследования:

• аутосомно-доминантные,
• аутосомно-рецессивные,
• Х-сцепленные доминантные,
• Х-сцепленные рецессивные,
• Y-сцепленные и
• митохондриальные.

Отнесение болезни к той  или иной группе позволяет врачу  сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи.

 

 

2). Клинический принцип классификации основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа наиболее вовлеченных в патологический процесс. Различают наследственные болезни:

 

• нервные,
• нервно-мышечные,
• кожные,
• глазные,
• опорно-двигательного аппарата,
• эндокринные,
• крови,
• легких,
• сердечно-сосудистой системы,
• мочеполовой системы,
• желудочно-кишечного тракта.

Несмотря на очевидную  условность (некоторые болезни у  одних больных больше проявляются  в одной системе, у других - в  другой), клиническая классификация  помогает врачу соответствующего профиля  концентрировать внимание на наследственных болезнях, встречающихся в практике данной специальности.

3). Патогенетическая классификация основана на выделении основного патогенетического звена. Патогенез болезни может привести к нарушению обмена веществ, аномалиям морфогенеза, комбинации того и другого. В основе первых лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза.

В зависимости  от характера нарушения обмена веществ  различают:

 

• наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия - нарушение метаболизм лактозы, мукополисахаридозы - нарушение расщепления полисахаридов);
• дефекты обмена липидов и липопротеидов (сфинголипидозы - нарушения расщепления структурных липидов и другие формы нарушения обмена липидов);
• дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия, альбинизм - нарушение синтеза пигмента меланина из тирозина и другие);
• дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия - развивается как результат генетического дефекта кофермента витаминов группы В);
• дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых оснований;
• дефекты биосинтеза гормонов (адреногенитальный синдром, тестикулярная феминизация)
• наследственные дефекты ферментов эритроцитов.

Сюда же относятся коллагеновые болезни, в основе которых лежат  дефекты биосинтеза и распада  коллагена - структурного компонента соединительной ткани (болезнь Эллерса-Данло, болезнь  Марфана и ряд других заболеваний). В основе вторых лежит нарушение  дифференцировки клеток, приводящее к врожденным порокам развития (полидактилия, синдромы Хол-Орама, Крузона и другие). Однако подавляющее большинство  моногенных наследственных болезней относится  к третьей группе - это муковисцидозы, ахондроплазии, мышечные дистрофии  и другие болезни.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

Геномные мутации, хромосомные  перестройки и генные мутации  — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств  у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача.

Огромное значение в этом отношении имело осуществлённое по инициативе СССР запрещение испытаний  ядерного оружия в атмосфере, загрязняющих окружающую среду радиоактивными веществами. Очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в  атомной индустрии, при использовании  радиоактивных изотопов, рентгеновских  лучей и т. п. Необходимо изучение возможного мутагенного действия различных  новых лекарственных средств, пестицидов, химических препаратов, применяемых  в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Профилактика вирусных инфекций имеет  значение и для защиты потомства  от мутагенного действия вирусов.

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный  процесс изменяет гены и порядок  их расположения в хромосомах и тем  самым увеличивает генетическое разнообразие популяций. Он создает  избыточные копии генов и тем  самым открывает возможность  усложнения организмов. Мутации возникают  случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет мутантный организм.

Если бы мутационный процесс  был единственным фактором эволюции, то сама эволюция происходила гораздо  медленнее, чем на самом деле. Частоты  генов в популяциях меняются не только и не столько за счет мутационного процесса, но благодаря действию других факторов эволюции.

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки  на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза  путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений  с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в  молекулярной биологии, появившееся  в последние время, которое может  в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

генный болезнь мутация  патогенез

 

 

Список литературы

 

 

1.Большая советская энциклопедия. Т. 7.- М., 1972.

 

2.Бочков Н.П. Генетика  человека (Наследственность и патология). - М., 1978

 

3.Дубинин Н.П. Генетика  и человек. - М., 1978.

 

4.Карузина И.П. Учебное  пособие по основам генетики. - М.,1980.

 

5.Киселёва З.С. Генетика. - М., 1983.

 

6.Козлова С.И. Наследственные  синдромы и медико-генетическое  консультирование. - М., 1996.

 

7.Общая генетика. Алихонян  С. И. И др. - М.: "Высшая школа", 2005.

 

8.Приходченко Н.Н., Шкурат  Т.П. Основы генетики человека. - М.: "Феникс" 1997.

 

9.Шевцов И.А. Популярно  о генетике. - Киев, 1989.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список использованной литературы.

 

1.    Биология / Сост. З.А.Власовой. - М., Филологическое общество "Слово",

2   Компания "Ключ-С", ТКО АСТ, Центр гуманитарных наук при факультете журналистики

3. МГУ им. М,В,Ломоносова, 1995 г. - 576 с.

4.  Биология. Большой энциклопедический словарь / Гл. ред. М.В.Гиларов. - 3-е изд. - М., Большая Российская энциклопедия, 1998. - 864 с., ил., 30 л цв.ил.

5.Заяц Р.Г. и др. Пособие по биологии для абитуриентов / Р.Г. Заяц, И.В.

6.Рачковская, В.М. Стамбровская. - 4-е изд. - Минск, Высшая школа, 1998 - 510 с.

7. Учебное пособие по основам генетики / И.П. Карузина. - М., Медицина, 1976. - 224 с., ил.

8. Энциклопедия для детей: т.2 Биология. - 4-е изд., испр. - М., Аванта Плюс, 1997. - 668 с., ил.

9.Основы генетики человека  Н.Н.приходченко, Т.П.Шкурат. "Феникс" 1997г.

10. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика 3 тома. М., "Мир",1988г.

11. Гилберт С. Биология развития 3 томам., "Мир", 1993г.

12. Головачев Г.Д. Наследственность человека., Т., "Наука", 1983г.\

13. Дубинин Н.П. Новое в современной генетики М, "Наука", 1989г.

14. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д., Биология 3 тома, М, "Мир", 1990г.

 

 

 

 

 

 

 

 

Список используемой литературы

 

 

1.   Горелов  А.А. Концепции современного естествознания, уч. для вузов. – М.: Центр, 2001. –  208с., с. 137-140.

 

2.   Грушевицкая  Т. Г. Концепции современного  естествознания, уч. для вузов. –  М.: Высшая школа, 1998. – 384 с., с.292-295, 300-328.

 

3.   Данилова  В.С. Основные КСЕ, уч. для вузов.  – М.: Аспект-пресс, 2000. – 255 с., с. 125-128.

 

4.   Дубнищева  Т.Я. КСЕ, уч. для вузов. –  Новосибирск: ЮКЭА, 1997. – 832 с., с.448-450.

 

5.   Канке  В.А. КСЕ, уч. для вузов. –  М.: Логос, 2003. – 368с., с. 231-232.

 

6.   КСЕ (под  ред. В.Н. Лаврененко), уч. для вузов.  – М.: ЮНИТИ, 2001. – 304с., с. 204-208.

 

7.   Найдыш  В.М. КСЕ, уч. для вузов. –  М.: Гардарики, 2002. – 476с., с. 221-249, 357-359.

 

8.   Приходченко  Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики  человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с., с. 165-169.

 

9.   Яблоков  А. В. Эволюционное учение, учеб. для биол. спец. вузов. – М.: Высшая  школа, 2004. – 310 с., с. 218-220.

 

10. Биологический  энциклопедический словарь (под  ред. М. С. Гилярова). – М.: Сов.  Энциклопедия, 1986. — 864 с.

 

Widi.Каменский А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 10 класс