Причины гемофилии

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Причины гемофилии

Гемофилия как своеобразная болезнь с резко выраженной кровоточивостью известна уже много веков благодаря характерной тяжелой клинической картине и обычно наблюдаемому наследственному характеру болезни. В семьях «кровоточивых» болезнь проявляется у ряда лиц мужского пола под влиянием различных, даже незначительных, травм, порезов, нередко тяжелыми кровоизлияниями в ткани, в суставы и т. д., наряду с резким замедлением свертываемости крови. Болезнь связана, повидимому, с относительно стойким нарушением обмена веществ, в регуляции которого, надо полагать, принимает участие нервно-эндокринная система, в частности, половые гормоны, почему женщины в семьях гемофиликов не страдают явной формой заболевания, хотя и передают болезнь своим детям. У больных же мужчин с возрастом также болезнь принимает менее выраженное течение. В отдельных случаях гемофилические свойства крови имеются у больных только периодически или выражены в незначительной степени, или сочетаются с признаками, характерными для других клинических форм геморрагического диатеза. Несвертываемость крови преходящего характера наблюдается в клинике и под воздействием хорошо известных поступающих извне в организм ядов или ядов, образующихся, в теле при явном заболевании отдельных органов (например, холемические кровотечения, обусловленные недостатком протромбина). В последние годы наглядно показано, что не только предупреждением травм, как было давно известно, по и повторными переливаниями свежей донорской крови или введением в кровь особых белковых фракций донорской крови удается более или менее надежно предупреждать кровоточивость у страдающих гемофилией. Таким образом, гемофилия становится более понятной в своей сущности п намечается путь к предотвращению выявления признаков болезни через указанное воздействие внешних факторов. Однако науке предстоит еще изучить глубже возможность целенаправленного изменения обмена веществ и нервно-эндокринных регуляций при гемофилии, а следовательно, и пути предупреждения наследственной передачи предрасположения к  болезни.

Симптомы и признаки гемофилии

Повторяющиеся кровоизлияния в суставы (локтевые, коленные, голеностопные) и межмышечные гематомы приводят к артрозам, контрактурам, атрофии мышц. С возрастом кровоточивость становится менее выраженной.

Страдающий гемофилией тяжело переносит такие незначительные бытовые травмы, которые у здорового проходят почти незамеченными; от давления тесного платья, сдавления в толпе грудной клетки могут возникнуть массивные кровоизлияния, распространяющиеся по подкожной клетчатке широко в стороны, приводящие к малокровию, даже к смерти при отсутствии наружного кровотечения, или же рассасывающиеся по истечении недель и месяцев.Кровоизлияния могут сопровождаться желудочно-кишечными расстройствами и. лихорадкой, приводить к сдавлению сосудов и нервов с резкими болями и параличами, из-за резкого изменения цвета покровов симулировать флегмону и т.  д. К тяжелым кровотечениям приводит удаление зуба, тонзиллэктомия. Отсюда правило—у всякого больного перед операцией проверять свертываемость крови, чтобы исключить гемофилию. Однако прокол вены острой иглой (для взятия крови, при внутривенных вливаниях и т. д.) страдающие гемофилией переносят хорошо, поэтому при гемофилии он не противопоказан. В литературе прошлого имеется описание безнадежных случаев гемофилических кровотечений на конечностях, побуждавших к ампутации, вслед за чем кровь каплями вытекала из раны, как из влажной губки («паренхиматозное» кровотечение), целыми днями и неделями и под конец становилась бесцветной, почти не окрашивая белья. Чрезвычайно характерны гемартрозы—кровоизлияния в суставы, особенно в коленные и Локтевые. Кровь рассасывается иногда быстро и бесследно даже при повторных поражениях того же сустава, вызывая лишь боли, лихорадку и другие реактивные явления. Нередко, однако, излившаяся в полость сустава кровь подвергается организации, что приводит к контрактурам и анкилозам. Рентгенологически эти весьма типичные для гемофилии артропатии характеризуются образованием остеофитов (как при спинной сухотке). Кровоизлияния в плевру, брюшину наблюдаются редко, так же как субфасциальные и внутримышечные, кроме кровоизлияний в m. psoas; в последнем случае наступает характерное  вынужденное положение. Часто наблюдаются, как и при других формах кровоточивости, носовые кровотечения. В строгом смысле самопроизвольных (спонтанных) кровотечений без всякой травмы при гемофилии не бывает. Основные изменения крови сводятся, как сказано, к замедлению свертываемости. Исследованию подвергают венозную кровь, добываемую проколом вены тонкой иглой. Для гемофилии показательно, что кровь в пробирке не свертывается часами, так что эритроциты успевают осесть и плазму легко можно ошибочно принять за сыворотку. Предложены и другие самые разнообразные методы определения момента начала и конца процесса свертывания. Так, по Фонио, 1 мл венозной крови помещают в парафинированное часовое стеклышко при температуре в 22° и отмечают сперва момент образования пленки, а далее—момент полного свертывания крови (когда кровь не смещается, если поставить стекло вертикально на ребро). Следует помнить, что время свертывания крови в случаях гемофилии может укорачиваться при длительном кровотечении, как и в норме, очевидно, в связи с поступлением недостающих в крови веществ из тканевых запасов, что говорит скорее лишь за количественное нарушение обмена веществ. Поэтому, если в таких условиях при однократном исследовании время свертывания крови и приближается к норме, это все же не исключает гемофилии. В процессе свертывания крови у человека, страдающего гемофилией, нарушена, очевидно, только первая фаза—образование тромбокиназы, как предполагают,  вследствие чрезвычайно медленного распада ненормально устойчивых пластинок. Кровь все же свертывается спустя часы (а после обильных кровотечений значительно скорее), причем образуется твердый сверток нормального вида с хорошей ретракцией. Добавление пластинок или содержащей их цельной крови от здорового человека приводит к быстрому свертыванию гемофилической крови. По числу пластинок кровь страдающего гемофилией не отличается от крови здорового. Не понижено также содержание кальция, протромбина, фибриногена, что не исключает указанного выше дефекта плазмы в иных, еще недостаточно изученных  составных ее частях.

Время кровотечения у страдающего гемофилией несколько удлинено, что легко объяснить известным функциональным дефектом пластинок. Симптом жгута отрицательный. В отдельных случаях, как сказано выше, клинико-лабораторная характеристика гемофилии может быть менее типична.

Диагноз и дифференциальный диагноз гемофилии

Гемофилию следует строго отличать от других форм геморрагического диатеза; недопустимо называть всякую кровоточивость гемофилией.

Гемофилия достаточно ярко охарактеризована и с клинической, и с лабораторной стороны. Больные обычно ищут помощи у хирурга при больших острых кровотечениях или по поводу гемартрозов; реже они поступают в терапевтические отделения с лихорадкой или в физиотерапевтические—по поводу анкилозов и т. д.

Согласно лабораторной характеристике, гемофилию легко отличить, в частности, от тромбопении, также протекающей с серьезными кровопотерями.

При гемофилии резко замедлена свертываемость крови, число же пластинок и ретракция сгустка нормальны; при тромбопении (болезни Верльгофа и симптоматических формах) свертываемость нормальна, резко уменьшено число пластинок и нарушена ретракция сгустка.

Труднее дифференцируются от гемофилии те редкие формы геморрагического диатеза, при которых тоже имеется нарушение свертываемости крови без изменения числа пластинок; недостаточно изученная тромбастения, встречающаяся и у женщин, при которой число пластинок нормально, но они изменены морфологически и, как полагают, неполноценны функционально,,откуда неполная ретракция сгустка ит. д., и фибринопения, когда кровь не содержит фибриногена и не свертывается при добавлении* пластинок, свежей сыворотки, тканевых экстрактов от здоровых индивидуумов, причем смертельное кровотечение может произойти от укола пальца простой иглой, как и было в одном случае с 8-летней девочкой из здоровой семьи; на секции установлено, что кровь сердца совершенно не содержала фибриногена или сгустков фибрина.

При дифференциальном диагнозе гемофилии следует, конечно, иметь в виду и все другие формы геморрагического диатеза. Случаи кровоточивости, у лиц женского пола тем самым исключают диагноз гемофилии.

Течение болезни, прогноз и профилактика гемофилии

Гемофилия в различных семьях имеет свои особенности в отношении тяжести и клинического выражения, обычно уже хорошо известные старшим членам этих гемофилических семей. Наиболее опасен возраст до 7—8 лет, в котором и умирает большинство страдающих гемофилией. До 25 лет доживает в среднем один из 10 больных. Детей, больных гемофилией, надо удерживать от активных игр, запрещать им прыжки и т. п., так как это может повести к роковым последствиям. Теплый климат, повидимому, снижает кровоточивость. Чем дольше проживет больной, тем легче становится геморрагический диатез и тем больше шансов на избавление от тягостных последствий.

При гемофилии противопоказаны операции. При наличии настойчивых показаний к ним (перед операцией удаления зуба, тонзиллэктомии и т. д.) необходимо профилактическое переливание крови или в крайнем случае переливание крови тотчас после оперативного вмешательства. При больших операциях, например, аппендэктомии, профилактическое переливание свежей донорской крови делают до операции и повторяют его спустя двое суток, а в случае надобности и в третий, и в четвертый раз.

Анемия

В подавляющем большинстве случаев пониженная концентрация гемоглобина в крови человека связана с дефицитом железа в организме. Такое состояние называют анемией, и по официальной медицинской статистике оно диагностируется у почти 20 процентов населения. Нормальное содержание гемоглобина в организме взрослого здорового человека определяется в следующих пределах: 115-145 г/л для женщин и 132-164 г/л для мужчин. Наряду со снижением гемоглобина при заболевании анемией происходит также уменьшение количества эритроцитов в крови (красных кровяных телец). Причины анемии К числу основных причин, вызывающих железодефицитные состояния и последующее заболевание анемией, относятся значительные кровопотери, возникающие при обширных операционных, желудочных, маточных, носовых кровотечениях; а также при постоянном донорстве. Помимо длительных кровотечений, сопровождающихся обильными потерями крови, причинами анемии могут послужить острые и хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, при которых в организме человека нарушается функция всасывания железа. Периоды повышенной потребности организма в препаратах железа также сопровождаются снижением гемоглобина в крови. Зачастую такое состояние развивается у женщин в период беременности, родов и вскармливания ребенка грудью. К причинам анемии можно однозначно отнести - длительное вегетарианство, неполноценное питание, строгое соблюдение голодных диет.  Все перечисленные недостатки и погрешности в питании существенно увеличивают риск развития анемии даже у совершенно здорового человека. Причины анемии у детей кроются в еще физиологически незрелой системе кроветворения ребенка. Прогрессирует анемия у детей на фоне тех же, вышеперечисленных неблагоприятных факторов, что и у взрослого населения. Степени анемии Специалисты выделяют три основных степени анемии, которые подразделяются на легкую, среднюю и тяжелую. Определить на глаз, без использования лабораторных исследований, к какой степени анемии относится тот или иной случай заболевания очень сложно даже для медицинского работника. Дело в том, что основным критерием степени анемии является уровень содержания гемоглобина и определить его уровень возможно исключительно на основании анализа крови пациента. Легкая, первая степень заболевания анемией характеризуется несущественным снижением уровня гемоглобина со следующим показателями - 100-120 г/л у мужчин и 90 -110 г/л у женщин. Как правило, пациенты не испытывают никаких изменений в своем состоянии. В качестве лечения анемии подобного типа рекомендуют соблюдение диеты и потребление  продуктов питания с повышенным содержанием железа. При второй, средней степени анемии гемоглобин имеет более существенную степень снижения - до 70-80 г/л. Для этого состояния характерно появление следующих симптомов анемии и жалоб: головные боли, легкие головокружения и т.д. В этом случае одной корректировки питания бывает недостаточно, и назначаются медикаментозные препараты железа. Тяжелая, третья степень анемии считается уже опасной для жизни человека. Гемоглобин понижается до уровня 70 г/л и ниже. Наблюдаются нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, происходит разжижение крови, значительно ухудшается общее состояние организма. Симптомы анемии Общие, характерные для заболевания анемией симптомы следующие. Пациенты, как правило, жалуются на повышенную утомляемость, слабость, дрожание конечностей (тремор) и постоянное головокружение. При дальнейшем прогрессировании заболевания анемией возможно также развитие обморочных состояний. Внешний вид, страдающих анемией людей легко определяется при внешнем осмотре. Кожные покровы у таких пациентов сухие и имеют очень бледный, иногда синюшный оттенок, слизистые оболочки  -  также неестественно бледного цвета. Даже незначительная физическая нагрузка вызывает у страдающего анемией человека сильнейшую одышку и сердцебиение. Без своевременного лечения анемии у пациентов могут развиться симптомы ишемической болезни сердца.

Лейкоз (другие названия — рак крови, лейкемия, белокровие) – это группа болезней клеток крови, которые являются злокачественными. Изначально лейкоз проявляется у человека в костном мозге. Именно этот орган отвечает за выработку лейкоцитов (белых кровяных клеток), эритроцитов (красных кровяных телец) и тромбоцитов. Лейкоз возникает в том случае, если одна из клеток в костном мозге мутирует. Так, в процессе развития эта клетка становится не зрелым лейкоцитом, а раковой клеткой.

После образования белая кровяная клетка уже не выполняет свои обычные функции, но при этом происходит очень быстрый и бесконтрольный процесс ее деления. В итоге вследствие образования большого количества аномальных раковых клеток они вытесняют нормальные клетки крови. Результатом такого процесса становится анемия, инфекции, проявление кровотечений. Далее лейкемические клетки попадают в лимфоузлы и другие органы, провоцируют проявление патологических изменений.

Наиболее часто лейкоз поражает людей старшего возраста и детей. Лейкоз возникает с частотой около 5 случаев на 100 000 детей. Именно лейкоз у детей диагностируется чаще других раковых болезней. Наиболее часто это заболевание возникает у детей в возрасте 2-4 года.

До сегодняшнего дня не существует точно определенных причин, которые провоцируют развитие лейкоза. Однако есть точные сведения о факторах риска, которые способствуют возникновению рака крови. Таковыми является облучение радиацией, влияние канцерогенных химических веществ, курение, фактор наследственности. Однако многие люди, которые болеют лейкозом, не сталкивались прежде ни с одним из указанных факторов риска.

Виды лейкоза

Лейкоз крови принято разделять на несколько разных видов. Если принять во внимание характер течения недуга, то выделяют острый лейкоз и хронический лейкоз. Если в случае острого лейкоза симптомы болезни проявляются у пациента резко и стремительно, то при хроническом лейкозе болезнь прогрессирует постепенно, на протяжении нескольких лет. При остром лейкозе у больного происходит быстрый неконтролируемый рост незрелых кровяных клеток. У пациентов с хроническим лейкозом быстро растет количество клеток, которые являются более зрелыми. Симптомы лейкоза острого типа гораздо более тяжелые, поэтому данная форма болезни требует немедленной правильно подобранной терапии.

Если рассматривать виды лейкоза с точки зрения поражения типа клеток, то различают ряд форм лейкоза: лимфолейкоз (форма болезни, при которой наблюдается дефект лимфоцитов); миелолейкоз (процесс, при котором нарушается нормальное созревание гранулоцитарных лейкоцитов). В свою очередь, эти виды лейкоза подразделяют на определенные подвиды, которые различают по разнообразным свойствам, а также по подбору типа лечения. Следовательно, очень важно точно установить расширенный диагноз.