Современные проблемы медицинской генетики

Возможно, в будущем человечество сумеет влиять на баланс своего потомства.

Заключение. 

Итак, адекватно воспринимать происходящую на наших глазах революцию  в биологии и в медицине, уметь  воспользоваться ее заманчивыми  плодами и избежать опасных для  человечества соблазнов - вот что  необходимо сегодня и врачам, и  биологам, и представителям других смежных специальностей, и просто образованному человеку.

Уберечь генофонд человечества, всячески защищая его от рискованных  вмешательств, и при этом извлечь  максимальную выгоду из уже полученной бесценной информации в плане  диагностики, профилактики и лечения  многих тысяч наследственно обусловленных  недугов - вот задача, которую необходимо решать уже сегодня и с которой  мы войдем в новый 21-й век.

В основе возникновения наследственных заболевании лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Следовательно, выделяют хромосомные и наследственные генные болезни. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней - мутация генов. А причина генных болезней - мутация генов. 
 
Хромосомные болезни классифицируются по типу генной или хромосомной мутации и сопутствующей индивидуальности, вовлекаемой в изменение хромосомы. В связи с этим выдерживается важный для подразделения по нозологическому принципу наследственной патологии патогенетический принцип: 
 
1) для каждой болезни устанавливается генетическая структура (хромосома и её сегмент), которая определяет патологию; 
 
2) выявляется, в чём состоит генетическое нарушение. Оно определяется недостатком либо избытком хромосомного материала. 
 
Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).  
 
а) синдром Дауна - трисомия 
 
б) синдром Патау 
 
в) синдром Эдвардса 
 
г) синдром Шершевского-Тернера 
 
д) синдром Клайнфельтера 
 
е) синдром 47, ХХУ 
 
К профилактическим мероприятиям относятся: медико-генетическая консультация, пренатальная диагностика, диспансеризация, охрана здоровья женщины, оздоровление условий существования.

                            СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ: 
 

1. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология) – М., 1978
2. Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.
3. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М., 1996. – 416 с.
4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей.- М., Медицина, 1990.
5. Наследственные болезни в популяциях человека. Под ред. Е.К.Гинтера. // М.: Медицина. 2002. - 303 с.
6. Медицинская генетика. — 2009. — Т. 8, №1 (79)
7. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп.  2004г.
8. http://med-lib.ru
9. http://www.enclife.ru/problemy.html