Основные характеристики синдрома Аспергера

Многие люди с синдромом Аспергера также используют слова очень специфически, включая в речь свежепридуманные слова или скомбинированные из знаний разговорного языка с корнями древних, от которых он произошел, а также необычные сочетания слов. Они могут развить редкий дар к юмору (особенно каламбуры; игра слов; строфы, в которых смысл приведен в жертву рифме; сатира) или написанию книг. (Другой потенциальный источник юмора появляется, когда они понимают, что их буквальные интерпретации забавляют окружающих.) Некоторые настолько хорошо владеют письменной речью, что удовлетворяют критериям гиперлексии (способность понимать письменную речь выше нормы, а способность понимать устную речь - ниже нормы).

Люди, подверженные синдрому Аспергера, могут также демонстрировать диапазон других сенсорных, физиологических аномалий, и аномалий развития. У детей с синдромом Аспергера часто замечаются свидетельства замедленного развития точных моторных навыков. У них может наблюдаться специфическая «ковыляющая» или «рубящая» осанка при ходьбе, и при ходьбе они могут держать свои руки в необычной манере, могут быть неуклюжи в движениях. Координация движений нарушена в большей степени, чем мелкая моторика. Возможны трудности в обучении езде на велосипеде, плаванию, катанию на лыжах и коньках.

Подверженные синдрому Аспергера создают впечатление крайне неуклюжих людей. Это особенно заметно в социальных условиях, в окружении многих людей.

Вообще говоря, индивидуумы с синдромом Аспергера любят порядок. Некоторые исследователи упоминают принуждение жестким повседневным ритуалам (себя или других) как один из критериев для диагностирования этого состояния. Ритуалы могут быть «более высокого уровня» (и даже более тщательно разработаны), чем те, которые встречаются при аутизме. Так, один 10-летний мальчик требовал, чтобы родители возили его, брата и сестру на машине каждым субботним утром так, чтобы он мог, сидя на заднем сиденье машины, делать записи в своем дневнике, по которым определял, проехали ли они около каждого фонтана в центре их родного города. По-видимому, изменения в их повседневных ритуалах наводят страх, по крайней мере, на некоторых людей с этим состоянием.

Некоторые люди с синдромом Аспергера страдают от разной степени сенсорных перегрузок, и могут быть патологически чувствительными к громким звукам или сильным запахам, или не любить, когда к ним прикасаются - например, некоторые дети с синдромом Аспергера сильно противятся прикосновениям к голове или потревоживанию их волос. Такая сенсорная перегрузка может заострить проблемы, с которыми дети с синдромом Аспергера сталкиваются в школе, где уровень шума в классе может стать непереносимым для них.

Некоторые также не в состоянии заблокировать некоторые повторяющиеся стимулы, такие как постоянное тиканье часов. Тогда как большинство детей перестанут регистрировать этот звук в течение короткого времени, и могут услышать его только с помощью усилия воли, дети с синдромом Аспергера могут отвлекаться, стать возбужденными, или даже (в редких случаях) агрессивными, если звук не будет прекращен.

2 Возможные причины и механизм возникновения синдрома

Ганс Аспергер описал общие черты у членов семей пациентов, особенно отцов, и современные исследования поддерживают его наблюдения и предполагают, что генотип вносит свой вклад в синдром Аспергера. Родственники лиц с синдромом Аспергера чаще других тоже страдают синдромом Аспергера или испытывают проблемы, близкие к синдрому Аспергера, но в более ограниченной форме (например, лёгкие проблемы в социальном взаимодействии, чтении и письме). Согласно большинству исследований, расстройства аутистического спектра имеют общую генетическую природу, но у синдрома Аспергера вклад генотипа больше, чем у аутизма. Вероятно, есть общая группа генов, некоторые аллели которых создают предрасположенность к синдрому Аспергера; если это так, то в каждом случае синдрома Аспергера конкретная комбинация аллелей определяет симптомы и их тяжесть.

Несколько случаев расстройств аутистического спектра были связаны с тератогенами. Есть сильные свидетельства в пользу того, что расстройства аутистического спектра возникают на очень ранних этапах развития, хотя не исключается возможность, что они могут начаться или измениться позже. Многие факторы среды, действие которых начинается после рождения, подозревались в том, что они вызывают расстройства аутистического спектра, но ни в одном случае это не было подтверждено научно.

По поводу механизма возникновения аутизма предложено несколько объяснений, но ни одно, по-видимому, не является полным. Тем не менее вероятно, что синдром Аспергера происходит от факторов развития, оказывающих влияние не локально, а на все или многие функциональные системы головного мозга. Хотя специфические основы синдрома Аспергера или факторов, отличающих его от других нарушений аутистического спектра, неизвестны и не найдено ясной патологии, общей для всех лиц с синдромом Аспергера, всё же возможно, что механизм синдрома Аспергера отличается от других нарушений аутистического спектра. Нейроанатомические исследования и ассоциации с тератогенами дают веские основания предположить, что механизм включает изменение развития головного мозга вскоре после зачатия.

Ненормальная миграция эмбриональных клеток во время эмбрионального развития может повлиять на конечную структуру и связность головного мозга, что приведёт к изменениям нейрональных путей, управляющих мышлением и поведением [1].

Теория недостаточной связности предполагает недостаточно функционирующие высокоуровневые нейронные связи и синхронизацию, наряду с избытком низкоуровневой обработки. Эта теория хорошо сочетается с теориями общей обработки, предполагающими, что ограниченная способность видеть картину в целом является первопричиной нарушений аутистического спектра. Родственная теория усиленного перцептуального функционирования (enhanced perceptual functioning) больше фокусируется на превосходстве локально ориентированных и перцептуальных операций у лиц с нарушениями аутистического спектра.

Теория системы зеркальных нейронов (СЗН) предполагает, что изменения в развитии СЗН мешают подражанию и приводят к центральной проблеме синдрома Аспергера: нарушению социального взаимодействия. 

Например, в одном исследовании было найдено запаздывание активации центра подражание у лиц с синдромом Аспергера. Эта теория хорошо сочетается с теориями социального мышления, согласно которым аутистическое поведение проистекает от нарушений понимания собственного и чужого психического состояния. Хорошо она сочетается и с теорией эмпатизации-систематизации. Последняя предполагает, что лица с аутистическими нарушениями могут систематизировать внутренние операции для обработки внутренних событий, но менее эффективны в эмпатизации, то есть в обработке событий, сгенерированных внешними агентами.

Другие возможные механизмы включают дисфункцию серотонина и дисфункцию мозжечка.

3 Постановка диагноза

Диагноз чаще всего ставится между 4 и 11 годами. Экспертиза производится группой специалистов в разных областях и включает в себя разнородные наблюдения, в том числе неврологическую экспертизу, генетическую экспертизу, тесты интеллекта, психомоторного функционирования, вербальных и невербальных сильных сторон и слабостей, стиля обучения и способностей к самостоятельной жизни. Золотой стандарт диагностики комбинирует клиническую экспертизу - полуструктурированное интервью с родителями и  интервью с ребёнком, основанное на беседе и играх. Неверный или слишком поздно поставленный диагноз может быть травматичен для пациента и его семьи; так, например, неверный диагноз может привести к приёму лекарств, которые ухудшат поведение. Многим детям с синдромом Аспергера сначала ставят диагноз синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Взрослых диагностировать труднее, чем детей, потому что стандартные диагностические критерии сконструированы для детей, а проявление синдрома Аспергера меняется с возрастом; диагностика взрослых требует тщательной клинической проверки и составления подробного анамнеза (истории болезни), получаемой как от самого пациента, так и от других знакомых с ним людей и фокусирующейся на его поведении в детстве.

Дифференциальный диагноз должен учитывать другие расстройства аутистического спектра, расстройства шизофренического спектра, СДВГ, обессивно-компульсивное расстройство, клиническую депрессию, синдром Туретта, биполярное расстройство и социально-когнитивный дефицит из-за повреждения головного мозга в результате пьянства.

Недостаточная и избыточная диагностика представляют собой проблему в пограничных случаях. Высокая стоимость и трудность скрининга и экспертизы могут задержать постановку диагноза. И наоборот, растущая популярность лекарственной терапии и рост социальных льгот создавали мотивацию к избыточной диагностике синдрома. Есть свидетельства в пользу того, что в последние годы синдром диагностировался чаще, чем раньше, отчасти как «остаточный» диагноз для детей с нормальным интеллектом и без аутизма, но с социальными трудностями. Кроме того, у взрослых есть склонность диагностировать это состояние у себя [4].

Вызывает вопросы внешняя валидность диагноза. Иными словами, непонятно, есть ли практическая польза в том, чтобы отличать синдром Аспергера от высокофункционального аутизма и от общего расстройства психологического характера - неспецифицированного; один и тот же ребёнок может получить разные диагнозы в зависимости от метода скрининга. Дебаты по поводу отличия синдрома Аспергера от высокофункционального аутизма отчасти происходят от тавтологической дилеммы, когда болезнь определяется на основе тяжести ущерба, который она наносит, поэтому исследования, как бы подтверждающие различие между болезнями на основании того, что они наносят разный по тяжести ущерб, в действительности привели к ожидаемому результату.

4 Прогноз и жизнь с синдромом Аспергера

По некоторым свидетельствам, у детей с синдромом Аспергера с возрастом симптомы уменьшаются; до 20 % детей, став взрослыми, уже не удовлетворяют критериям синдрома, хотя социальные и коммуникационные трудности могут сохраняться. Пока не было предпринято ни одного исследования долгосрочных результатов синдрома Аспергера или систематического долгосрочного изучения детей с этим синдромом. У лиц с синдромом Аспергера средняя продолжительность жизни, похоже, такая же, как и у населения в целом, но повышена частота коморбидных психиатрических расстройств, таких как клиническая депрессия и тревожный невроз, которые могут существенно осложнить прогноз; есть вероятность суицидального поведения. Хотя социальные нарушения сохраняются на протяжении всей жизни, прогноз, как правило, более благоприятен, чем при расстройствах аутистического спектра, ведущих к более тяжёлым нарушениям функционирования; например, симптомы аутистического спектра с большей вероятностью сглаживаются со временем у детей с синдромом Аспергера и высокофункциональным аутизмом. Хотя большинство студентов с синдромом Аспергера имеют средние математические способности, и их результаты математических тестов несколько ниже, чем тестов на общий интеллект, некоторые одарены в математике, и синдром Аспергера не помешал некоторым взрослым добиться значительных успехов, вплоть до Нобелевской премии. С эти синдромом жил Эйнштейн и предположительно Исаак Ньютон. Знаменитый режиссер и продюсер Стивен Спилберг страдает синдромом Аспергера.

Хотя многие посещают обычные классы, некоторым детям с синдромом Аспергера показано специальное образование из-за их социальных или поведенческих проблем. Подростки с синдромом Аспергера могут испытывать постоянные трудности с уходом за собой или организацией, а также быть возбуждены и обеспокоены проблемами в социальных и романтических отношениях. Несмотря на высокий когнитивный потенциал, большинство молодых взрослых с синдромом Аспергера остаются дома, хотя некоторым удаётся вступить в брак и самостоятельно работать Непохожесть на других может быть травматичной для подростков. Причинами тревоги могут быть зацикленность на возможных нарушениях рутин и ритуалов, помещение в ситуацию без ясного расписания или ожиданий или из-за беспокойства по поводу неудачи в социальных взаимодействиях; стресс в результате тревоги может проявиться как невнимательность, отказ от общения, зависимость от навязчивых идей, гиперактивность, агрессивное или оппозиционное поведение. Депрессия часто появляется в результате хронической фрустрации из-за постоянных неудач в заинтересовывании собой других людей, и могут возникнуть аффективные расстройства, требующие лечения. Клинический опыт позволяет предположить, что частота самоубийств у лиц с синдромом Аспергера повышена, но это не было подтверждено систематическими эмпирическими исследованиями.

Обучение семей критично для выработки стратегий понимания сильных и слабых сторон; помощь семье улучшает прогноз для детей. Прогноз может быть улучшен постановкой диагноза в раннем возрасте, что сделает возможным раннее вмешательство, в то время как вмешательство во взрослом возрасте менее полезно, хотя и имеет ценность. 

Почти 1/3 больных синдромом Аспергера способны выполнять «нормальную» работу и жить самостоятельно, хотя обычно не могут осуществлять и то, и другое. Самых способных - 5 % из общего количества больных - во многих случаях нельзя отличить от нормальных людей, но проблемы адаптации могут быть обнаружены при нейропсихологическом тестировании [2].

Синдром Аспергера обычно приводит к проблемам в нормальных социальных взаимодействиях со сверстниками. Эти проблемы могут быть очень серьезными, особенно в детстве и юношестве; дети с синдромом Аспергера часто являются жертвами задир, обидчиков и хулиганов в школе из-за их специфического поведения, речи и интересов и из-за их слабой или еще неразвившейся способности воспринимать и адекватно и социально допустимо отвечать на неречевые знаки, особенно в ситуациях интерперсонального конфликта. Ребенок или подросток с синдромом Аспергера часто озадачен источником такого плохого обращения, не понимая, что было сделано «неправильно» («не по правилам», «не по понятиям»). Даже дальше в жизни многие люди с синдромом Аспергера жалуются на чувство, что они невольно становятся отсоединенными от окружающего мира.