Генетическая программа развития человека

Генетическая  программа развития человека

Генотип человека содержит около 100 тысяч  генов, функционирующих как единая взаимосвязанная система, в которой любой ген находится в сложном взаимодействии со всеми другими. Характер этих взаимодействий связан с физико-химическими свойствами отдельных атомов и групп атомов, входящих в структуру ДНК (электроотрицательность, потенциал ионизации, электроно-донорная или протонодонорная способность, структура электронных облаков, возможность передавать электронные эффекты вдоль всей цепочки углеводного остова и т.д.). К сожалению, сегодня не построена даже принципиальная модель этих процессов, и теоретическая генетика вынуждена во многом использовать эмпирические данные. Идентифицирована всего лишь небольшая часть всех имеющихся в генотипе генов.

Науке известны гены-модификаторы, отвечающие за морфологию и видовые признаки, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки, которые дают команды, когда у зародыша развиваться тем или иным органам. Наука уже создала своего рода "таблицу Менделеева" из идентифицированных генов.

Количество всевозможных сочетаний  генов в зиготах определяется числом 2 ²³, и появление у зародыша тех или иных свойств предков является довольно случайным и в естественных условиях непредсказуемым. Огромное многообразие всевозможных комбинаций генов исключает появление хотя бы двух генетически идентичных людей (за исключением однояйцевых близнецов).

Гены отличаются высокой устойчивостью  к внешним воздействиям и способны оставаться неизменными на протяжении многих поколений. Каждый из нас в своей генетической программе хранит память о всех ступенях развития живого вещества. И вместе с тем, под воздействием изменяющихся факторов окружающей среды или при стечении случайных обстоятельств спонтанно могут появляться мутации, сохраняться и передаваться потомству. С каждым поколением человек все более отягощается грузом отрицательной наследственности, вероятность проявления которой повышается с ухудшением качества окружающей среды.

Несмотря на способность генетического кода, снимающую случайные шумы и повреждения, время от времени различные виды повреждений генов реализуются в отдельных индивидах. Эти изменения могут быть наследственными и особенно ярко проявиться при наличии большого числа родственных браков, при которых вероятность повторения повреждения возрастает. Во время генных мутаций происходят искажения одного или нескольких генов, как правило, в периоды репликации (удвоения) ДНК. Искажение генов половых хромосом происходит в результате изменения различных факторов внутриклеточной среды и при соответствующих условиях может передаваться по наследству. Сегодня известно свыше трех тысяч генетических нарушений. Природа многих из них до сих пор остается неизвестной. Например, у четырех человек из ста есть наследственная предрасположенность к заиканию, причем у мужчин она встречается в четыре раза чаще, чем у женщин. Дальтонизмом страдает около 45% мужчин и около 1% женщин, гемофилией страдают только мужчины, хотя женщины являются носительницами поврежденного гена.

Хромосомные нарушения связаны  с искажением хромосом в процессе образования гамет. Эти искажения могут быть нескольких типов. Повреждения внутри аутосомных хромосом (1-22) связаны с различными аномалиями. эмбрионы с нарушениями в хромосомах 1-15 погибают до рождения, либо рождаются нежизнеспособными. Дети с повреждениями в хромосомах 15-18 рождаются с физическими уродствами и пониженным интеллектом. Лишняя хромосома в паре 21 обуславливает болезнь Дауна. Сегодня достаточно хорошо изучены нарушения в половых хромосомах (23). Наличие лишней  Х-хромосомы приводит к синдрому Клайнфельтера у мужчин (характерный женский тип телосложения, умственная отсталость, бесплодие), наличие лишней Y- хромосомы порождает высокую степень агрессивности. Исследования в колониях жесткого режима показали, что их обитатели в 30% случаев страдают именно этим дефектом. Иногда при типично мужском сочетании в половых хромосомах (ХY) рождается женщина. Очень часто такой тип встречается среди спортсменок или деловых женщин. К третьей группе относятся многофакторные болезни с наследственной предрасположенностью (алкоголизм, ишемия, диабет и др.). При неблагоприятных условиях эта предрасположенность реализуется. Искажения на молеуклярном кровне могут произойти под действием физических (различные типы излучений, гипертермия и гипотермия), химических (пестициды, тяжелые металлы, некоторые лекарственные препараты, алкоголь и др.), биологических (вирусы и возбудители, вакцины) и других мутагенов и всязаны с повышением частоты врожденных пороков развития.

Но наряду с такими людьми появляются люди гениальные¹ , с незаурядными способностями, значительно превышающими способности среднего человека. Число общепризнанных гениев в Европе и Северной Америке за исторически обозримое время исчисляется, по мнению многих независимых экспертов, в 400–500 человек. Что сближает этих столь разных людей между собой?

В современной науке термин "гениальность" употребляется как для обозначения способности человека к творчеству, так и для оценки результатов его деятельности, предполагая врожденную способность к продуктивной деятельности в той или иной области; гений, в отличие от таланта, представляет собой не просто высшую степень одаренности, а связан с созданием качественно новых творений. Деятельность гения реализуется в определенном историческом контексте жизни человеческого общества, из которой гений черпает материал для своего творчества".  Четко разграничивает гении и таланты формула: "Гений делает то, что должен, талант - то, что может". Формула подразумевает подвластность гения той задаче, которую ставит перед ним его внутренняя сущность, его подчиненность своему творчеству, неизбежность напряжения им всех своих сил для достижения поставленной цели, для решения поставленной задачи. Может ли в основе этой последней особенности лежать какое-либо физиологическое свойство, определяемое чисто генетически?

От античности идет взгляд на гениальность как "божественный дар", как род  иррационального вдохновения, "озарения свыше". Но где истоки гениальности? Говорят, безумие и гениальность - дети одной природы. Генетики усиленно ищут ген гениальности. Но есть ли такой ген? Скорее всего, отдельного гена нет. Есть лишь довольно малая вероятность уникального сочетания генов, которая отражает заложенные в человеке предпосылки стать гением. Сегодня эта вероятность оценивается учеными в 10^-4. Но гений реализуется, лишь попадая в благоприятные условия, где эти предпосылки могут развиться до высокого уровня. Здесь вероятность еще ниже - 10^-8. Благоприятная социальная среда способствует реализации природных задатков, небагоприятная превращает потенциального гения в заурядность.

Проблема гениальности на генетическом уровне широко и всесторонне изучена  в работах крупнейшего советского генетика и знатока истории В.П. Эфроимсона. Исследуя психику, творчество, жизнь и генеалогию некоторых выдающихся людей, он пришел к выводу, что гениальность - это некое пограничное состояние между "светом и тьмой", лезвие бритвы, тонкая грань между психическим расстройством и нормой. Примеров тому в истории человечества предостаточно.

Чем же отличается гений от других, даже, может быть, и очень способных  людей? Прежде всего, уникальным сочетанием генов, возникшим из случайной комбинации генов его предков. Он наделен благодаря этому живым и любознательным умом, обостренностью ощущений, исключительной восприимчивостью окружающего мира, эмоциональной напряженностью, ярко выраженным темпераментом. Обстоятельства могут выковать из индивида гения, если у индивида есть задатки от природы.

В благоприятных условиях среды, окружающей такого индивида, при наличии трудолюбия задатки развиваются в талант, в противном случае - в непризнанного гения, как правило, в конечном итоге деградирующую личность с разрушенной психикой. Дети, имея природные задатки, например, врожденный абсолютный музыкальный слух или пластичность движений, инстинктивно стремятся сами развивать эти задатки. Почему ребенку нравится выполнять ту или иную роль, почему у него склонности к тому или иному занятию? Взрослым - родителям, педагогам это нужно замечать и помогать ребенку реализовать свои возможности. Значение именно ранних воздействий, развивающих интеллект, доказывается тем, что 20% будущего интеллекта приобретается к концу 1-го года жизни, 50% - к 4-м годам, 80% - к 8 годам, 92% - до 13 лет. Психоанализ, биология и генетика сходятся теперь в понимании того, что и творческие способности индивида зависят от условий, в которых он провел свои первые годы жизни. Шансы, представленные или отнятые в это время, определяют его последующую способность к образованию.

Стержень концепции  Эфроимсона состоит в убеждении, что потенциальные и состоявшиеся таланты и гении имеют, как  правило, в своем генотипе генетические факторы внутреннего "допинга", резко повышающие психическую и интеллектуальную активность на фоне тех или иных способностей. Описаны четыре зависимых от генов биохимических стимулятора: 1) гиперурикемия или повышенный уровень мочевой кислоты, дающий подагру; 2) высокое содержание андрогенов у женщин с синдромом Морриса; 3) повышенный уровень катехоламинов при синдроме Марфана; 4) циклическая стимуляция повышенной умственной активности при слабой форме маниакально-депрессивного психоза. Ученый призывает исследовать, как в разных ситуациях гены, стимулирующие творческую активность, зависимые от генотипа гормональные допинги определяли судьбу личностей в истории.

Исследуя феномен А. С. Пушкина, Эфроимсон изучил его  генеалогическое древо до пятого колена, предрасположенности, характеры и наклонности всех его предков по материнской и отцовской линиям. По его наблюдениям, одаренность Пушкина развивалась на фоне ярко выраженой циклотимии (склонности к быстрой смене спадов и подъемов настроения), унаследованной им от своих родителей - кровных родственников (предки отца и матери поэта в пятом колене были родными братьями). Периоды резкого возбуждения, аффекта, как правило, сопровождались резким подъемом творческой активности и продуктивности. Этому способствовали его природные задатки: феноменальная память, широкий кругозор, гибкость ума. Психиатры охарактеризовали такой тип как акцентуированную личность. В молодости повеса, донжуан, дуэлянт, он с возрастом стал более управлять своими страстями и направлять их в творческое русло. По воле случая поэт оказался наследником еще одного фактора психической стимуляции умственной активности. Известно, что его ближайшие родственники страдали подагрой, был склонен к ней и сам поэт. Заболевание это связано с увеличением в крови мочевой кислоты, по своим свойствами действию похожей на кофеин, большие дозы которого вызывают гипертимическую стимуляцию умственной активности². Как правило, обострение этой болезни происходит в осенний период. Эти факторы, соединившись в геноме Пушкина в их пограничном выражении, оказались стимуляторами его творческой деятельности, которые, воздействуя на необыкновенную природную одаренность поэта, дали человечеству гения с ярко выраженной цикличность в творчестве, максимум которой приходился в большинстве случаев на осенний период.

Другой пример - творчество Ганса Христиана Андерсена. Исследователи, изучавшие его жизнь и творчество, отмечают, что у него налицо все признаки синдрома Марфана, особой формы диспропорционального гигантизма, -связанного с пороками развития мезодермы и экзодермы зародышевого листка эмбриона. Сегодня ген сндрома Марфана локализован, он находится в длинном плече хромосомы 15. Люди с синдромом Марфана имеют массу аномалий - высокий рост при относительно коротком туловище, непропорционально длинные конечности, арахдодактилия (чрезмерно длинные ("паучьи") пальцы), вывих хрусталика, большую голову с худым лицом и удлиненным выступающим носом, недоразвитость жировой ткани, воронкообразную форму груди, что может сопровождаться пороком сердца и аневризмой аорты. Такие люди характеризуются психической неустойчивостью, биохимическими нарушениямии, связанными с выбросом в кровь больших количеств адреналина. Чаше всего такие люди - психически ненормальны. Но в редчайших случаях, при определенном сочетании с другими генами, люди с синдромом Марфана показывают очень высокий интеллект. Явные признаки синдрома Марфана были налицо у таких выдающихся личностей, как Николо Паганини, Авраам Линкольн, Шарль де Голль, К. Чуковский. Л. Ландау, почти доказано, что синдром Марфана был В. Кюхельбекера.

В длинном ряду исследований была отмечена исключительная деловитость, физическая и умственная энергия женщин с тестикулярной феминизацией (синдромом Морриса) - наследственной нечувствительностью периферических тканей к маскулинизирующему действию мужского гормона семенников.Она является результатом дефекта гена, кодирующего клеточный рецептор мужского полового гормона тестостерона. Все клетки такого эмбриона обладают половыми хромосомами X и Y. Такой хромосомный набор определяет наряду с наличием женских гормонов повышенное содержание в крови мужского полового гормона тестостерона. Однако поскольку клеточные рецепторы для тестостерона отсутствуют, он не воспринимается клетками, на которые действуют поэтому только женские гормоны, заставляющие зародыш развиваться, если можно так сказать, в женскую сторону.

В конечном итоге на свет появляется псевдогермафродит, который  обладает мужским половым набором хромосом, однако выглядит как девочка. В ее теле во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники, но они не опускаются в мошонку (из-за ее отсутствия) и остаются в брюшной полости, что нередко приводит впоследствии к паховым грыжам. Матка и яичники полностью отсутствуют, что неизбежно приводит к полному бесплодию, хотя не исключает более-менее нормальной половой жизни. Следовательно, синдром Морриса не может рассматриваться как врожденное, передающееся по наследству нарушение. С вероятностью около 1:65 000 он возникает в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений.

Псевдогермафродитизм  должен был бы порождать тягчайшие психические травмы, но эмоциональная устойчивость этих больных, их жизнелюбие, многообразная активность, энергия, физическая и умственная, просто поразительны. Например, по физической силе, быстроте, ловкости они настолько превосходят физиологически нормальных девушек и женщин, что девушки и женщины с синдромом Морриса (легко определяемые по отсутствию полового хроматина в мазках слизистой рта) подлежат исключению из женских спортивных состязаний.

При редкости синдрома он обнаруживается почти у 1% выдающихся спортсменок, т. е. в 600 раз чаще, чем можно было бы ожидать, если бы он не стимулировал исключительное физическое и психическое развитие.

Гигантизм при синдроме Марфана бросается в глаза  и прослеживается в потомстве, тогда как тестикулярная феминизация очень интимна и больные ею потомства не оставляют.  Тем удивительнее, что все же в истории есть одна необычайно много совершившая девушка-героиня с этим синдромом.

Жанна д'Арк (1412 - 1432) была высокого роста, крепко сложена, исключительно сильна, но стройна и с тонкой женственной талией, ее лицо тоже было очень красиво. Общее телосложение отличалось несколько мужскими пропорциями. Она очень любила физические и военные упражнения, очень охотно носила мужскую одежду. У нее никогда не было менструаций, что позволяет нам по совокупности других особенностей через пять с половиной веков уверенно ставить Жанне д'Арк диагноз тестикулярной феминизации - синдрома Морриса.. И основная загадка этой величайшей героини, величайшей гордости Франции, круто изменившей ход истории, сохранившей человечеству одну из сильнейших наций, разрешается естественно-научным методом генетического анализа.