Интеллектуальные нарушения

Мультиинфарктная  деменция и болезнь Бинсвангера

1. Общие сведения. Множественные инсульты - одна из частых причин деменции. Клиническая картина болезни зависит от локализации инфарктов или кровоизлияний.

а. Множественные лакунарные инфаркты в базальных ядрах, внутренней капсуле или варолиевом мосту (лакунарный статус) могут проявляться повышением мышечного тонуса, гиперрефлексией, псевдобульбарным синдромом и деменцией. Деменция при этом заболевании преимущественно подкоркового типа и сопровождается выраженной апатией.

б. Мультиинфарктную деменцию можно отличить от деменции при дегенеративных заболеваниях мозга по данным анамнеза (для нее характерно ступенчатое развитие симптомов, в то время как для деменции при дегенеративных заболеваниях типично неуклонно прогрессирующее течение) и характеру когнитивных нарушений (для мультиинфарктной деменции более характерны расстройства внимания - «хроническая оглушенность», а для болезни Альцгеймера - амнезия, афазия и апраксия).

в. Артериальная гипертония у больного с прогрессирующей деменцией, двусторонней пирамидной симптоматикой и псевдобульбарным синдромом позволяет предположить лакунарный статус, однако сходная клиническая картина может также наблюдаться при двусторонних ишемических и геморрагических инсультах.КТиМРТпозволяют надежно диагностировать крупные инфаркты или кровоизлияния, однако не всегда выявляют мелкие супра- и инфратенториальные лакунарные

9

инфаркты. В последнем случае лакунарный статус можно заподозрить лишь на основе клинических данных.

У некоторых больных с артериальной гипертонией сходная клиническая картина возникает вследствие диффузного поражения белого вещества в полуовальном центре. Полагают, что это состояние обусловлено хронической ишемией в бассейне мелких артерий головного мозга и связано с церебральным артериосклерозом, развивающимся вследствие артериальной гипертонии. Это заболевание известно как болезнь Бинсвангера (субкортикальная лейкоэнцефалопатия Бинсвангера).

г. Снижение упругости стенок желудочков мозга, обусловленное множественными глубинными инфарктами, а также ликвородинамические изменения, связанные с артериальной гипертонией, возможно, являются причинами частого сочетания мультиинфарктной деменции и скрытой гидроцефалии.

2.Лечение. Эффективного лечения мультиинфарктной деменции не существует. Однако можно предупредить возникновение и прогрессирование заболевания, устраняя факторы риска инсульта (главным образом - путем лечения артериальной гипертонии или ликвидации источников эмболии). Симптоматическое лечение деменции. Если имеется скрытая гидроцефалия, то ее лечение может привести к некоторому улучшению

Посттравматическая  энцефалопатия.

1. Общие сведения. Иногда после черепно-мозговой травмы развивается снижение интеллекта. Чаще оно возникает у больных с тяжелой травмой, находившихся в бессознательном состоянии, хотя может наблюдаться и после легкой травмы. Посттравматическая деменция более вероятна у пожилых. Если после травмы происходит полное восстановление, однако в дальнейшем развивается деменция, то следует заподозрить сообщающуюся гидроцефалию, обусловленную субарахноидальным кровоизлиянием, или хроническую субдуральную гематому. Оба эти состояния требуют нейрохирургического вмешательства. В тех случаях, когда полного восстановления интеллекта не происходит, наблюдаются проявления посткоммоционного синдрома - головная боль, головокружение, нарушения сна, раздражительность, расстройства внимания, изменения личности. Неясно, вызваны ли они травматическим повреждением или же носят психогенный характер. Многие симптомы напоминают проявления депрессии, в тех же случаях, когда в связи с травмой проводят судебное разбирательство, симптомы часто сохраняются, пока оно не будет закончено.

2. Деменция. Эффективного лечения нет. У большинства больных состояние постепенно улучшается, однако этот процесс может затягиваться на несколько лет; в связи с этим важно поддерживать у больных веру в излечение. В небольшой части случаев (обычно у пожилых после тяжелой черепно-мозговой травмы) может сохраняться стойкое снижение интеллекта, требующее госпитализации в психиатрический стационар и лечения, изложенного в гл. 3, п. III.А.1.в.

Болезни, возникающие в раннем детском  возрасте, и врожденные заболевания

1. Определение и классификация. Заболевания, вызывающие снижение интеллекта и возникающие в пренатальном периоде или в раннем детском возрасте, могут приводить к умственной отсталости или деменции. Такие заболевания целесообразно классифицировать по сроку их возникновения, так как от этого зависит диагностическая тактика и прогноз.

а. Пренатальные заболевания

1) Хромосомные аномалии.

10

2) Наследственные синдромы, проявляющиеся множественными пороками развития, при которых не выявлены хромосомные аномалии.

3) Заболевания с многофакторным наследованием (полигенное наследование, значительная роль средовых факторов).

4) Грубые пороки развития различной этиологии.

5) Врожденные инфекции.

6) Заболевания, связанные со средовыми и материнскими факторами.

7) Метаболические и дегенеративные заболевания.

б. Перинатальные заболевания

1) Осложнения недоношенности.

2) Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (редко встречается у доношенных детей).

3) Инфекции.

4) Метаболические нарушения.

в. Постнатальные заболевания

1) Инфекции.

2) Травмы.

3) Гипоксически-ишемические нарушения.

4) Токсико-метаболические нарушения.

5) Опухоли.

2. Причины умственной отсталости

а. Некоторые хромосомные  аномалии можно диагностировать уже по клиническим данным. К ним относятся трисомии 13, 18 и 21-й хромосомы, синдром Клайнфельтера и другие, более редкие болезни. При подозрении на эти заболевания, а также у детей с умственной отсталостью неясного происхождения показано цитогенетическое исследование.

Синдром повышенной ломкости X-хромосомы - одна из частых причин умственной отсталости. Синдром наследуется по X-сцепленному доминантному типу; у лиц мужского пола он встречается с частотой 1:1250, у лиц женского пола - 1:2500. Клиническая диагностика этого синдрома обычно трудна, поскольку его фенотипические проявления многообразны и неспецифичны. Его классические признаки: большие оттопыренные уши, удлиненное лицо, выступающая нижняя челюсть, макроорхизм - появляются, как правило, только после пубертатного периода. Самыми ранними симптомами обычно являются задержка развития и поведенческие расстройства, в том числе гиперактивность и аутизм. Прямой анализ ДНК позволяет выявить генную аномалию у большинства больных и носителей. Эта аномалия состоит в расширении сегмента гена FMR-1 в локусе Xq27.3, обусловленном вставкой повторяющейся тринуклеотидной последовательности

11

(ЦГГ). Клинические проявления синдрома возникают, если вставка содержит не менее 200 таких последовательностей. Прямой анализ ДНК - более совершенный метод диагностики данного синдрома, чем ранее применявшийся цитогенетический анализ. Последний, однако, можно использовать, когда выявить генетическую аномалию с помощью прямого анализа не удается, несмотря на то, что имеются основания подозревать синдром повышенной ломкости X-хромосомы. Поскольку проявления синдрома неспецифичны, рекомендуют проводить исследование на ломкость X-хромосомы у всех детей с умственной отсталостью неясного происхождения, даже если характерные дисморфогенетические черты отсутствуют.

б. Наследственные синдромы с множественными пороками развития, при которых не выявляются хромосомные нарушения, весьма разнообразны по клиническим проявлениям; их описание выходит за рамки данной книги. Эти заболевания могут быть классифицированы на основе имеющихся пороков развития; в диагностике помогают специальные атласы.

в. Заболевания с многофакторным наследованием часто встречаются у детей с легкой умственной отсталостью, особенно в социально неблагополучных группах населения. Унаследовав множественные патологические гены от обоих родителей и оказавшись в неблагоприятных социальных условиях, такие дети испытывают значительные трудности при обучении. У них обычно не обнаруживают каких-либо специфичных аномалий.

г. К изолированным грубым порокам развития различной этиологии относятся первичная и вторичная микроцефалия, а также разнообразные аномалии, сопутствующие гидроцефалии. Для определения характера и распространенности дефекта применяют различные методы визуализации, включая КТ и МРТ.

д. Нарушения аминокислотного  обмена, а также обмена органических кислот и мочевины лежат в основе большой группы заболеваний, которые клинически трудно отличить как друг от друга, так и от других дегенеративных заболеваний мозга. После периода нормального развития (иногда чрезвычайно короткого, как, например, при болезни кленового сиропа) развиваются признаки диффузного поражения нервной системы, в том числе: задержка или регресс психического и моторного развития, сонливость (иногда переходящая в кому), эпилептические припадки, атаксия, изменения мышечного тонуса. При некоторых заболеваниях наблюдаются характерные признаки, например гипопигментация и экзема при фенилкетонурии, специфический запах мочи при болезни кленового сиропа. Ранняя диагностика имеет важное значение, поскольку некоторые из этих заболеваний поддаются лечению исключением или добавлением в пищу определенных веществ (см. табл. 3.1). Для постановки диагноза исследуют содержание аминокислот и органических кислот в крови и моче.

е. Лизосомные болезни  накопления представляют собой группу наследственных заболеваний, при которых вследствие недостаточности того или иного фермента в лизосомах накапливаются определенные метаболиты. В табл. 3.2 перечислены лизосомные болезни накопления, соответствующие им ферментные дефекты и основные накапливающиеся метаболиты. Болезни, первично поражающие серое вещество головного мозга (например, ганглиозидозы), уже на ранней стадии проявляются деменцией и эпилептическими припадками. Напротив, при первичном поражении белого вещества сначала, как правило, появляются атаксия и спастичность, а деменция и судороги присоединяются позднее.

ж. Митохондриальные болезни. Описаны различные варианты митохондриальных болезней, протекающих с поражением головного и спинного мозга, мышц, периферических нервов и других органов. Специфический ферментативный дефект выявлен лишь у части из них.

 

 

12

з. Пероксисомные болезни

1) Заболевания, обусловленные множественной недостаточностью пероксисомных ферментов. К ним относятся: синдром Цельвегера, для которого характерны типичные дисморфогенетические проявления и отсутствие пероксисом в различных тканях; неонатальная адренолейкодистрофия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу и связанная с накоплением жирных кислот с очень длинной цепью; болезнь Рефсума с повышением содержания в крови фитиновой кислоты и гиперпипеколиновой кислоты (как при синдроме Цельвегера).

2) Заболевания, обусловленные недостаточностью одного из пероксисомных ферментов. X-сцепленная адренолейкодистрофия обычно начинается в детском возрасте, однако иногда симптомы появляются в подростковом или в зрелом возрасте. Вначале обычно возникают поведенческие расстройства и изменения личности, затем присоединяются прогрессирующие неврологические нарушения и признаки надпочечниковой недостаточности. НаКТиМРТобнаруживается поражение белого вещества мозга, в крови и других тканях накапливаются жирные кислоты с очень длинной цепью.

и. При врожденных инфекциях  (например, герпесе, краснухе, токсоплазмозе, цитомегаловирусной инфекции) наряду с умственной отсталостью имеются и другие проявления: внутриутробная задержка развития, неонатальная желтуха, петехии, гепатоспленомегалия, микроцефалия или гидроцефалия, внутричерепные кальцификаты. У детей с врожденной краснухой часто наблюдаются катаракта и врожденные пороки сердца. При подозрении на врожденную инфекцию пробуют выделить вирус из мочи у новорожденного и, если есть возможность, определяют общее содержание Ig M и титр специфических IgM-антител. Если такой возможности нет, то исследуют титр Ig Gв динамике с тем, чтобы отличить активную продукцию антител у новорожденного от пассивного переноса материнских антител.

к. Внутриутробные повреждающие воздействия. Умственная отсталость может быть обусловлена материнскими факторами (хроническая плацентарная недостаточность, токсикоз, сахарный диабет, нарушения питания, алкоголизм, прием некоторых лекарственных средств) либо неблагоприятными внешними воздействиями (например, облучением).

л. Перинатальные повреждения мозга могут возникать в период родов и в течение первых нескольких суток жизни. К ним относятся гипоксически-ишемические поражения (часто сопровождающиеся внутрижелудочковыми, перивентрикулярными и субарахноидальными кровоизлияниями), травмы, инфекции, токсические и метаболические расстройства. Все перинатальные повреждения, за исключением травм, чаще наблюдаются у недоношенных.

1) Перивентрикулярное  кровоизлияние (в зародышевый матрикс) с проникновением крови в желудочки мозга и субарахноидальное пространство встречается преимущественно у недоношенных. Это частое заболевание диагностируют с помощью КТ или УЗИ у 40-50% недоношенных весом менее 1500 г. Во многих случаях оно протекает бессимптомно, однако обширные кровоизлияния нередко приводят к смерти или формированию тяжелых остаточных дефектов. В более легких случаях большинство детей выживают, многие в последующем нормально развиваются, однако у некоторых возникают гидроцефалия, непрогрессирующие интеллектуальные и двигательные нарушения. Именно в этих случаях часто обнаруживают нижнюю спастическую параплегию при нормальном психическом развитии.