Общая характеристика нервной системы

Сглаженные симптомы иногда обнаруживаются у родственников человека, которому поставлен диагноз

Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, дебютирующее в детстве, наиболее частое из группы нейронных восковидных липофусцинозов. Хотя обычно это название употребляется в отношении заболевания с детства, некоторые учёные называют так все НВЛ. Исторически НВЛ делятся на детские, позднедетские, юношеские и взрослые В ходе заболевания в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, слабоумию, эпилепсииПо меньшей мере восемь генов были выявлены в связи с болезнью Баттена, но наиболее распространенная форма болезни Баттена связывается с мутациями в гене CLN3Болезнь названа в честь педиатра Фредерика Баттена, впервые описавшего её в 1903 году. В США частота заболевания — 2-4 случая на 100 000 родов.В 2004 году в Медицинском колледже Вейл Университета Корнелла началась I фаза изучения генной терапии для лечения симптомов и признаков позднедетских нейронных восковидных липофусцинозов. Экспериментальный препарат работает, обеспечивая генный перенос участка AAV2CUhCLN2 в мозг^]. В 2008 году был опубликован отчёт о безопасности инъекционного метода и замедления прогресса болезни в течение 18 месяцев наблюдения^[9].В ноябре 2006 года после получения одобрения из Управления по контролю качества продуктов и лекарств в Орегонском университете здоровья и науки началось клиническое исследование, в рамках которого очищенные нервные стволовые клетки вводили в мозг шестилетнего ребёнка, страдающего заболеванием и разучившегося ходить. Предположительно, это была первая трансплантация фетальных стволовых клеток в мозг человека^]. К началу декабря ребёнку стало настолько лучше, что он смог вернуться домой, начала возвращаться речь Однако, основной целью этапа было изучение безопасности трансплантации, и она была установлена — все шесть пациентов, в рамках исследования получавшие лечение и иммуносупрессию, перенесли лечение хорошо, их медицинское, неврологическое и нейропсихологическое состояние соответствовало нормальному ходу заболевания

Литература

Анатомия человека: В 2 т. 2.-е изд., перераб. и доп /Под ред. М. Р. Сапина. М., 1993.

Атлас нормальной физиологии /Под ред. Н. А. Агаджаня-на. М., 1986.

Воробьева Е. А., Губарь А. В., Сафьянникова. Анатомия и физиология. М., 3987.

Гаврилов Л. Ф., Татаринов В. Г. Анатомия. М., 1985. Георгиева С. А. Физиология. М., 1982.

Крылова Н. В., Наумец Л. В. Анатомия органов чувств: Атлас-пособие. М.,1991.

Липченко В. Я., Самусев Р. П. Атлас нормальной анатомии человека. М., 1988.

Лобко П. И., Мелъман Е. П., Денисов С. Д., Пивченко П. Г. Вегетативная нервная система: Атлас. Мн., 1988.

Общий курс физиологии человека и  животных: В 2 т. / Под ред. А. Д. Ноздрачева. М., 1991.

Самусев Р. П., Седин Ю. М. Анатомия человека. М., 1990. Сапин М. Р., Билич Т. Л. Анатомия человека. М., 1989.

Сапин М. Р., Билич Г. Л. Руководство к практическим занятиям по анатомии человека. М., 1992