Биологическое разнообразие и методы его оценки

,где p – концентрация гена A; q –  концентрация гена  a.

Х. Харди (1908) и В. Вайнберг (1908), специально исследовав это распределение, высказали мнение, что оно является равновесным, так как при отсутствии факторов, нарушающих его, оно может сохраняться в популяциях неограниченное время. Так стала развиваться популяционная генетика. Главная заслуга в разработке популяционной генетики, а особенно ее теоретического и математического аспектов, в этот ранний период (1920–1940 гг.) принадлежит С. С. Четверикову, С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну, А. С. Серебровскому и Н. П. Дубинину.

Биологическая эволюция – это процесс накопления изменений в организмах и увеличение их разнообразия во времени. Эволюционные изменения затрагивают все стороны существования живых организмов: их морфологию, физиологию, поведение и экологию. В основе всех этих изменений лежат генетические изменения, т.е. изменения наследственного вещества, которое, взаимодействуя со средой, определяет все признаки организмов. На генетическом уровне эволюция представляет собой накопление изменений в генетической структуре популяций.

Эволюцию на генетическом уровне можно рассматривать как двухступенчатый процесс. С одной стороны, возникают мутации и рекомбинации – процессы, обусловливающие генетическую изменчивость; с другой стороны, наблюдается дрейф генов и естественный отбор – процессы, посредством которых генетическая изменчивость передается из поколения в поколение.

Эволюция возможна только в том случае, если существует наследственная изменчивость. Единственным поставщиком новых генетических вариантов служит мутационный процесс, однако эти варианты могут по-новому рекомбинироваться в процессе полового размножения, т. е. при независимом расхождении хромосом и вследствие кроссинговера. Генетические варианты, возникшие в результате мутационного и рекомбинационного процессов, передаются из поколения в поколение отнюдь не с равным успехом: частота некоторых из них может увеличиваться за счет других. Помимо мутаций к процессам, изменяющим частоты аллелей в популяции, относится естественный отбор, поток генов (т. е. миграции их) между популяциями и случайный дрейф генов.

На первый взгляд может показаться, что особи с доминантным фенотипом должны встречаться чаще, чем с рецессивным. Однако соотношение 3:1 соблюдается лишь в потомстве двух особей, гетерозиготных по одним и тем же двум аллелям. При других типах скрещивания в потомстве происходит иное расщепление признаков, и такие скрещивания также влияют на частоты генотипов в популяции. Законы Менделя ничего не говорят нам о частотах генотипов в популяциях. Именно об этих частотах идет речь в законе Харди – Вайнберга. Основное утверждение закона Харди – Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элементарных эволюционных процессов, а именно мутаций, отбора, миграции и дрейфа генов, частоты генов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также: если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратичными) соотношениями. Из закона Харди – Вайнберга вытекает следующий вывод: если частоты аллелей у самцов и самок исходно одинаковы, то при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно различны, то для аутосомных локусов они становятся одинаковыми в следующем поколении, поскольку и самцы, и самки получают половину своих генов от отца и половину – от матери. Таким образом, равновесные частоты генотипов достигаются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцепленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно.

Закон Харди – Вайнберга сформулировали в 1908 году независимо друг от друга математик Г. Х. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в Германии. Чтобы понять смысл этого закона, можно привести следующий простой пример. Предположим, что данный локус содержит один из двух аллелей, A и a, представленных с одинаковыми для самцов и самок частотами: p для A и q для a. Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случайным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей. Вероятность того, что некоторая определенная особь обладает генотипом AA, равна вероятности (p) получить аллель A от матери, умноженной на вероятность (p) получить аллель A от отца, т. е.  .

Закон Харди – Вайнберга гласит, что процесс наследования преемственности сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот генотипов по определенному локусу. Более того, при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов по данному локусу достигаются за одно поколение, если исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов. 

Организмы, обладающие удачными вариантами признаков, имеют большую вероятность по сравнению с другими организмами выжить и оставить потомство. Вследствие этого полезные вариации в ряду поколений будут накапливаться, а вредные или менее полезные вытесняться, элиминироваться. Это и называется процессом естественного отбора, который играет ведущую роль в определении направления и скорости эволюции.

Прямая взаимосвязь между степенью генетической изменчивости в популяции и скоростью эволюции под действием естественного отбора была доказана математическим путем Р. Фишером (1930) в его фундаментальной теореме естественного отбора. Фишер ввел понятие приспособленности и доказал, что скорость возрастания приспособленности популяции в любой момент времени равна генетической вариансе приспособленности в тот же момент времени. Однако прямые доказательства этого факта были получены лишь в конце 60-х годов ХХ столетия.

Мутационный процесс служит источником появления новых мутантных аллелей и перестроек генетического материала. Однако возрастание их частоты в популяции под действием мутационного давления происходит крайне медленно, даже в эволюционном масштабе. К тому же подавляющее большинство возникающих мутаций устраняются из популяции в течение немногих поколений уже в силу случайных причин. Неизбежность такого течения событий впервые обосновал Р. Фишер в 1930 году.

Для человека и других многоклеточных показано, что мутации обычно возникают с частотой от 1 на 100 000   до 1 на 1 000 000   гамет.

Новые мутанты, хотя и довольно редко, но постоянно появляются в природе, поскольку существует множество особей каждого вида и множество локусов в генотипе любого организма. Например, число особей того или иного вида насекомых обычно составляет около 100 млн. (108). Если предположить, что средняя мутабельность по одному локусу равна 1 мутации на 100 000 (10-5) гамет, то среднее число вновь возникающих в каждом поколении мутантов по этому локусу для данного вида насекомых составит (Частота возникновения мутаций умножается на число особей и еще на два, так как любая особь представляет собой продукт слияния двух гамет.). В генотипе человека имеется около 100 000 (105) локусов. Предположим, что у человека темп мутирования такой же, как у дрозофилы; в этом случае вероятность того, что генотип каждого человека содержит новый аллель, отсутствовавший в генотипе его родителей, равна  . Иными словами, каждый человек в среднем несет около двух новых мутаций.

Важный шаг в генетике популяций был сделан в 1926 году С. С. Четвериковым. Исходя из закона Харди – Вайнберга, С. С. Четвериков доказал неизбежность генетической разнородности природных популяций при том, что новые мутации непрерывно появляются, но остаются обычно скрытыми (рецессивными), а в популяции идет свободное скрещивание.

Из расчетов Четверикова следовало, а впоследствии это было полностью подтверждено практикой, что даже редкие и вредные для особи мутантные гены будут надежно укрыты от очищающего действия естественного отбора в гетерозиготах (организмах со смешанной наследственностью) с доминирующими безвредными генами нормального дикого типа. Это значит, что даже вредная гетерозигота (организм с однородной наследственностью) мутация будет сохраняться в виде генетической «примеси» в течение ряда поколений. Мутация будет как бы поглощена популяцией, из-за чего за внешним однообразием особей одной популяции неизбежно скрывается их огромная генетическая разнородность. Четвериков это выразил так: «Вид, как губка, впитывает в себя гетерозиготные геновариации, сам оставаясь при этом все время внешне (фенотипически) однородным». Для жизни популяций эта особенность может иметь два разных следствия. В огромном большинстве случаев при изменении условий среды вид может реализовать свой «мобилизационный резерв» генетической изменчивости не только за счет новых наследственных изменений у каждой особи, но и благодаря «генетическому капиталу», доставшемуся от предков. Благодаря такому механизму наследования популяция приобретает пластичность, без чего невозможно обеспечить устойчивость приспособлений в меняющихся условиях среды. Однако изредка возможен и другой исход: редкие скрытые вредные мутации иногда могут встретиться у потомства совершенно здоровых родителей, приводя к появлению особей с наследственными заболеваниями. И это – тоже закономерное, неистребимое биологическое явление, своего рода жестокая плата популяции за поддержание своей наследственной неоднородности.

С. С. Четверикову популяционная генетика обязана еще одним открытием, которое было изложено в маленькой, всего на 4 страницы, заметке «Волны жизни», опубликованной в 1905 году на страницах «Дневника Зоологического отделения Императорского общества любителей естествознания и этнографии» в Петербурге. Он обратил внимание, что поскольку любая природная популяция имеет конечную, ограниченную численность особей, это неизбежно приведет к чисто случайным статистическим процессам в распространении мутаций. При этом популяции всех видов постоянно меняют численность (численность грызунов в лесу может от года к году изменяться в сотни, а многих видов насекомых – в десятки тысяч раз), из-за чего в разные годы распространение мутаций в популяциях может идти совершенно по-разному. От громадной популяции птиц, насекомых, зайцев и других животных в трудный для переживания год может остаться всего несколько особей, причем иногда совершенно нетипичных для бывшей популяции. Но именно они дадут потомство и передадут ему свой генофонд, так что новая популяция по составу генетического материала будет совершенно иной, чем прежняя. В этом проявляется генетический «эффект основателя» популяции. Постоянно изменяется и геном в популяциях человека. К. Альстрем на материале в южной Швеции показал, что в популяции человека передается следующему поколению далеко не весь имеющийся генофонд, а лишь избранная, а то и случайно «выхваченная» часть. Так, 20% поколения здесь вовсе не оставили потомков, зато 25% родителей, которые имели трех и более детей, дали 55% численности следующего поколения.

Постоянное давление мутаций и миграции генов, а также выщепление биологически менее приспособленных генотипов по сбалансированным полиморфных локусам создает проблему так называемого генетического груза.

Понятие генетического груза ввел Г. Меллер в 1950 году в работе «Наш груз мутаций». По его расчетам, от 10 до 50% гамет у человека содержат хотя бы одну вновь возникшую мутацию. Слабо вредящие мутации, если только они проявляются в гетерозиготе, способны нанести популяции больший урон, чем полностью рецессивные летальные мутации. Каждый из нас является носителем по крайней мере восьми вредных мутаций, скрытых в гетерозиготном состоянии. Г. Меллер в соавторстве с Н. Мортоном и Дж. Кроу (1956) произвели оценку генетического груза мутаций путем сравнения детской смертности в случайных выборках из популяций и в семьях, где имели место браки между родственниками. Они выделили собственно мутационный груз, возникающий в результате мутационного давления, и сегрегационный груз как следствие расщепления. Ими предложены расчеты летального эквивалента, соответствующего числу мутаций, дающих вместе летальный исход. Так, один летальный эквивалент может соответствовать одной летальной мутации, двум полулетальным и т. д. Было показано, что средняя величина генетического груза у человека равна 3–5 летальным эквивалентам.

Ю. П. Алтухов с коллективом сотрудников (1989) в результате длительного изучения локальных стад рыб – больших изолированных друг от друга популяций с исторически сложившейся субпопуляционной структурой – пришел к выводу о высокой их устойчивости во времени и пространстве. Изменчивость на уровне отдельных субпопуляций не играет самостоятельной роли и отражает локальные различия действия отбора в силу гетерогенности условий обитания, а также влияние случайных факторов. К аналогичному заключению еще раньше пришел Ю. Г. Рычков при исследовании с сотрудниками изолированных групп популяций человека – коренного населения циркумполярной зоны Евразии. Американский генетик и селекционер И. М. Лернер еще в 1954 году выдвинул представление о генетическом гомеостазе, определив его как способность популяции приводить в равновесие свою генетическую структуру и противостоять внезапным изменениям. Один из важных механизмов генетического гомеостаза – отбор в пользу гетерозигот, ведущий к сбалансированному равновесию. Вместе с тем этот же механизм служит причиной образования генетического груза – выщепляющихся гомозиготных классов особей. Такой груз был назван сбалансированным и рассматривается как плата за поддержание гетерозигот, причисленных к генетической элите популяции.

Важнейшая особенность подразделенности, также исследованная теоретически, – способность подразделенных популяций поддерживать значительно большее генетическое разнообразие в сравнении с панмиктическими популяциями сопоставимого размера. Считается, что именно такое разнообразие и позволяет подразделенной популяции более эффективно реагировать на изменения среды и вслед за ними изменять свою генотипическую структуру – тезис, играющий решающую роль в эволюционной концепции С. Райта, известной под названием «теория смещающегося равновесия», в которой «поверхность»  изображается топографической картой с вершинами и долинами на едином ландшафте генных комбинаций. В этой модели важнейшее заключение состоит в том, что «эволюционный процесс зависит от постоянно смещающегося баланса между факторами стабильности и изменений и что наиболее благоприятное условие для этого – наличие тонко подразделенной структуры, в которой изоляция и перекрестная коммуникация поддерживаются в соответствующем равновесии». 

                                       2.3. Видовое разнообразие

Под понятием «мир живых организмов» обычно рассматриваются виды. Термин «биоразнообразие» часто рассматривают как синоним «видового разнообразия», в частности «богатства видов», которое есть число видов в определенном месте или биотопе. Общее биоразнообразие обычно оценивают как общее число видов в различных таксономических группах. На сегодняшний день описано около 1,5 млн. видов, тогда как, по оценкам специалистов, на планете сегодня обитает от 5 до 100 млн. видов. Более консервативные исследователи считают, что их 12,5 млн.