Шпаргалка по "Экологии"

• Синдром Шерешевского – Тернера 2n = 45(ХО) – 1/5.000 (Айала, 1988),
• Трисомия по 21 паре – синдром Дауна, частота среди новорожденных - 1/700 описана в 1866,
• Трисомия по 13 паре – синдром Патау, 1/5000,
• Трисомия по 18 паре – синдром Эдвардса, 1/10000,
• Трисомия по 22 паре – синдром кошачьего глаза,
• ХХХ – трисомия по половой Х-хромосоме – 1/700,
• ХХY – 1/500 – синдром Клайфельтера.

 

Мутации подчиняются закону гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова.

Виды  и роды, генетически близкие, характеризуются  сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных  форм у других видов и родов. Чем  ближе генетически в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений характеризуются определённым циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, их составляющие.

Пример: наличие одних и тех  же признаков у разных видов –  плёнчатое или голое зерно, остистость, поздняя или ранняя спелость –  в семействе злаковых.

Многочисленные  исследования показали, что закон  гомологических рядов справедлив и  для животных и для микроорганизмов.

Считается, что появление сходных признаков  обусловлено наличием одинаковых, гомологичных генов, полученных от общих предков.

Генокопии – изменения разных генов, приводящие к одинаковым результатам. Мутации как бы копируют друг друга.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЭВОЛЮЦИИ

 

Генетика популяций

 

Популяционная генетика – раздел генетики, изучающий законы и закономерности микроэволюции.

Элементарной  эволюционной структурой является популяция, и изучение генетических закономерностей жизни популяции позволяет понять взаимодействие и взаимосвязь факторов эволюции.

Популяция – это общность индивидуумов определённого вида, связанных происхождением, скрещиванием и общностью территории. Это определение популяции – наиболее общее.

Сама  эта общность складывается под влиянием условий существования на основе взаимодействия трёх факторов: наследственности, изменчивости и отбора.

 

Генетическая структура популяции

Каждая  популяция характеризуется своей генетической структурой, важной характеристикой которой являются частоты встречаемости аллелей и генотипов. Вся совокупность генов данной популяции называется её генофондом.

Генетическая  структура популяций может быть различной.

Генетическая структура перекрёстнооплодотворяющихся организмов. В данном случае популяция формируется путём свободного случайного скрещивания особей с разными генотипами, т.е. на основе панмиксии.

В 1908 г. Х. Харди (англ. матем.) и В. Вайнберг (немец, врач)  независимо друг от друга предложили формулу, отражающую распределение генотипов в панмиктической популяции, из которой следует, что наследование как таковое не меняет частоты аллелей и генотипов в популяции.

При наличии  только двух аллелей, определяющих данный признак, формула выглядит следующим  образом:

р – доминантная аллель

q – рецессивная аллель

р+q=1                                   Сумма частот аллелей гена одного локуса величина

p+q+r=1                                постоянная

p²+2pq+q²=1                        Частота гомозиготных и гетерозиготных форм в

p²+q²+r²+2pq+2pr+2qr=1     условиях свободно скрещивающейся популяции

                                              при стабильной внешней среде.

Например: представим, что частота  встречаемости аллели А составляет 0,8 , а аллели а – 0, 2. Тогда частоты генотипов составят:

×	0,8 А	0,2 а
0,8 А 0,2 а	0,64 АА 0,16 Аа	0,16 Аа 0,04 аа

0,64 АА +0,32аа+0,04аа=1

Нетрудно видеть, что при этом сохраняется и исходная частота  аллелей: 0,8 А и 0,2 а.

Зная  частоту рецессивных гомозигот, достаточно извлечь квадратный корень из полученной величины, и мы найдём частоту рецессивной аллели. Частота доминантной аллели составит p=1-q. Определив таким образом частоты аллелей А и а, можно выяснить частоты всех генотипов в популяции.

 В  строгом смысле закон Харди-Вайнберга  применим к бесконечно большим  популяциям, в которых осуществляется  панмиксия и на которые не  действуют на такие внешние  факторы. Только при этих условиях  популяция находится в равновесии, т.е. частоты генотипов и аллелей  в ней постоянны. Очевидно, что  это идеальное представление  о популяции никогда не реализуется  в природе. На популяцию постоянно  действуют многочисленные внешние  и внутренние факторы, нарушающие  равновесие, которые будут рассмотрены  далее.

Генетическая структура популяции  самооплодотворяющихся организмов и её динамика.  Популяция самооплодотворяющихся организмов представлена генотипически разнородными линиями. В этом случае гены в гетерозиготном состоянии будут постоянно переходить в гомозиготное состояние. Поэтому популяции самооплодотворяющихся особей представлены в основном гомозиготными формами. Однако следует учесть, что постоянно идущий процесс мутагенеза способствует появлению в чистых линиях известной гетерогенности.

 

Динамика популяции

Биологическая эволюция – это процесс изменения  и дивергенции биологических  форм во времени. Это изменение и  дивергенция основаны на двух главных  явлениях: изменчивости и изменении  частот встречаемости аллелей и  генотипов. А изменение частот аллелей  и генотипов составляет сущность элементарного эволюционного события, которое является предпосылкой эволюционного  процесса.

Изменение частот аллелей и генотипов возможно вследствие действия отбора, мутаций, миграции особей, случайного дрейфа генов (изменение численности популяции), изоляции, избирательного, ассортативного, скрещивания. Все эти факторы, действующие в популяции, называются факторами динамики популяции.

Мутационный процесс. Это основа возникновения гетерогенности популяции. Из-за наличия мутационного процесса трудно говорить о существовании истинных чистых линий в течение длительного времени.

Генотипы  организмов в популяции насыщены различными мутациями, которые чаще всего находятся в гетерозиготном состоянии. По мере повышения концентрации мутаций повышается вероятность  их перехода  в гомозиготное состояние.

В каждом поколении генофонд может пополняться  значительным числом новых мутаций. Этот процесс называется мутационным  давлением. Следовательно, частота  аллелей разных генов в популяции  будет изменяться в зависимости  от мутационного давления, т.е. соотношения  частот прямых и обратных мутаций. Распространение  мутации в популяции зависит  не только от мутабильности данного  локуса (т.е. сильной или слабой изменчивости данного гена под различными воздействиями), но и от степени её влияния на жизнеспособность особи.

Отбор. Генетическая гетерогенность, широко распространённая в природных популяциях, составляет основу эффективности естественного отбора. Отбор действует на фенотипы и косвенно сказывается на изменении частот аллелей. В зависимости от того, какое влияние оказывает отбор на признаки, различают три типа отбора:

-. стабилизирующий – способствует сохранению среднего значения признака;

- дизруптивный  – способствует стабилизации  крайних значений признака;

- движущий, или направленный – способствует непрерывному изменению признака в определённом направлении.

Скорость  устранения доминантных и рецессивных  аллелей из популяции различна. Организмы, несущие доминантные летальные  гены или гены стерильности, устраняются  отбором даже в гетерозиготе, т.е. доминантный ген в каждом поколении  находится под контролем отбора.

Рецессивные мутации в отличие от доминантных, могут находиться в популяции в скрытом, гетерозиготном состоянии, накапливаться в ней, создавая огромный мутационный резерв. Они подвергнуться отбору только в случае выхода в гомозиготное состояние. Следовательно, отбор рецессивных генов оказывается менее эффективным, чем доминантных. Довольно часто гетерозиготы более жизнеспособны. В силу этого гетерозиготы обладают селективным преимуществом.

Таким образом, отбор является решающим фактором для  дивергенции вида. Сам же естественный отбор обусловлен абиотическими  и биотическими факторами, составляющими  внешнюю среду как для отдельного организма, так и для популяции в целом. Единственный направляющий фактор.

Поток генов, или миграция. Поток генов представляет собой обмен генами между популяциями. Миграция изменяет частоты аллелей значительно быстрее, чем мутации. Влияние потока генов на динамику популяций тех или иных организмов зависит от скорости распространения гамет и расстояния между локальными популяциями.

Численность популяции и дрейф  генов. Концентрация генов определяется численностью популяции. Чем меньше размер популяции, тем вероятнее скрещивание между собой гетерозиготных особей, дающих в потомстве рецессивных гомозигот. И, наоборот. В малочисленной популяции отбор скорее начинает устранять вредные гены и накапливать полезные.

Но при  небольшой численности по каким-то случайно сложившимся обстоятельствам  в ней могут исчезать/элиминироваться  аллели, обусловливающие наибольшую приспособленность, а сохраняться  – дающие меньшую приспособленность. В дальнейшем при увеличении численности  концентрация этих аллелей быстро возрастёт. Это явление изменения генных частот в результате действия случайных  факторов называют генетическим дрейфом  или генетико-автоматическими процессами. Если дрейф генов приводит к снижению приспособленности популяции, то она  может вымереть.

Инбридинг. Близкородственное скрещивание неизбежно при небольшой численности популяции.

Инбридинг имеет несколько следствий для  популяции:

- повышение  гомозиготности;

- проявление  рецессивных аллелей;

- при  обычно отрицательном эффекте  рецессивных аллелей влечёт за  собой ослабление особей (инбредная  депрессия);

- повышение  фенотипической изменчивости вследствие  выхода в гомозиготу многих  аллелей.

Изоляция. Внутривидовая изоляция популяций друг от друга означает прекращение потока генов. Если популяции остаются изолированными на протяжении ряда поколений, то они могут дивергировать по генотипической структуре, особенно если отбор в них действовал в разном направлении. И это может дать начало новым видам.

Изоляцию  обеспечивают географические, или территориальные, экологические (территориально-климатические, микроклиматические, сезонно-климатические) и биологические факторы.

Биологические факторы в итоге основаны на генетических. В тоже время следует выделить и собственно генетические факторы изоляции, такие как полиплоидия, абберации, ядерно-цитоплазматическая несовместимость.

 

Генетический гомеостаз

Популяция обладает системными адаптивными механизмами, с помощью которых она поддерживает своё существование.

Процессы, обеспечивающие способность панмиктической популяции сохранять свою генетическую структуру при воздействии факторов внешней среды, называют генетическим гомеостазом.

Механизмы поддержания гомеостаза:

- равновесное  состояние по генотипическим  частотам аллелей;

- наличие  гетерозиготности и полиморфизма;

- определённого  темпа и направления мутационного  процесса.

С эволюционной точки зрения генетическая гетерогенность, т. е. накопленная популяцией наследственная изменчивость, – это своеобразный "мобилизационный резерв" (И. И. Шмальгаузен), используемый популяцией при постепенных или внезапных  изменениях условий среды. Популяции, обладающие большим генетическим разнообразием, имеют обычно большую численность  и плодовитость. Однако вместе с  тем генетическая гетерогенность ведёт  к накоплению в популяции генов, снижающих жизнеспособность и плодовитость гомозигот, что обусловливает уменьшение средней приспособленности популяции (т. н. генетический груз популяции).

Генетический полиморфизм – это сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Сбалансированный полиморфизм – это воспроизведение в популяции из поколения в поколение за счёт гетерозигот определённого соотношения классов особей, различающихся генотипически и фенотипически.