Шпаргалка по "Экологии"

Сходство  изучаемых признаков называется конкордантностью, а различие – дискордантностью.

 

Примеры конкордантности некоторых  морфологических признаков и  заболеваний у моно- и дизиготных близнецов.

Признак	Моно, %	Ди, %
Форма губ	100	65
Форма ушей	98	20
Цвет глаз	99,5%	28
Узор папиллярных линий	92	40
Цвет волос	97	23
Эпилепсия	37	1,8
Сахарный диабет	58	20
Шизофрения	67	12
Корь	97	96
Ревматизм	47	17
Скарлатина	56	41

 

Если  у монозиготных близнецов показатель высок, а у дизиготных низок, считается, что доминирующая роль в определении  признака принадлежит наследственным факторам. Если показатели невысокие, но все же выше, чем у дизиготных близнецов, то в формирование признака осуществляется под воздействием и  наследственных задатков и факторов внешней среды. Если значения примерно одинаковы, то развитие признака определяют в основном факторы внешней среды.

Айала и  Кайгер, 1988 г. – коэффициент наследуемости.

Н= 70-100% - главная роль генетических факторов(тип телосложения – 81%, вес – 78%);

Н= 40-70% - гены+внешняя среда (вербальные способности  – 68%,орфография – 53%);

Н=менее 40% - признаки зависят от внешних  условий (арифметические – 12%, естественные науки – 34%).

 

Популяционно-статистический метод. В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

Популяционно-статистический метод  используется для изучения:

— частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;

— закономерности мутационного процесса;

— роли наследственности и среды  в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью;

— влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического  полиморфизма человека по многим признакам  и др.

Использование популяционно-статистического  метода включает правильный выбор популяции, сбор материала и статистический анализ полученных результатов.

Важным фактором, влияющим на частоту  аллелей в малочисленных популяциях и в изолятах, являются генетико-автоматические процессы, или дрейф генов. Это явление было описано в 30-х гг. Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашовым (СССР), С. Райтом и Р. Фишером (США). Оно выражается в случайных изменениях частоты аллелей, не связанных с их селективной ценностью и действием естественного отбора. В результате дрейфа генов адаптивные аллели могут быть элиминированы из популяции, а менее адаптивные и даже патологические (в силу случайных причин) могут сохраниться и достигнуть высоких концентраций. В результате в популяции может происходить быстрое и резкое возрастание частот редких аллелей.

Примером действия дрейфа генов  в человеческих популяциях может  служить «эффект родоначальника». Он наблюдается, если структура популяции  формируется под влиянием аллелей  ограниченного числа семей. В таких популяциях нередко наблюдается высокая частота аномального гена, сохранившегося в результате случайного дрейфа генов. Возможно, что следствием дрейфа генов является разная частота резус-отрицательных людей в Европе (14%) и в Японии (1%), неравномерное распространение наследственных болезней по разным группам населения земного шара. Например, в некоторых популяциях Швеции широко распространен ген ювенильной амавротической идиотии, в Южной Африке — ген порфирии, в Швейцарии — ген наследственной глухоты и др.

Близкородственные браки (инбридинг) значительно влияют на генотипический состав популяции. Такие браки чаще всего заключаются между племянницей и дядей, двоюродными братом и сестрой. Близкородственные браки запрещены во многих странах. Это связано с высокой вероятностью рождения детей с наследственной патологией. Родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых гетерозигот вероятность рождения больного ребенка становится высокой.

Новые гены могут поступать в  популяцию в результате миграции (потока генов), когда особи из одной популяции перемещаются в другую и скрещиваются с представителями данной популяции. Реальные популяции редко бывают полностью изолированными.

В США потомство от смешанных  браков между белыми и неграми относится к негритянскому населению. По данным Ф. Айала и Дж. Кайгера (1988) частота аллеля, контролирующего резус-фактор у белого населения, составляет 0,028. В африканских племенах, от которых происходит современное негритянское население, частота этого аллеля равна 0,630. Предки современных негров США были вывезены из Африки 300 лет назад (около 10 поколений). Частота аллеля у современного негритянского населения Америки составляет 0,446. Таким образом, поток генов от белого населения к негритянскому шел со скоростью 3,6% за 1 поколение. В результате через 10 поколений доля генов африканских предков составляет сейчас 0,694 общего числа генов современного негритянского населения США. Около 30% генов американские негры унаследовали от белого населения. Очевидно, поток генов между белым и негритянским населением был значительным.

Наконец, следует кратко рассмотреть, как влияют на генетическую структуру популяций мутационный процесс и отбор. Мутации как фактор эволюции обеспечивают приток новых аллелей в популяции. Изучение частоты мутаций, обусловливающих у человека такие тяжелые болезни, как гемофилия, ретинобластома, пигментная ксеродерма и др., дает основание полагать, что частота возникновения патологических мутаций отдельного гена составляет около 1—2 на 100 тыс. гамет за поколение. Учитывая общее количество генов у человека (около 100 тыс.), суммарная мутабильность — величина немалая.

Частота мутаций может значительно  возрасти при действии на организм некоторых физических и химических факторов (мутагенов). Химические мутагены обнаружены среди промышленных ядов, инсектицидов, гербицидов, пищевых  добавок и лекарств. Большинство канцерогенных веществ также обладают мутагенным действием. Кроме того, многие биологические факторы, например, вирусы и живые вакцины, а также гистамин и стероидные гормоны, вырабатываемые в организме человека, могут индуцировать мутации. Сильными мутагенами являются различные виды излучений (рентгеновские и у-лучи, (З-частицы, нейтроны и др.), способные вызывать генные и хромосомные мутации у человека, о чем свидетельствуют последствия аварии на ЧАЭС.

Большинство мутантных генотипов  имеют низкую селективную ценность и попадают под действие отбора. По данным В. Маккьюсика (1968), около 15% плодов погибают до рождения, 3% детей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% умирают до вступления в брак, в 10% случаев брак остается бесплодным.

Однако не каждый мутантный ген  снижает селективную ценность признака. В ряде случаев патологический ген в гетерозиготном состоянии может повышать жизнеспособность особи. В качестве примера рассмотрим серповидноклеточную анемию. Известно, что это заболевание распространено в некоторых странах Африки и Азии. У людей, гомозиготных по аллелю Hbs, вырабатывается гемоглобин, отличный от нормального, обусловленного аллелем НbА. Гомозиготы HbsHbs погибают, не достигнув половозрелости. Гетерозиготы HbAHbs более устойчивы к малярии, чем нормальные гомозиготы НbАНbА и HbsHbs. Поэтому в районах распространения болезни гетерозиготы имеют селективное преимущество. Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах, где не было малярии, гомозиготы НbАНbА обладают одинаковой с гетерозиго-тами приспособленностью. При этом отбор направлен против рецессивных гомозигот. В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70% населения. «Платой» за приспособленность к условиям существования служит так называемый генетический груз, т. е. накопление вредных мутаций в популяции.

 

Коэффициенты родства. Близкородственные  браки.

Гены в изолятах.

Во многих популяциях людей встречаются такие  группы, которые по расовым, географическим или другим причинам живут обособленно  от других.

В этих случаях  неизбежны близкородственные браки и даже кровные браки (инцест).

Географическая изоляция: в высокогорных районах Альп встречаются селения, где высок процент альбиносов и глухонемых людей; атолл в Тихом океане – много людей с ахромотопсией – не различают цвета, близоруких и слепых.

Этническая изоляция: Южнопанамское племя альбиносов – «Дети Луны», живут замкнуто, ведут ночной образ жизни.

Религиозная изоляция: секта меннонитов в США – накопление генов карликовости, полидактилии.

В следствие выхода рецессивных аллелей в гомозиготное состояние наблюдается ИНБРЕДНАЯ ДИПРЕССИЯ, т.е. общее ослабление потомства, снижение его жизнеспособности и плодовитости.

Два индивидуума в популяции  называются близкими родственниками, если имеют общих предков не далее  как в третьем поколении.

В отношении  животных применяется термин ИНБРИДИНГ - близкородственное скрещивание.

Показатели, характеризующие родственные связи:

1. Коэффициент родства – выражает вероятность наличия определенных генов у близких родственников.

К.Р.= (1/2)ⁿ или 2*(1/2)ⁿ – для двух и более общих предков.

2. Генерационное  расстояние – это сумма шагов  по родословной от одного родственника  вверх до общих предков, а  затем от них вниз до второго  родственника.

К.Р. может  быть равен ½, ¼, 1/8, 1/16… Чем дальше родство, тем меньше одинаковых генов в генотипе каждого из родственников. Следовательно, при близкородственном браке вероятность появления больного потомства на прямую зависит от степени родства супругов.

Высокий К.Р. характерен для близкородственных браков и изолятов.

 

Цитогенетический метод. Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии и подсчета хромосом человека, культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок.

Развитие  современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д. Тио и А. Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46, а не 48, как думали раньше, хромосом. Это событие положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.

В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р. Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие часто встречающиеся у человека хромосомные болезни. Цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и др.

В I960 г. в  Денвере (США) была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки — центромеры. Все хромосомы по форме разделены на метацентрические, субмета-центрические и акроцентрические и подразделены на 7 групп, обозначенных латинскими буквами А, В, С, D, Е, F и G. Каждая пара хромосом обозначена порядковым номером от 1 до 23, отдельно выделены половые хромосомы — Х и Y (рис. ) У женщин две Х-хро-мосомы, у мужчин Х и Y-хромосомы. Х-хромосома у женщин не отличается от аутосом группы С; Y-хромосома акроцентрическая, сходная с хромосомами группы G, не имеет спутников. Длина короткого плеча может значительно изменяться. Аутосомы группы С и D содержат в коротких плечах районы ядрышкового организатора.

В 1971 г. на I Пражской конференции генетиков в дополнении к Денверской классификации были представлены методы дифференциальной окраски хромосом, благодаря которым каждая хромосома приобретает свой неповторимый рисунок, что помогает точной идентификации.

Основные  сведения о морфологии хромосом человека получены при изучении их в метафазах митоза и профазе-метафазе мёйоза. Цитогенетическому анализу подвергают однослойные метафазные пластинки с раздельно лежащими хромосомами. Для этого делящиеся клетки обрабатывают колхицином и некоторыми другими химическими веществами (гипотоническим солевым раствором, метанол-уксусным фиксатором и др.).

Важным  этапом цитогенетического анализа  является окраска полученных препаратов. Ее проводят простыми, дифференциальными и флюоресцентными методами.

Простая окраска обеспечивает групповую  идентификацию хромосом. Используется она для количественного учета хромосомных аномалий при определении мутагенности среды (действия радиации, химических мутагенов и др.). С помощью этого типа окраски были открыты многие хромосомные болезни, а также хромосомные аберрации, вызывающие самопроизвольные аборты, врожденные пороки развития, канцерогенез и т. п.

В 70-е  гг. XX в. в медицинской практике начали применяться методы дифференциального  Окрашивания, выявляющие структурную разнородность хромосом по длине, что выражается в виде чередования светлых и темных полос (эу- и гетерохроматических районов). Отмечается, что протяженность и рисунок полос специфичны для каждой хромосомы.