Нервная система

8. Микроцефалия - дефект развития, в основе которого лежит уменьшение массы мозга. О микроцефалии говорят при уменьшении окружности черепа на 2 и более сигмальных отклонения.

Восстанавливая  эволюционную цепь между обезьяной  и человеком Карл Фохт пишет: «Но  всё-таки пробел между человеком  и обезьяной исчезнет только тогда, когда мы обратим внимание на образование  черепа несчастных так называемых микроцефалов, которые родятся на свет идиотами…  Мы можем воспользоваться этими уродливостями для разъяснения того процесса, которым человеческий череп вырабатывается до своего типа из типа обезьяньего черепа». Фохт обращает внимание как на морфологию черепа и мозга микроцефалов-идиотов, имеющую обезьяньи признаки, так и на их неспособность к артикулированной речи.

Сами  по себе, разъясняет он, микроцефалы  не воспроизводят вымерший вид. Но «такие уроды, показывая нам смесь признаков  обезьяны с признаками человека, указывают  нам своей ненормальностью на ту промежуточную форму, которая  в прежнее время была, быть может, нормальною… Таким образом, создание, являющееся ненормальным в среде  нынешнего творения, занимает собою  тот промежуток, для которого в  настоящее время не существует уже  никакой нормальной формы, но действительное выполнение которого мы всё-таки можем  ожидать от будущих открытий. Мы охотно соглашаемся, что до сих пор  подобных переходных форм ещё не найдено. Но отнюдь не можем согласиться с  теми, которые утверждают будто бы на этом основании, что их нельзя найти  в будущем».

Гипотеза  Карла Фохта получила блестящее  подтверждение в ходе развития палеонтологии - найденные на острове Флорес останки  человека могут принадлежать как  местным пигмеям, страдающим микроцефалией, так и каким-либо промежуточным  формам между обезьяной и человеком.

Выделяют  две основные формы микроцефалии: первичную (простая, истинная, генетическая) и вторичную (комбинированная, осложненная). 
Первичная микроцефалия бывает или аутосомно-рецессивной наследственной или развивается при воздействии неблагоприятных факторов (ионизирующая радиация, эндокринные нарушения у матери, инфекционные заболевания) на ранних стадиях внутриутробного развития (до 7 мес).

Масса головного мозга при микроцефалии резко уменьшена, иногда до 500 - 600 г. В мозге обнаруживают признаки грубых пороков развития: макро- и микрогирии, лисэнцефалии, агенезии мозолистого  тела, гетеротопии. Особенно уменьшены  лобные и височные доли мозга, так  что его островок остается неприкрытым. Извилины уплощены, отсутствуют третичные  извилины и борозды. Базальные ганглии  по сравнению с корой большого мозга более развиты. Нередко  уменьшены зрительный бугор, ствол  мозга, мозжечок, пирамиды продолговатого мозга.

Выделяют  микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом  воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного  развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние  месяцы внутриутробного развития, в  процессе родов и в первые месяцы жизни.

Окружность  черепа уменьшена. Роднички и швы  закрываются в первые месяцы после  рождения. По мере роста лицевой  череп все более преобладает  над мозговым. Подавляющее большинство  больных имеет различную степень  интеллектуальной недостаточности. При  первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая  симптоматика выражена слабо. При вторичной  микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, интеллект страдает наиболее сильно.

В зависимости от особенностей темперамента больные микроцефалией делятся  на 2 группы: торпидную и эретическую. Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастностью к окружающему; больные 2-й группы, наоборот, чрезвычайно подвижны, суетливы. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Неврологические симптомы выражены относительно негрубо: отмечаются нарушения черепной иннервации, анизорефлексия, легкие расстройства координации движений и др.

Диагностика несложна и основывается на наличии  уменьшенных размеров головы и обнаружении  недоразвития интеллекта. Дифференцируют микроцефалию от краниостеноза, для  которого типичны изменения краниограммы.

Как такового, специального лечения микроцефалии не существует. Лечение направлено на снятие возникающих симптомов, т.е  является симптоматическим. В среднем, продолжительность жизни людей  с микроцефалией снижена и  прогноз нормального функционирования мозга плохой.

При первичной микроцефалии возможно в  отдельных случаях обучение во вспомогательной  школе. Дети со вторичной микроцефалией  нуждаются в постоянной опеке.

9. Пороки развития спинного мозга.

9.1 Спинномозговые грыжи являются следствием нарушения эмбрионального развития, по-видимому, на стадии замыкания нейроэктодермальной пластинки в трубку. Они представляют собой выпячивание оболочек, корешков, а нередко и спинного мозга через дефект в дугах позвонков. Грыжа может локализоваться на любом уровне позвоночника, но наиболее часто в пояснично-крестцовом отделе. Спинномозговая грыжа иногда сочетается с пороком развития головного мозга (гидроцефалией, агенезией мозолистого тела и др.). Различают несколько основных форм спинномозговой грыжи.

9.1.1 Менингоцеле - грыжевое выпячивание образовано только оболочками спинного мозга и покрыто кожей. Спинной мозг развит нормально и расположен в позвоночном канале. Нарушение функций спинного мозга либо отсутствует, либо незначительно выражено за счет миелодисплазии.

9.1.2 Менингорадикулоцеле - выпячивание корешков спинного мозга, которые либо проходят по стенкам грыжевого мешка и снова погружаются в позвоночный канал,либо слепо заканчиваются на дне грыжи. Клинически отмечаются слабость отдельных групп мышц нижних конечностей, расстройства чувствительности по корешковому типу, нарушение функций тазовых органов.

9.1.3 Менингорадикуломиелоцеле - наиболее тяжелый в функциональном и прогностическом отношении порок развития, при котором спинной мозг вместе с корешками выпячивается из позвоночного канала, проходит через грыжевой мешок и заканчивается на его дне в виде незамкнутой в трубку зародышевой пластинки. Кожа над грыжевым мешком либо рубцово изменена, либо истончена и напоминает папиросную бумагу, иногда на ней имеются изъязвления, грануляции. Иногда кожа отсутствует и грыжевой мешок образован лишь оболочками спинного мозга, через которые просвечиваются корешки конского хвоста и спинной мозг. Очень часто, хотя и не обязательно, наблюдается нарушение функций спинного мозга в виде нижнего вялого парапареза, иногда и параплегии, расстройств чувствительности, отсутствия сухожильных рефлексов, недержания мочи и кала, нередко косолапости. Именно данная форма наиболее часто сочетается с гидроцефалией.

Лечение при спинномозговых грыжах хирургическое, оно должно производиться в максимально  ранние сроки после рождения ребенка. Однако существуют и противопоказания для хирургического лечения, которые  можно разделить на постоянные и  временные. К постоянным относятся  тяжелые формы менингорадикуломиелоцеле с параплегией, косолапостью и сопутствующей гидроцефалией. У таких больных хирургическое лечение бесперспективно. Временные противопоказания возникают при изъязвлении и воспалении грыжевого мешка, резком истончении кожи над ним при очень широком его основании, нарушении целости грыжевого мешка с истечением спинномозговой жидкости, продолжающемся более двух суток, поскольку при этом происходит инфицирование с развитием менингоэнцефалита. При нарушении целости грыжевого мешка и истечении спинномозговой жидкости операцию производят по жизненным показаниям.

Методика  операции. Двумя окаймляющими разрезами  у основания грыжевого мешка рассекают кожу . При низко расположенных грыжах ввиду опасности загрязнения послеоперационной раны мочой

и калом разрезы кожи производят в  поперечном направлении, а при грыжах поясничного и грудного отделов - в продольном, что является более  физиологичным. Шейку грыжевого  мешка выделяют из окружающих тканей до дефекта задней стенки позвоночного канала. Затем вскрывают грыжевой мешок и осматривают его содержимое. Если в грыжевом мешке находятся корешки и спинной мозг, их осторожно отделяют от стенок мешка, а при невозможности отделения погружают в позвоночный канал вместе с частью грыжевого мешка. Последний отсекают. Пластику дефекта стенки позвоночного канала производят отсепарированными мышцами и апоневрозом. Рану послойно зашивают.

10. Закрытое расщепление позвонков

Это такой порок развития позвоночника, при котором наблюдается несмыкание дужек позвонков или реже дефект тел позвонков. Патология обычно локализуется на уровне V поясничного или I крестцового позвонка, но может быть и в любом другом месте.

Расщепление дужек  позвонков может клинически не проявляться, оно случайно определяется при рентгенологическом исследовании. Аномалию обнаруживают у 20% больных при рентгенологическом исследовании позвоночника. В месте расщепления позвонков на коже иногиа наблюдаются рост волос, липомы, гемангиомы.

Возможно сочетание закрытого расщепления позвонков с миелодисплазией и дермалшым синусом. В этих случаях отмечаются односторонние или двусторонние атрофии мышц ног, деформации стоп, слабость сфинктеров мочевого пузыря, нарушения чувствительности и области промежности, выпадение ахиллова рефлекса.

Диагноз ставится на основании  рентгенологического исследования позвоночника. Дифференциальный диагноз проводят с полиомиелитом, гематомиелией, опухолями спинного мозга, костной деформацией стоп.  
Закрытое расщепление дужек позвонков при отсутствии неврологических нарушений не требует специальной терапии.

11. Синдром расщепленного спинного мозга (диастематомиелия) – врожденное заболевание позвоночника и спинного мозга (СМ), характеризующееся сагиттальным делением спинного мозга и его дериватов на два рукава костно-хрящевой или фиброзной перегородкой. В большинстве случаев расщепленный мозг находится в двух сформированных дуральных мешках (рис. 1). Реже встречается вариант, когда рукава спинного мозга, разделенные мягкотканной перегородкой, лежат в едином дуральном мешке (рис. 2). Это различие по предложению Pang [3, 4] легло в основу современной классификации синдрома, который назван Split Cord Malformation (SCM), т. е. «расщепленный спинной мозг». Соответственно наиболее грубый вариант (с отдельными дуральными мешками) определяется как SCM I типа, а более благоприятный (с единым дуральным мешком) – SCM II типа. 

Рис. 1. SCM I типа – костная перегородка  пересекает позвоночный канал, расщепляя  спинной мозг и его оболочки на две половины 

Рис. 2. SCM II типа – фиброзная перегородка  расщепляет спинной мозг только внутри дурального мешка; позвоночный канал  остается интактным 

Расщепление спинного мозга входит в группу заболеваний, получившую обобщенное название «синдром фиксированного спинного мозга» (СФСМ), и одновременно – в  группу дизрафии. С отдельными вариантами последней SCM сочетается довольно часто.

Диагноз SCM на амбулаторном этапе обычно ставится с запозданием из-за недостаточного знакомства врачей с симптомами патологии. Однако, несмотря на сложность порока, различную его локализацию на протяжении спинного мозга и нередкое сочетание с множественными аномалиями развития других систем и органов, своевременное  выявление его в неспециализированных лечебных учреждениях (первичная диагностика) должно осуществляться легко при  наличии пяти признаков: 

а) кожных стигм порока;

б) любых вариантов пороков позвоночника;

в) первичного (врожденного) неврологического дефицита или появления его в  процессе жизни на фоне первых двух признаков;

г) нарушения развития нижних конечностей (чаще на стороне наиболее недоразвитого  гемикорда), в основе которого лежит  неврологический дефицит;

д) существования с рождения или  появления в процессе роста нарушения  функции тазовых органов. 

Как правило, диастематомиелия сопровождается набором перечисленных признаков, однако нередко имеют место только один-два признака, которые не всегда ярко выражены и могут рассматриваться  пациентами или врачом не как патология, а как индивидуальная особенность. Напротив, при ярко выраженных признаках  они могут принимать инвалидизирующее течение, а каждый из них можно  рассматривать как отдельный  симптомокомплекс или синдром.В  соответствии с пятью перечисленными признаками диастематомиелии можно  говорить о пяти отдельных синдромах.  

Cиндром кожных проявлений всегда существует с рождения. Он заключается в наличии аномалий развития кожного покрова, расположенных вдоль позвоночника или на некотором расстоянии от него. Отклонения в развитии кожи выглядят как пигментные пятна, участки гипертрихоза, гемангиомы, врожденные рубцы кожи или очаги ее истончения, воронкообразные углубления, подкожные липомы и дермальные синусы (рис. 3). Иногда у одного пациента имеется несколько различных кожных аномалий, которые локализуются на значительном расстоянии друг от друга или сливаются в одной зоне. У части больных эти признаки являются значительным косметическим дефектом, для устранения которого они обращаются за помощью к пластическим хирургам или в косметические салоны. Напротив, в ряде случаев дефекты кожи настолько незначительны, что совершенно не беспокоят больного, и чтобы их обнаружить, врач должен очень внимательно исследовать кожный покров спины.