Автор работы: Пользователь скрыл имя, 18 Февраля 2013 в 15:06, реферат
В настоящее время более 4500 болезней классифицируется как генетические заболевания. Только небольшая часть из них картирована и для еще меньшей установлен биохимический механизм, с помощью которого ген осуществляет свою функцию.
Рецессивные генетические болезни, такие как муковисцидоз и недостаточность аденозиндезаминазы, проявляются в том случае, если повреждены оба аллеля гена.
Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами с потерей их коротких плеч приводит к образованию одной метацентрической хромосомы вместо двух акроцентрических.
Такие транслокации называются робертсоновскими . Формально их носители имеют моносомию по коротким плечам двух акроцентрических хромосом. Однако такие носители здоровы, потому что потеря коротких плеч двух акроцентрических хромосом компенсируется работой таких же генов в остальных 8 акроцентрических хромосомах. У носителей робертсоновских транслокаций может образовываться 6 типов гамет ( рис 5.1 ), однако нуллисомные гаметы должны приводить к моносомии по аутосомам в зиготе, а также зиготы не развиваются.
Клиническая картина простых и транслокационных форм трисомий по акроцентрическим хромосомам одинаковая.
В случае концевых делеций в обоих плечах хромосомы возникает кольцевая хромосома . У индивида, унаследовавшего кольцевую хромосому от одного из родителей, будет частичная моносомия по двум концевым участкам хромосомы. Иногда разрыв хромосомы проходит через центромеру. Каждое плечо, разъединенное после репликации, имеет две сестринские хроматиды, соединенные оставшейся частью центромеры. Сестринские хроматиды одного и того же плеча становятся плечами одной хромосомы ( рис 5.2 ). Со следующего митоза эта хромосома начинает реплицироваться и передаваться из клетки в клетку как самостоятельная единица наряду с остальным набором хросомом. Такие хромосомы называют изохромосомами. У них одинаковые по набору генов плечи. Недавно у человека обнаружено явлениеоднородительских дисомий . У таких индивидов число хромосом по всем парам нормальное. Однако одна пара представлена хромосомами от одного и того же родителя. Это происходит следующем образом. Возникшая в процессе гаметогенеза дисомия в гамете по определенной хромосоме, возникшая за счет нерасхождения хромосом, при оплодотворении приводит к трисомии. Однако по неясным пока причинам третья хромосома может элиминироваться на ранних стадиях дробления. Если этой хромосомой будет хромосома из нормальной гаметы, то у зародыша остануться две хромосомы одного родителя.
Классификации хромосомной патологии: принципы
ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ: ПАТОГЕНЕЗ
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ: КЛИНИКА И ЦИТОГЕНЕТИКА
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ: АНОМАЛИИ АУТОСОМ
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ: АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
Хромосомные
аномалии при злокачественных