Галактоземия

 Отдаленные результаты  зависят от своевременности лечения, но даже при наилучших обстоятельствах  психомоторное развитие умеренно  задерживается, хотя поддается педагогическим  мероприятиям. Тот факт, что отдаленные  результаты чаще всего оказываются  ниже ожидаемых, может быть связан  со многими еще недостаточно  изученными факторами. Отчасти именно  поэтому были предложены различные  профилактические мероприятия: диета  без галактозы, обогащенная кальцием, назначаемая гетерозиготной матери  при каждой новой беременности; диета без галактозы, назначаемая  с момента рождения каждому  ребенку в семье повышенного  риска; систематическое выявление  в широких масштабах галактоземии при рождении по тому же принципу, что и фенилкетонурии, и в семьях с повышенным риском проведение антенатальной диагностики путем определения ферментативной активности в клеточной культуре из амниотической жидкости.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход.

Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

С возрастом болезнь прогрессирует, т.к. метаболизм галактозы увеличивается вследствие: повышения активности уридиндифосфатгалактозопирофосфорилазы; в процессе полового созревания мальчиков в результате стимулирования тестостероном работы фермента; у девочек из-за заболевания нарушается овуляция, и зачатие естественным путем невозможно. Вследствие поражения жизненно важных органов летальный исход у детей наблюдается в 75% случаев при тяжелых формах галактоземии, отсутствии или несвоевременном лечении.