Генетика және қоршаған орта

    Мутациялық жүктің  медициналық салдары- медициналық  жәрдемнің қажеттілігінің өсуі  және ауру адамдардың тіршілік (өмір)  ұзақтығының төмендеуі     (Қысқаруы)  күйінде.

    Тұқым қуалайтын  аурулардың әлеуметтік салдары- ауру адамдар     арасында  мүгедектер санының көбеюі және  оларды бағып –күтуге жұмсалатын  экономикалық, рухани шығындар деңгейінің  өте көп, жоғары болуымен сипатталады.       Гендік мутациялар жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. Олар ДНҚ молекуласында кейбір нуклеотидтердің болуынан немесе басқа нуклеотидтермен  ауысып кетуінен дамиды.

      Хромосомалық мутациялар хромосомалардың ауытқулары ( делеция, дупликация, инверсия, транслокация) нәтижелерінде байқалады. Хромосомалардың құрылымы өзгермей, саны өзгеруін полиплоидия, анеоплоидия) геномдық мутация дейді.      Полиплоидия – барлық хромосомалар жиынтығының еселеп көбеюі. Бұл кезде тіршілікке қабілеттілік болмай, өздігінен түсік түседі немесе өлі бала туады.

        Анеуплоидия  – бір немесе бірнеше хромосомалардың  жұптарында олардың саны өзгеруі, мысалға, моносомия,  трисомия.

Генеологиялық әдістер

• Негізгі әдісі: ата-тектің шежіресін  құрастыру және оны талдау.
• Міндеті:
• - Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру;
• - Аурудың тұқымқуалау типін анықтау;
• Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын
• патологиямен туылуы немесе  туылуы мүмкін
• баланы болжауды анықтау
• Әдістің этаптары:
• Шежіре құрастыру;
• Генеалогиялық талдау.

  Емдеу жолдарының негіздері.

       Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып,  психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі — қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус “+”, екіншісі теріс резус “—”. Резусы “теріс” әйел, резусы “оң” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады Сөйтіп анасының қанына ерекше зат — антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.  Тек медициналық генетикалық білімі бар маман дәрігер ғана осы жолмен сапалы баға бере алады. Генетикалық емхананың негізгі мақсаты – ауру баланы тудырмау. Ол үшін гендік ауруы бар отбасында шежіре тарату, гендік жорамалдау тәсілі және керекті биохимиялық, цитогенетикалық ажыратулар арқылы ауру баланың туу мүмкіншілігін дәл есептеу керек. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мүмкіншіліктері қазіргі уақытта берік орын алып келеді.

Патогенездік емдеу әдістерінің ұстанымдары төмендегідей:

Орын толтыратын терапия – организмге өзінде жоқ немесе жетіспейтін биохимиялық заттарды енгізу. Мәселен, гемофилияны емдеу үшін антигемофилдік глобулинді енгізеді

Витоминотерапия – витаминдерді қалыпты мөлшерден 10 тіпті 100 есе көп мөлшерде енгізу. Өйткені көпшілік ферменттер нәруыздардан және коферменттен (витамин) тұрады. Бір витамин әртүрлі ферменттерге кофермент болуы мүмкін. Мысалы, В6 витамині – 50ге жуық ферменттерге кофермент болады. Ферменттің тектік аурулары әртүрлі болуы мүмкін, соның ішінде коферментпен байланысу нүктесі бұзылады. Бұл жағдайда витаминнің артық мөлшері, массаның әсер ету заңы бойынша ферменттің белсенділігін арттыруға қабілетті.

Емдәммен емдеу (диетотерапия) – көпшілік тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мен профилактиканың жалғыз патогенездік және өте нәтижелі әдісі болады. Бұл ауруларды тиісті қоректенумен зат алмасудың бұзылыстарын түзету жете зерттелген. Сонымен, баланың 1-ші 2-3 айлығында фенилкетонурия анықталса, осы әдіспен емдеу оның қалыпты дамуын қамтамасыз етеді, 3 айдан 1 жасқа дейін анықтағанда емдеу тек 26% қанағаттанарлық нәтиже береді.

Қазіргі жағдайда эксперименттік емдеу әдістерін зерттеу мынандай:

-орын толтырарлық емдеуге  организмге ферменттерді иммундық  үйлесімсіздіктен қорғау үшін  жасанды липид қабықтарымен (липосома) қоршап енгізеді. Липосомалар жасушаның  ішіне кірген соң ферментті  босатады. Сонымен ол иммундық  қабілетті жасушалардан сақталады.

-Осы мақсатта эритроциттердің  гемоглабиннен босатылған қабығын  пайдалануға да болады.

Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.

Тұқымқуалайтын аурулардың  алдын алу 
(профилактика).

Алдын-алудың 3 түрі бар:

1. Алғашқы профилактика –ауру балаға жүкті болып қалмауды ескерту (бала тууды жоспарлау, мекен ететін ортаны жақсарту). Баланы тууды жоспарлау кезінде келесілер есепке алынады: - Әйелдердің оптимальді репродуктивті жасы (21-35 жасқа дейін).

Тұқымқуалайтын немесе туа біткен патологияға жоғарғы жағдайдағы қауып қатерде, баланы туудан бас тарту.

Жақын туыс арасындағы некелесуде,бала туудан бас тарту.

2. Екінші алдын-алу.   – Ұрық ауруының жоғары ықтималы, немесе ауруды пренатальді диагностикалау жағдайында жүктілікті тоқтату жолымен жүзеге асырылады.
3. Тұқымқуалайтын патологияның үшінші алдын-алу жолы – бұл патологиялық генотиптердің көрінуін коррекциялау.

Тұқымқуалайтын аурулар немесе тұқымқуалаңға бейімделген аурулар кезінде қолданылады.

Туылғаннан кейінгі емдеу немесе коррекциялау галактоземия, фенилкетонурия,целиакия кезінде қолданылады.

Алдын-алудың үшінші принципінде – ауруды ерте диагностикалау (бірнеше күн ішінде), емдеудегі –алдын-алу әдісін қолдану болып табылады.

Генотерапия-жалпы алғанда пациенттің тері астына немесе жасушасына ДНҚ енгізу арқылы емдеу деген мағынаны береді. Алғашында гендік терапия гендегі дефектілерді жөндеу мүмкіндігі ретінде қарастырылған. Бұл емдеудің негізгі объектісі болып адамдағы моногенді тұқымқуалайтын аурулар деп саналды, теориялық жағынан гендік дефектілердің коррекциялануы соматикалық және жыныстық кезеңде де көрінеді деп есептелді. Ең алғаш гендік терапия әдісі қолданылған моногенді тұқымқуалайтын ауру-аденазиндезаминаза геніндегі мутацияның нәтижесінен туатын иммуножетіспеушілік. Генотерапия-жалпы алғанда пациенттің тері астына немесе жасушасына ДНҚ енгізу арқылы емдеу деген мағынаны береді. Алғашында гендік терапия гендегі дефектілерді жөндеу мүмкіндігі ретінде қарастырылған. Бұл емдеудің негізгі объектісі болып адамдағы моногенді тұқымқуалайтын аурулар деп саналды, теориялық жағынан гендік дефектілердің коррекциялануы соматикалық және жыныстық кезеңде де көрінеді деп есептелді. Ең алғаш гендік терапия әдісі қолданылған моногенді тұқымқуалайтын ауру-аденазиндезаминаза геніндегі мутацияның нәтижесінен туатын иммуножетіспеушілік.

 

 

 

 

 

 

 

 

                                  

                                                             

 

 

 

 

 

 

Қорытынды

       Сөз  соңында айтарым, табиғат ресурстарын  тиімді пайдалануды ұйымдастыру  үшін экономикалық критерийге  негізделген кешенді тәсіл қажет. Бүкіл адамзат баласы болып  қоршаған ортаның экологиялық  тазалығына бір мезгіл көңіл  бөлсек, өзіміздің Жер – Анамыздың  алдындағы үлкен парыздың орындалғаны  болар еді. Тұқым қуалайтын аурулардың  әлеуметтік салдары- ауру адамдар  арасында мүгедектер санының  көбеюі және оларды бағып- күтуге  жұмсалатын экономикалық, рухани  шығындар деңгейінің өте көп, жоғары болуымен сыйпатталады.

      Атмосфераның  ластануы адам, жануарлар мен  өсiмдiктер үшiн əрқашан зиян. Түтiннiң  құрамындағы газдар қолайсыз  метеорологиялық жағдайларда қалың  улы тұмандардың түзiлуiне əкеп  соғады. Тiптi кейбiр жағдайларда  улы заттардың жинақталуы нəтижесiнде  адамдардың аса қауiптi аурулары  мен өлiмiне себеп болады. Бiрқатар  елдерде зиянды улы заттардың  жоғары концентрациясының атмосферада  жинақталуы нəтижесiнде смог деп  аталатын қалың тұмандар байқалды. Өндiрiс орындарынан шыққан қалдықтар  құрамында 140-қа жуық зиянды заттар  болады. Олардың көпшiлiгi түссiз, иiссiз  болып, организмге бiрден əсер  ете қоймайды. Ауаның ластануы  адамның жалпы жағдайын нашарлатып, жұмыс қабiлетiн төмендетiп, жөтел, бас айналу, дыбыс жолдарының  спазмалары, өкпенiң түрлi аурулары, организмнiң жалпы улануын туғызып, түрлi ауруларға қарсы тұра алу  қабiлетiн төмендетедi.

       Болашақ  ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі  ауыр зардаптардан сақтандыру  үшін адам генетикасы мен медициналық  генетикада жүргізілген зерттеулер  қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты  келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің  де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің  де дендері сау болғанымен, олардың  тегінде тұқым қуалайтын ауру  болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер  бар адамдар медициналық-генетикалық  кеңес алғаны жөн.                                                                                                                 

       Тағы  да ескере кететін жайт, қазіргі  кезде қоршаған ортаның тазалығын  сақтауға, әсіресе, судың,ауаның және  азық-түліктің мутагендік және  канцерогендік әсерлері бар заттармен  ластанбауына соңғы кездері көп  көңіл бөлінуде. Сондай-ақ алкогольді  ішімдіктерді ішу мен темекі  тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау  болашақ ұрпақ үшін қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды  улап, өзгертеді. Соның салдарынан  тұқым қуалайтын аурулар мен  кемістіктер пайда болады.

 

ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ƏДЕБИЕТТЕР

 

1. Безуглая Э.Ю., Расторгуева  Г.М., Смирнова И.П. Чем дышит промышленный  город.— Д., 1991.

2. Данилов А.Д., Королев  И.Л. Атмосферный озон — сенсации  и реальность. — Л., 1991.

3. Банников А.Г., Рустамов  А.К., Вакулин А.А. Охрана природы.—  М., 1985.

4. Саданов А.Қ., Əбжəлелов  А.Б., Асқарова Ұ.Б. Экология.— Алматы, 2001.

5. Новиков Г.Л. Основы общей  экологии и охраны природы  — М., 1979 г.

6. Фурсов В.И. Охрана природы  в сельском хозяйстве.— Алматы, 1987 г.

7. Канаев А.Т., Сагындыкова  С.З. Экология окружающей среды  Казахстана. Алматы, 2002 г.

8. Ревель П., Ревель Ч. Среда  нашего обитания.— М., 1994.