Медико генетическое консультирование

     Областное государственное образовательное бюджетное учреждения

Среднего профессионального образования

,, Государственный медицинский  колледж города Братска,,

(ОГОБУ СПО ,, Государственный  медицинский колледж города Братска,,)

ОТДЕЛЕНИЕ «СЕСТРИНСКОЕ ДЕЛО»

                                                                                   Дисциплина: «Генетика»

                                      

                                          

Медико генетическое консультирование

 

 

Выполнил:

студент группы: 133                                                                        Носков К.А.

 

Проверил                                                                              Кондратович О.И.

Преподаватель:

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                Братск  2014

Содержание

Причины вызывающие наследственные заболевания-------------------------------3 
Что такое медико генетическое консультирование----------------------------------4 
Пренатальная диагностика----------------------------------------------------------------5

 

Причины вызывающие наследственные заболевания

Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, так как они реализуют свое действие посредством мутаций. Мутагены делятся на виды: по происхождению - на экзогенные и эндогенные, по природе — на химические и физические. 
К экзогенным химическим мутагенам относятся ряд пестицидов (гербициды, фунгициды, инсектициды), промышленных соединений (формальдегид, ацеталь-дегид, уретан, хлорпрен, эпоксиды, бензол и др.), пищевых добавок (цикломаты, ароматические углеводороды, тартразон), некоторые лекарственные препараты (цитостатики — циклофосфамид, митомицин С, 5-фторурацил, акрихин, ртутные соединения, кофеин, мышьяк и др.). 
К экзогенным физическим мутагенам относятся все виды ионизирующей радиации, а также ультрафиолетовые лучи. 
К эндогенным химическим мутагенам относятся некоторые метаболиты, образующиеся в процессе обмена веществ (перекись водорода, липидные перекиси) и свободные радикалы — оксигенные, гидроксильные, липидные и др. 
К эндогенным физическим мутагенам относится эндогенная ионизирующая радиация, обусловленная наличием в составе тканей радиоактивных элементов калия, углерода, радона и др.  

 

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности[1] :1.

Включает 3 этапа:

1. Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).
2. Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска.

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование). Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

• установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
• кровнородственные браки;
• воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
• значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
• выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании.

 

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это дородовое определение врождённой или наследственной патологии у плода. К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода.

Методы пренатальной диагностики:

• Анализ родословной родителей
• Генетический анализ для родителей
• Инвазивные методы пренатальной диагностики
• Биопсия хориона:

Биопсия хориона — получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путем пункции матки через переднюю брюшную стенку[1] или через влагалище и шейку матки биопсийными щипцами или аспирационным катетером[3]. Выбор метода зависит от особенностей расположения хориона в матке. Ткань хориона, в основном, имеет ту жегенетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики.

Объем тканей хориона, достаточный для генетического ответа — 10 — 15 мг. Частота получения необходимого количества плодного материала: 94 — 99,5 %.

Основное преимущество биопсии хориона — выполнение диагностики в ранние сроки беременности, быстрота получения результата (в среднем 2-3 дня), возможно определение пола плода и ДНК-диагностика заболевания.

 

• Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)
• Амниоцентез (забор околоплодных вод)
• Кордоцентез (забор крови из пуповины)
• Неинвазивные методы пренатальной диагностики
• УЗИ
• Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест:

ДОТ-тест (Диагностика основных трисомий) — первая высокоэффективная безопасная пренатальная диагностика. Современное неинвазивное генетическое тестирование, целью которого является точное определение хромосомных аномалий у плода беременной женщины на ранних сроках гестации.

В крови беременной женщины присутствует свободноциркулирующее ДНК плода и составляет 5-10 % всей ДНК матери. Поэтому для данного генетического исследования достаточно традиционного проведения забора крови из вены беременной. Анализ сдается натощак с 10 недели беременности. Кровь помещается в герметичную пробирку и передается в генетическую лабораторию, где подготавливают материал и помещают в новейшее революционное оборудование (NGS). Подробнее о методике определения хромосомных аномалий читайте в разделе «Метод исследования».

 

Список используемой литературы:

1: https://ru.wikipedia.org/wiki/Пренатальная_диагностика

2: Учебник: медицинская генетика авторы: Н.П. Бочков, А.Ю.Асанов. Н.А.Жученко, Т.И.Субботина, М.Г.Филиппова, Т.В.Филиппова, Н.С.Гурко.

3: http://medkarta.com/?cat=article&id=24840