Энзимопатии в детском возрасте. (алкаптонурия. Квашиоркор. Синдром криглера–найяра. Синдром де тони – дебре – фанкони)

Наследственные энзимопатии связаны с генетически обусловленной недостаточностью одного или нескольких. Особенностью течения наследственных Э. является наличие скрытого периода, когда болезнь не имеет выраженных клинических симптомов, но может быть заподозрена или установлена на основании биохимических исследований крови, мочи или кала. Со временем в связи с ферментативным дефектом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, нарушающие функцию тех или иных органов, что обусловливает появление клинических признаков болезни. Обычно первые клинические симптомы наследственных Э. обнаруживаются в раннем детском возрасте, однако в ряде случаев болезнь клинически проявляется у детей более старшего возраста или у взрослых.

ВВЕДЕНИЕ. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4

РАЗДЕЛ I. Этиология и патогенез заболевания. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.1.Алкаптонурия. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.2. Квашиоркор. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
1.3. Синдром де Тони – Дебре – Фанкони. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
1.4. Синдром Криглера – Найяра. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .12
РАЗДЕЛ II. Клиническая характеристика больных. . . . . . . . . . . . . . . . 14
2.1.При алкаптонурии. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
2.2.При квашиоркоре . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
2.3.При синдроме де Тони – Дебре – Фанкони. . . . . . . . . . . . . . . . . .16
2.4.При синдроме Криглера – Найяра. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .18
РАЗДЕЛ III. Лечение энзимопатий . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . .22
3.1. Характер лечения энзимопатии. . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . 22
ЗАКЛЮЧЕНИЯ. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .29
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .31