Наследственность и ее влияние на здоровье человека

1. Наследственность и ее влияние на здоровье человека

1.  Наследственность человека

Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип. Наследственные программы развития человека включают детерминированную и  переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

Причиной схожести между кровными родственниками является наследственность. Определенные свойства и особенности не только всего рода или расы, но и отдельных индивидуумов закономерно наследуются потомками. Носителями наследственных свойств являются хромосомы. Они входят в состав всех соматических клеток (кроме не имеющих клеточного ядра красных клеток крови).

При делении одна соматическая клетка «передает» дочерним клеткам свой генетический состав, причем вначале делятся хромосомы, создавая свои точные копии (диплоидный набор хромосом), набор которых всегда попадает в соответствующие дочерние клетки. Наследственные свойства потомству передаются половыми клетками. В каждой яйцеклетке и мужской клетке-сперматазоиде заложена полная «информация» о половой принадлежности, последующем внешнем виде и важнейших свойствах нового индивидуума. Существенные черты внешнего вида зависят от действия множества генов, определяющих те или иные наследственные свойства. Подобно тому, как из многих кусочков складывается целая мозаичная картина, так и из многих составных частей генетической информации возникают унаследованные свойства, например, цвет глаз, внешность, овал лица и т.д.

 В процессе развития  и созревания клеток сперматозоидов  и яйцеклетки этот двойной (диплоидный) набор хромосом уменьшается вдвое (становится гаплоидным). Если прочие  клетки организма имеют 46 хромосом (22 пары хромосом и две половые  хромосомы), то яйцеклетка и клетка  сперматозоида имеют лишь 23 хромосомы (22 плюс 1 половая хромосома). Сливаясь, яйцеклетка и клетка-сперматозоид в процессе оплодотворения создают новую 46 хромосомную клетку, причем в ней у каждой из 23 хромосом материнского и отцовского организма есть свой «партнер». Материнские и отцовские наследственные свойства могут оказывать друг на друга взаимное влияние, усиливаться, угасать, подавляться. Одно наследственное свойство может преобладать над другим (быть доминантным), например, черный цвет волос по отношению к светлому. . От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.  К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, то есть особенности протекания психических процессов. 

2. Наследственные болезни

Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями.

Известно около 3000 наследственных болезней. Они подразделяют на три основные группы: 

1)моногенные, обусловленные  дефектом одного гена; 
2)полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды; 
3)хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.

 К моногенным наследственным  болезням относят болезни с нарушением обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов. Таких как, остеодисплазия и остеогенез несовершенный, синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы, развитию серповидно-клеточной анемии, гемофилии (нарушение свертывания крови), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз.

Полигенные (мультифакторные) болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких генов (полигенные системы) и факторов окружающей среды. К этим болезням относят подагру, некоторые формы сахарного диабета, конституционально-экзогенное ожирение, гипертоническую болезнь, многие хронические болезни почек, печени, аллергические заболевания и др. Полигенные болезни наблюдаются примерно у 20% населения.

Хромосомные болезни обусловлены геномными (изменение общего числа хромосом) и хромосомными (структурная перестройка хромосом) мутациями. Если они произошли в половых клетках, то изменения передаются всем клеткам организма — развиваются так называемые формы хромосомных болезней. Например, наличие лишней хромосомы 21 свидетельствует о болезни, называемой синдромом Дауна.. В тех случаях, когда мутация возникла на ранних стадиях дробления зародыша аномалии числа или структуры хромосом будут наблюдаться только в части клеток организма, и заболевание проявится в неполной, или мозаичной, форме.

 

 

3.  Профилактика и лечение наследственных болезней

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин.

Третий метод – медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов.

Четвертый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Пятый метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Проявление наследственности до возраста осознания самого себя протекает как бы автоматически, полностью под влиянием окружающей среды, которую обеспечивают родители. С момента осознания себя человек приобретает способность оказывать воздействие на ход собственного развития, умственную и двигательную деятельность. Наследственность человека невозможно рассматривать отдельно от целостности его физической сущности, поэтому использование средств физкультуры в той или иной мере, несомненно, оказывает влияние на поддержание здоровья человека. Вопрос состоит лишь в том, как определить достаточность использования средств физической культуры, чтобы не нанести вреда. Вспомним основные средства физической культуры. Это гигиена, закаливающие процедуры и физические упражнения.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Адаптация к климатическим условиям.

 

1. Актуальность проблемы акклиматизации человека

 
            Проблема адаптации человека является одной из важнейших современных проблем. Речь идет об изучении приспособляемости человека к различным внешним условиям. По мнению академика М. П. Крепса, в эту проблему входит широкий круг вопросов: оценка влияния внешней среды на организм человека, особенностей его существования в условиях холода, повышенной влажности, пустыни, высокогорья, оценка роста и развития человека в этих необычных условиях, влияние их на работоспособность, и прежде всего на здоровье.

С проблемой адаптации неразрывно связана проблема саморегулирования многокомпонентных биологических систем. Ее разрешение ведет к разгадке основного свойства жизни - способности организма регулировать сотни тысяч реакций, протекающих одновременно или последовательно в целостном организме на клеточном, субклеточном и молекулярном уровнях. Открываются возможности направленного управления жизнедеятельностью организма, лечения функциональных расстройств путем прямых воздействий на регуляторные механизмы. Необходимо знать адаптационные возможности организма человека, его реакцию на изменение поступления химических элементов. К этому надо добавить влияние климата и других воздействий. 
Проблема адаптации с годами приобрела не только биологическое значение, но и сугубо медицинское. Эта общебиологическая проблема становится медицинской, когда врач-гигиенист изучает условия внешней среды, оказывающие влияние на здоровье и на приспособление человека. В условиях научно-технического прогресса важное значение приобретает проблема адаптации человека к изменяющимся условиям внешней среды. 
 

2.  Понятия «адаптация» и «акклиматизация»

 
           Адаптация - это динамический процесс, благодаря которому подвижные системы живых организмов, несмотря на изменчивость условий, поддерживают устойчивость, необходимую для существования, развития и продолжения рода. Именно механизм адаптации, выработанный в результате длительной эволюции, обеспечивает возможность существования организма в постоянно меняющихся условиях среды.

           Благодаря процессу адаптации достигается сохранение гомеостаза при взаимодействии организма с внешним миром. В этой связи процессы адаптации включают в себя не только оптимизацию функционирования организма, но и поддержание сбалансированности в системе “организм-среда”. Процесс адаптации реализуется всякий раз, когда в системе “организм-среда” возникают значимые изменения, и обеспечивает формирование нового гомеостатического состояния, которое позволяет достигать максимальной эффективности физиологических функций и поведенческих реакций. Поскольку организм и среда находятся не в статическом, а в динамическом равновесии, их соотношения меняются постоянно, а, следовательно, также постоянно должен осуществляется процесс адаптации.

Приспособление живых организмов к непривычным климато-географическим условиям называется – акклиматизация. 
Акклиматизация человека имеет принципиальные отличия от акклиматизации других биологических объектов. Ее рассматривают как социально-биологическую проблему, где социальное приобретает ведущее значение, причем сущностью социального компонента является целенаправленное преобразование среды, непосредственно окружающей человека. Ограниченность возможностей биологического приспособления у человека компенсируется рациональной организацией труда, быта, питанием и искусственной микросредой (одежда, жилище, различные устройства, предохраняющие от вредного воздействия климатических факторов), что составляет гигиеническую основу акклиматизации современного человека. 

 
3.  Стадии акклиматизации

 
            Процесс акклиматизации длительный, он продолжается в течение ряда лет, варьирует в зависимости от особенностей окружающей среды, социально-гигиенических условий и индивидуальных качеств организма. На Севере, согласно схеме, предложенной А. П. Авцыным, акклиматизация складывается из 3 стадий: 

1) стадии напряжения, когда  в течение 3-6 мес. около 1/3 ранее здоровых  новоселов начинают предъявлять  жалобы на утомляемость, нарушения  сна и боли различной локализации; у них отмечаются легкая одышка  в покое, лабильность АД, сдвиги  в нервно-психической сфере;  
            2) стадия стабилизации функций, начинающаяся с 6-8-го месяца, когда исчезают жалобы, восстанавливается работоспособность, значительное напряжение различных функциональных систем сменяется адекватным, более экономным режимом их работы; в этот период можно определить, наступит ли у человека полная акклиматизация или будут нарастать расстройства функций организма и разовьется выраженная патология;  
            3)стадия наступившей акклиматизации, рассматриваемая как благоприятный исход предыдущей стадии (3-4-й год проживания) и продолжающаяся 10-15 лет и более.  
            Для использования этой схемы в других климатических зонах нужно выделить еще одну самую начальную кратковременную стадию первоначальной акклиматизации (1-2 нед.), когда даже максимальное напряжение всех защитных и приспособительных механизмов не может компенсировать чрезмерного воздействия какого-либо фактора (гипоксия, жара), обеспечить удовлетворительного для организма взаимодействия с экстремальными условиями окружающей среды. Следствием этого является кратковременное выраженное болезненное состояние (высотная, горная болезнь, гипертермия), которое проходит, если воздействующий агент не стремится к запредельной величине.