Причуды генетики, наследственность, мутации

Причуды генетики, наследственность, мутации

Содержание

 

Введение 3

 

1.Предмет генетики 5

 

2.Наследственность 10

 

3. Мутации 20

 

4.Значение мутаций 25

 

Заключение 27

 

Библиография 28

Введение

 

Генетика по праву может  считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий  человек пользовался генетическими  методами для улучшения полезных свойств возделываемых растений и выведения высокопродуктивных пород домашних животных, не имея представления  о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным  археологическим данным, уже 6000 лет  назад люди понимали, что некоторые  физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Отбирая  определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

 

Однако лишь в начале CC века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе "задатки" того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

 

Генетика оформилась как  наука после переоткрытия законов Менделя. Памятной датой в биологии стала весна 1953 года. Исследователи американец Д. Уотсон и англичанин Ф. Крик расшифровали "святая святых" наследственности – ее генетической код. Именно с той поры слово "ДНК" – дезоксирибонуклеиновая кислота стало известно не только узкому кругу ученых, но и каждому образованному человеку во всем мире. Бурный вековой период ее развития ознаменован в последние годы расшифровкой нуклеотидного состава "молекулы жизни" ДНК у десятков видов вирусов, бактерий, грибов и многоклеточных организмов. Полным ходом идет секвенирование (установление порядка чередования нуклеотидов) ДНК хромосом важных культурных растений – риса, кукурузы, пшеницы. В начале 2001 года было торжественно возвещено о принципиальной расшифровке у человека всего генома – ДНК, входящей в состав всех 23 пар хромосом клеточного ядра. Эти биотехнологические достижения сравнивают с выходом в космос.

 

Дезоксирибонуклеиновая  кислота, или ДНК впервые была выделена из

 

Финансирование гонки  и участие в ней тысяч специалистов основаны прежде всего на вере, что в генетике и биологии сейчас нет ничего более настоятельного, нежели тотальная расшифровка нуклеотидного состава ДНК, что это напрямую может решить главные загадки и проблемы генетики и биологии.

1. Предмет генетики

 

Подобно тому, что в физике элементарными единицами вещества являются атомы, в генетике элементарными  дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены. Хромосома  любого организма, будь то бактерия или  человек, содержит длинную (от сотен  тысяч до миллиардов пар нуклеотидов) непрерывную цепь ДНК, вдоль которой  расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности, – задача исключительной сложности и важности. Ученые успешно  решают ее, применяя целый комплекс молекулярных, генетических, цитологических, иммуногенетических и других методов

 

 

 

Согласно современным  представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. (Рис. 1) Прежде всего, это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена

 

Важная особенность эукариотических генов – их прерывистость. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни – экзоны – участки ДНК, которые несут информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны, – не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – "ненужных" участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и носит название сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они располагаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидной последовательности первичной структуре кодируемых ими белков.

 

Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется наследственностью.

 

Несмотря на огромное влияние  наследственности в формировании фенотипа живого организма, родственные особи  в большей или меньшей степени  отличаются от своих родителей. Это  свойство потомков называется изменчивостью. Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука  генетика. Таким образом, генетика –  наука о закономерностях наследственности и изменчивости. По современным представлениям, наследственность – это свойство живых организмов передавать из поколения  в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального  развития в определенных условиях среды. Изменчивость – свойство, противоположное  наследственности, – это способность  дочерних организмов отличаться от родителей  морфологическими, физиологическими, биологическими особенностями и  отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются  в процессе наследования, т.е. при  передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые  клетки (при половом размножении) либо через соматические клетки (при  бесполом размножении).

 

Генетика как наука  решает следующие основные задачи:

 

изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители;

 

анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому;

 

выявляет механизмы и  закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального  развития и влияние на их условий  среды обитания;

 

изучает закономерности и  механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;

 

изыскивает способы исправления  поврежденной генетической информации.

 

Для решения этих задач  используются разные методы исследования.

 

Метод гибридологического анализа  был разработан Грегором Менделем. Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным независимым признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

 

Цитогенетический метод  позволяет изучать кариотип (набор  хромосом) клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

 

Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный, рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.

 

Близнецовый метод основан  на изучении проявления признаков у  однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

 

Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов  и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. С помощью этих методов можно  выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов.

 

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту  встречаемости генов и генотипов  в популяциях.

 

Введем основные понятия  генетики. При изучении закономерностей  наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый цвет, гладкая  и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они  располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий  ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) называют рецессивными. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные  гены (два доминантных или два  рецессивных), то такой организм называется гомозиготным. Если же в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой  организм принято называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два  типа гамет и при скрещивании  с таким же по генотипу организмом дает расщепление.

 

Совокупность всех генов  организма называется генотипом. Генотип  представляет собой взаимодействующие  друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген  испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает  на них влияние, поэтому один и  тот же ген в разных генотипах  может проявляться по-разному.

 

Совокупность всех свойств  и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается  на базе определенного генотипа в  результате взаимодействия с условиями  внешней среды. Организмы, имеющие  одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся  не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков  и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и  тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке  крови и так далее) и другие.

2. Наследственность

 

Важный шаг в познании закономерностей наследственности сделал выдающийся чешский исследователь  Грегор Мендель. Он выявил важнейшие законы наследственности и показал, что признаки организмов определяются дискретными (отдельными) наследственными факторами. Работа "Опыты над растительными гибридами" отличалась глубиной и математической точностью, однако она была опубликована в малоизвестных трудах Брюннскго общества естествоиспытателей и оставалась неизвестной почти 35 лет – с 1865 до 1900 г. Именно в 1900г. Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя и признали его приоритет. Переоткрытие законов Менделя вызвало стремительное развитие науки о наследственности и изменчивости организмов – генетики.

 

Будучи в Вене, Мендель  заинтересовался процессом гибридизации растений и, в частности, разными  типами гибридных потомков и их статистическими  соотношениями. Эти проблемы и явились  предметом научных исследований Менделя, которые он начал летом 1856 года.

 

Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором  объекта для экспериментов –  гороха огородного (Pisum sativum). Мендель удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими преимуществами:

 

имеется много сортов, четко  различающихся по ряду признаков;

 

растения легко выращивать;

 

репродуктивные органы полностью  прикрыты лепестками, так что растение обычно самоопыляется; поэтому его  сорта размножаются в чистоте, то есть их признаки из поколения в  поколение остаются неизменными;

 

возможно искусственное  скрещивание сортов, и оно дает вполне плодовитые гибриды.

 

Из 34 сортов гороха Мендель  отобрал 22 сорта, обладающие четко выраженными  различиями по ряду признаков, и использовал  их в своих опытах со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных  признаков: высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска  плодов, расположение и окраска цветков. Следует отметить, что в выборе экспериментального объекта Менделю  кое в чем просто повезло: в  наследовании отобранных им признаков  не было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как неполное доминирование, зависимость более  чем от одной пары генов, сцепление  генов. Отчасти этим фактом объясняется  то, что и до Менделя многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но ни один из них не получил  таких точных и подробных данных; кроме того они не смогли объяснить  свои результаты с точки зрения механизма  наследственности.Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например, по расположению цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений. Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение доминантных признаков к рецессивным в поколении составляло примерно 3:1.

 

Приведенный выше пример типичен  для всех экспериментов Менделя, в которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания).

 

На основании этих и  аналогичных результатов Мендель  сделал выводы:

 

Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не расщепляясь), у сорта с пазушными  цветками должно быть два "пазушных" фактора, а у сорта с верхушечными цветками – два "верхушечных" фактора.

 

Растения F1 содержали по одному фактору, полученному от каждого  из родительских растений через гаметы.

 

Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность.

 

"Пазушный" фактор доминирует  над "верхушечным" фактором, который рецессивен. Разделение пары родительских факторов при образовании гамет (так что в каждую гамету попадает лишь один из них) известно под названием первого закона Менделя или закона расщепления. Согласно этому закону, признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов. В одной гамете может быть представлен только один из каждой пары таких факторов.

 

Теперь мы знаем, что эти  факторы, детерминирующие такие  признаки, как расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым генами.

 

Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером моногибридного скрещивания. Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к наследованию генов, находящихся  в разных хромосомах. Как выяснили цитологи, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку человек обладает тысячами различных признаков – таких, например, как группа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, – в каждой хромосоме должно находиться большое число генов.