Причуды генетики, наследственность, мутации

Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски шерсти у мышей. У диких  мышей шерсть обычно серая, типа агути; но у некоторых мышей шерсть желтая. При скрещивании между желтыми  мышами в потомстве получаются как  желтые мыши, так и агути в отношении 2:1. Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в  том, что желтая окраска шерсти доминирует над агути, и что все желтые мыши гетерозиготны. Атипичное менделевское отношение объясняется гибелью гомозиготных желтых мышей до рождения. При вскрытии беременных желтых мышей, скрещенных с желтыми же мышами, в их матках были обнаружены мертвые желтые мышата. Если же скрещивались желтые мыши и агути, то в матках беременных самок не оказывалось желтых мышат, поскольку при таком скрещивании не может быть потомства, гомозиготного по гену желтой шерсти.

Мутации, характеризующиеся  в гомозиготном состоянии летальным  эффектом, далеко не всегда фенотипически проявляются у гетерозигот. К их числу относится комплекс рецессивных t- мутаций у мышей, локализованных в аутосоме. Одной из самых ранних мутаций у млекопитающих, является мутация t12, вызывающая гибель гомозигот уже на стадии морулы (~20-30 клеток). Гетерозиготные животные имеют нормальный фенотип и жизнеспособность.

Летальные мутации обнаруживаются не только у животных. Наглядный  пример, иллюстрирующий летальное действие генов у растений, – явление  хлорофильных мутаций. У гомозиготных по хлорофильной мутации растений нарушен синтез молекулы хлорофилла. Такие растения развиваются до тех пор, пока запасы питательных веществ в семени не иссякают, поскольку они не способны к фотосинтезу.

4. Значение мутаций

Хромосомные и генные мутации  оказывают разнообразные воздействия  на организм. Во многих случаях эти  мутации летальны, так как нарушают развитие; у человека, например, около 20 % беременностей заканчиваются  естественным выкидышем в сроки  до 12 недель, и в половине таких  случаев можно обнаружить хромосомные  аномалии. В результате некоторых  хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и  их общий эффект может привести к  появлению какого-либо "благоприятного" признака. Кроме того, сближение  некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в  случае благоприятных генов это  создает преимущество.

Генная мутация может  привести к тому. Что в определенном локусе окажется несколько аллелей. Это увеличивает как гетерозиготность данной популяции, так и ее генофонд, и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости. Перетасовка генов как результат кроссинговера, независимого распределения, случайного оплодотворения и мутаций может повысить непрерывную изменчивость, но ее эволюционная роль часто оказывается преходящей, так как возникающие при этом изменения могут быстро сгладиться вследствие "усреднения". Что же касается генных мутаций, то некоторые из них увеличивают дискретную изменчивость, и это может оказать на популяцию более глубокое влияние. Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к "нормальному" аллелю, который, успешно выдержав отбор на протяжении многих поколений, достиг генетического равновесия с остальным генотипом. Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться, т.е. оказаться в гомозиготном состоянии и проявиться в фенотипе. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые немедленно дают фенотипический

Заключение

Итак, в работе были изложены ключевые понятия генетики, ее методы и достижения последних лет. Генетика – очень молодая наука, но темпы  ее развития столь высоки, что в  настоящий момент она занимает важнейшее  место в системе современных  наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последнего десятилетия ушедшего века связаны именно с генетикой. Сейчас, в начале XXI века, перед человечеством  открываются перспективы, завораживающие воображение. Смогут ли ученые в ближайшее  время реализовать гигантский потенциал, заложенный в генетике? Получит ли человечество долгожданное избавление от наследственных болезней, сможет ли человек продлить свою слишком короткую жизнь, обрести бессмертие? В настоящее  время у нас есть все основания  надеяться на это.

По прогнозам генетиков, уже к концу первого десятилетия XXI века на смену привычным прививкам придут генетические вакцины, и медики получат возможность навсегда покончить с такими неизлечимыми болезнями, как рак, болезнь Альцгеймера, диабет, астма. Это направление уже имеет свое название – генотерапия. Она родилась всего лишь пять лет назад. Но вскоре может утратить актуальность благодаря генодиагностике. По некоторым прогнозам примерно в 2020 году на свет будут появляться исключительно здоровые дети: уже на эмбриональной стадии развития плода генетики смогут исправлять наследственные неполадки. Ученые прогнозируют, что в 2050 году будут попытки по усовершенствованию человеческого вида. К этому времени они научатся проектировать людей определенной специализации: математиков, физиков, художников, поэтов, а может быть, и гениев.

А уже ближе к концу  века, наконец, исполнится мечта человека: процессом старения, несомненно, можно  будет управлять, а там недалеко и до бессмертия.

Библиография

1. Nature. 1999. С.309–312 (Великобритания).

2. Гринн Н., Биология, Москва, "МИР", 1993.

3. Засельский Владимир, Игорь Лалаянц " Чудеса да и только…" – "Огонек", № 10, 10 марта 1997

4. Заяц Р.Г. и др., Биология  для поступающих в вузы. МН.: Высшая школа, 1999

5. Кибернштерн Ф., Гены и генетика. Москва, "Параграф", 1995.

6. Наследственность и гены, "Наука и жизнь", март 1999

7. Общая биология. Учебник  для 10-11 классов школ с углубленным  изучением биологии. Под редакцией  профессора А.О.Ручинского. Москва, "Просвещение" 1993.

8. Тихомирова М.М., Генетический  анализ: учебное пособие. – Л.: Издательство Ленинградского университета, 1990.