Болезнь Гиршпрунга у детей

Многие зарубежные авторы сообщают о довольно высокой  частоте диареи (парадоксальный понос), которая бывает даже у новорожденных и является причиной многих летальных исходов как до, так и после радикального хирургического вмешательства. В отечественной специальной литературе данная проблема практически не обсуждается. Мы также ни разу не наблюдали это осложнение. Считаем, что оно связано с дисбактериозом кишечника и обусловлено воспалительным процессом и изъязвлениями слизистой оболочки, поэтому решающее значение придаем профилактике диареи посредством назначения соответствующих препаратов.

Следует отметить, что в последние годы симптоматика болезни Гиршпрунга заметно изменилась, стала более «мягкой». Постоянным остается лишь один признак - хронический запор. Однако его выраженность также изменилась: все чаще в анамнезе имеются указания на «светлые промежутки», особенно в летне-осенний период. Не всегда болезнь сопровождается резким, вздутием живота и изменением его конфигурации. Но особенно обращает на себя внимание тот факт, что намного реже развиваются вторичные изменения. Все это можно объяснить развитием специализированной службы детской хирургии, улучшением ранней диагностики, повышением уровня санитарной культуры.

Тем не менее  общие тенденции начальных проявлений и динамики клинической картины  сохраняются; Принято выделять легкую, среднюю и тяжелую или острую, подострую и хроническую формы болезни Гиршпрунга.  Учитывая изменчивость, симптоматику, удачнее говорить не о форме, а о стадии болезни, этот термин отражает именно меняющиеся границы симптомокомплекса у одного и того же больного. Условно симптомы можно подразделить на три группы:

1) ранние (запор,  метеоризм, увеличение окружности  живота),

2) поздние (анемия, гипотрофия, деформация грудной  клетки, каловые камни) 

3) симптомы осложнений (рвота, боли в животе, парадоксальные  поносы и др.).

Ранние симптомы всегда сопутствуют заболеванию, поздние выражены не у всех больных и могут отсутствовать или исчезать при хорошем уходе и полноценной консервативной терапии; признаки третьей группы, особенно в сочетании, чаще возникают в результате наступивших осложнений.

Все отмеченное выше имеет прямое отношение к  действиям врача в период подготовки ребенка к операции, которую нужно  выполнять в наиболее благоприятной  степени болезни. Таковой является стадия компенсации основных нарушенных функций организма.

В противоположность ей существует декомпенсированная стадия, а между ними несколько переходных. Поэтому  подразделяют клиническое течение болезни Гиршпрунга на компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадию. Более подробно о стадиях болезни Гиршпрунга.

Стадии  болезни Гиршпрунга. Компенсированная стадия болезни Гиршпрунга. В первые дни, а иногда недели жизни дети с болезнью Гиршпрунга мало отличаются от здоровых. Иногда наблюдается задержка стула, что может сопровождаться небольшим вздутием живота и рвотой, но общая картина не вызывает тревоги, тем более что после легкой клизмы или введения газоотводной трубки бывает самостоятельный стул. Небольшие нарушения физиологических функций вначале объясняют недостаточным приемом жидкости, вялостью кишечной перистальтики вследствие родовой травмы и т. п. Однако в дальнейшем появляется запор, вначале легкий, а затем все более упорный, усиливающийся с введением прикорма или переводом на искусственное вскармливание. Хороший уход и консервативное лечение способствуют регулярному ежедневному опорожнению кишечника в течение довольно продолжительного времени. Общее состояние и физическое развитие ребенка практически не страдают. Устойчивую компенсацию мы относим к 1-й степени. В ряде случаев компенсация менее устойчива, и малейшее нарушение рекомендованного врачом режима приводит к ухудшению состояния (каловые завалы, потеря аппетита и т. п.), которое, однако, корригируется консервативными мерами. Малоустойчивую компенсацию мы относим ко 2-й степени. Для компенсированной стадии характерны симптомы первой группы.

Субкомпенсированная стадия болезни Гиршпрунга чаще всего  является переходной от компенсации  к декомпенсации, и наоборот. В  первом случае болезнь протекает  по типу компенсированной стадии, но со временем симптомы проявляются отчетливее: общее состояние ребенка медленно, но прогрессивно ухудшается, запоры становятся все более упорными, для опорожнения кишечника чаще прибегают к сифонным клизмам. Во втором случае болезнь, начавшись с декомпенсированной стадии, при соответствующей лечебной помощи впоследствии протекает значительно легче. Даже при значительной длине аганглионарной зоны родители, овладев техникой сифонной клизмы, длительное время могут поддерживать ребенка в сравнительно неплохом состоянии. В зависимости от тенденции симптомов и вторичных и вменений в организме смещаться в ту или другую сторону в компенсированной стадии также можно выделить две степени: для 1-й характерна тенденция в сторону улучшения, для ч в сторону ухудшения. В субкомпенсированной стадии наряду с симптомами первой группы могут наблюдаться и симптомы второй группы.

Декомпенсированная  стадия болезни Гиршпрунга. Клинически протекает по разному. В зависимости  от доминирующей симптоматики можно  выделить первую (острую) и вторую (хроническую) ее степени. Острая декомпенсация обычно проявляется сразу после рождения. Быстро нарастают явления полной низкой кишечной непроходимости: мекониевый стул очень скудный или отсутствует, газы не отходят, прогрессивно усиливается вздутие живота, становится видимой перистальтика кишок, появляется обильная рвота и т. п. В некоторых случаях консервативные мероприятия, главным образом очистительные и сифонные клизмы, позволяют купировать острую декомпенсацию и некоторое время поддерживать сравнительно удовлетворительное состояние больного. Однако опорожнение кишечника редко бывает полным, явления непроходимости рецидивируют (хроническая декомпенсация). В последнем случае отмечают сочетание симптомов первой, второй и третьей групп.

В процессе подготовки детей к операции могут происходить, заметные сдвиги в клинической картине болезни: декомпенсированная стадия может переходить в субкомпенсированную, а затем в компенсированную в отличие от естественного течения болезни, при котором наблюдается последовательный переход от компенсации к декомпенсации.

Клиническое течение болезни. Гиршпрунга в известной мере зависит от длины аганглионарного сегмента. Компенсированная стадия обычно бывает при ректальной форме аганглиоза, субкомпенсированная и декомпенсированная чаще при ректосигмоидной, субтотальной и тотальной формах. Однако не только длина аганглионарного сегмента определяет тяжесть заболевания. Встречаются случаи диспропорции между тяжестью клинической картины и степенью патоморфологических нарушений. Иначе говоря, иногда больные с короткой аганглионарной зоной поступают в клинику в тяжелейшем состоянии; и наоборот, при длинной аганглионарной зоне у ребенка старшего возраста общее состояние может быть сравнительно неплохим. Это зависит не только от регулярной и правильной консервативной терапии дома, но и от компенсаторных возможностей кишечника в целом и супрастенотических отделов в частности. Нельзя исключить корреляции тяжести клинических проявлений болезни Гиршпрунга с этиологическими факторами. Данный вопрос требует дальнейшего изучения.

Сопутствующие заболевания, в том числе болезнь  Дауна, пороки мочевыводящих путей  и сердца и др., по данным разных авторов, встречаются в 2-11% всех случаев болезни  Гиршпрунга. Если при других аномалиях  не найдено генетической предрасположенности к аганглиозу толстой кишки, то при болезни Дауна она в 10 раз выше.

Диагностика болезни Гиршпрунга. При изучении анамнеза важно обращать внимание на время появления запоров. Если самостоятельный стул отсутствует с первых дней или недель жизни, то это характерный признак врожденного аганглиоза. Если же запор появляется позже или родители отмечают более или менее длительные периоды самостоятельного стула, то диагноз болезни Гиршпрунга большей частью не подтверждается. Ценным диагностическим приемом является пальцевое ректальное исследование. При болезни Гиршпрунга обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула, и лишь иногда выявляют каловый камень, проскользнувший через суженную зону. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен, и чем длиннее аганглионарная зона, тем отчетливее проявляется этот признак.

Рентгенодиагностика в большинстве случаев имеет  решающее значение. Наиболее характерные  данные получают при рентгеноконтрастном  исследовании с введением контрастного вещества клизмой. Обычно   используют   бариевую взвесь. Задача значительно облегчается   при работе на современной рентгенологической аппаратуре, в частности под контролем ЭОП. Достоверный и, можно сказать, патогномоничный признак болезни Гиршпрунга - наличие суженной зоны в дистальных отделах толстой кишки с воронкообразным переходом в супрастенотическое расширение. Нередко удается обнаружить характерные изменения рельефа слизистой оболочки в расширенных участках, а именно грубую складчатость, напоминающую таковую в желудке. Болезнь Гиршпрунга всегда хорошо и типично выявляется на рентгенограмме при ректосигмоидной локализации аганглионарного сегмента.

Если на снимке аганглионарная зона не сужена в буквальном смысле слова и по диаметру кишка  в этом месте близка к норме, может возникнуть ошибка в чтении рентгенограммы. Во внимание надо принимать относительное сужение, то есть соотношение анганглионарной зоны и вышележащего отдела, который всегда значительно шире. В связи с этим кишка должна быть хорошо и на достаточном протяжении заполнена бариевой взвесью.

Затруднения возникают  в диагностике ректальной формы, особенно с ультракоротким сегментом. В редких случаях суженную зону обнаруживают на рентгенограммах в прямой проекции, чаще ее выводят в косой и боковой проекциях. Расширенная часть кишечника при этом расположена в полости таза н прикрывает суженную зону, которую нужно отвести в сторону, пальпируя нижние отделы живота, и выбрать положение, в котором аганглионарный участок лучше виден. Если, несмотря на изменение положения больного под экраном не удается вывести суженную зону или она выявляется нечетко, целесообразно исследование с добавлением к бариевой взвеси 1 % раствора танина.

У новорожденных  рентгенодиагностика болезни Гиршпрунга затруднена, поскольку в первые дни и недели жизни разница в диаметре ганглионарной зоны и вышележащих отделов толстой кишки незначительна. При коротком аганглионарном сегменте расширение нормально иннервированных отделов и воронкообразный переход в аганглионарный участок развиваются лишь ко 2-3-му месяцу, а иногда и несколько позже.

Триада симптомов: ранние запоры, вздутие живота, наличие  на рентгенограмме суженной зоны с  воронкообразным переходом в  супрастенотическое расширение - позволяет  считать диагноз болезни Гиршпрурга доказанным. В сомнительных случаях необходимы дополнительные исследования, среди которых наибольшее распространение в настоящее время получают функциональная диагностика и определение активности тканевой ацетилхолинэстеразы (АХЭ).

Функциональная диагностика основывается на комплексном изучении функционального состояния ректоанальной зоны и регистрации отклонений тех или иных параметров. В комплекс входят: 1) непрерывная профилометрия ректального давления в покое и при произвольном сокращении сфинктера; 2) исследование моторной функции прямой кишки, внутреннего и наружного сфинктеров; 3) электромиография внутреннего и наружного сфинктеров; 4) рефлексометрия кашлевого, анального и ректального рефлексов. Регистрацию давления (манометрия) и электрических биопотенциалов осуществляют на доступном поликанальном пишущем устройстве. Анальный рефлекс обычно вызывают, раздражая кожу промежности в перианальной области, ректоанальный - быстро раздувая латексный баллончик на конце полиэтиленового катетера, введенного в прямую кишку на глубину 6-9 см.

Первостепенными диагностическими критериями болезни  Гиршпрунга являются обратный ректоанальный  тормозной рефлекс (при быстром  растяжении прямой кишки вместо расслабления происходит сокращение внутреннего  сфинктера) и повышенное ректальное давление. Второстепенные признаки: медленные, с большой амплитудой сократительные движения внутреннего сфинктера и выраженная аритмия моторной деятельности прямой кишки. Также необходимо проведение гистохимической диагностики.

Неспецифический язвенный колит, дизентерия в токсической молниеносной форме в ряде случаев сопровождаются разрушением интрамуральных нервных клеток, являясь причиной мегаколона. Некоторые медикаменты, в частности ганглиоблокаторы, могут оказать аналогичное действие.

Болезни и патологические состояния, обусловливающие мегаколон, не ограничиваются представленным выше перечнем. Поэтому дифференциальная диагностика мегаколона и болезни  Гиршпрунга является «двойной»: вначале  исключают болезнь Гиршпрунга, а  затем определяют вид мегаколона, выясняя его причину, для чего следует применять все доступные методы исследования, включая анамнез, общеклинические, рентгенологические, функциональные, гистохимические исследования и хирургическую биопсию стенки прямой кишки.