Принципы лечения наследственных заболеваний. Симптоматическое, патогенетическое, этиологическое лечение. Адаптивная среда как метод леч

Эксперты считают, что  за данной технологией будущее, потому что с ее помощью в клетки можно  вводить большое количество ДНК, не разрушая при этом существующий геном. "Искусственные хромосомы  человека могут иметь огромную практическую значимость для лечения широкого ряда заболеваний, в том числе  наследственных. Основными преимуществами искусственных хромосом над вирусными  и другими векторными системами  являются практически неограниченная емкость, митотическая стабильность, отсутствие каких-либо модификаций хозяйского генома, а также возможность контролируемого  удаления этих хромосом из клеток. Наиболее удобным средством переноса искусственных  хромосом в организм пациента являются стволовые клетки", - комментирует член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией молекулярной биологии стволовых клеток Института цитологии РАН Алексей Томилин.

Британские ученые испытали новый метод лечения наследственных заболеваний (17.10.2011).  Их метод основан на использовании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток и генной инженерии. Ученые провели опыт на линии лабораторных мышей с дефицитом фермента альфа-1-антитрипсина. Это заболевание вызвано мутацией гена, который кодирует этот фермент. Отсутствие этого фермента приводит к повреждениям легких и циррозу печени. Данное заболевание встречается и у людей. Его распространенность в Европе составляет один случай на две тысячи человек. Единственным способом лечения является трансплантация печени или легких.

Исследователи получили индуцированные плюрипотентные стволовые клетки из кожи мышей с дефицитом альфа-1-антитрипсина. После чего они провели генетическую коррекцию полученных клеток — вырезали поврежденный мутацией ген, а затем заменили его нормально функционирующим. Затем ученые запустили процесс дифференциации стволовых клеток в клетки печени, которые и были введены в организм мышей. Введенные клетки нормально функционировали, вырабатывая альфа-1-антитрипсин в течение 6 недель. Ученые считают, что их способ может лечь в основу нового метода коррекции генетических заболеваний, который не будет требовать трансплантации органов и применения иммуносупрессоров. 

АДАПТИВНАЯ СРЕДА  КАК МЕТОД ЛЕЧЕНИЯ

Адаптационные возможности организма к изменяющимися  условиям окружающей среды ограничены пределами генотипа и обуславливают  генотипическую норму реакции организма.

По А. С. Северцову, «нормой реакции называют пределы, в которых может изменяться фенотип без изменения генотипа». Такая норма реакции вырабатывается в онтогенезе (индивидуальном развитии) по отношению к любым колеблющимся факторам среды: атмосферному давлению, климатическим и метеорологическим условиям и т. п. Широкой нормой реакции обладают почти все онтогенетические реакции, обычно именуемые модификациями, а также физиологические реакции и большинство поведенческих реакций.

В настоящее  время под нормой адаптивной реакции понимают пределы изменения системы под влиянием действующих на нее факторов среды, при которых не нарушаются ее структурно-функциональные связи. Если воздействие факторов среды на организм превышает норму адаптивной реакции, он теряет способность к адаптации. Адаптация, приобретаемая в ходе индивидуальной жизни организма при его взаимодействии с окружающей средой, называется фенотипической. При этом изменения, которые накапливаются в организме, не передаются по наследству, а как бы накладываются на наследственные признаки. Это позволяет следующим поколениям приспособиться к новым условиям, используя не специализированные реакции предков, а потенциальную возможность адаптации.

Адаптивную  внешнюю среду можно рассматривать  как метод лечения наследственных болезней и как способ профилактики заболеваний у лиц с наследственной предрасположенностью. В 20-х гг. XX в. были получены данные, свидетельствующие о разной степени проявления действия генов в зависимости от генотипической или внешней среды. Значит, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов. Уже давно С.В. Давиденков сформулировал представление о «двойных болезнях», т.е. о заболеваниях, в основе которых лежит наследственность, но проявляются они лишь при воздействии профессиональных факторов.

Общий подход для лечения наследственных болезней адаптивной средой основан на исключении факторов риска, способствующих проявлению или усилению наследственной патологии. 
           При заболеваниях с наследственным предрасположением проявление действия генов обусловлено в большей степени влияниями внешней среды. Отсюда очевидно, что с помощью воздействий окружающей среды возможно воспрепятствовать клиническому проявлению неблагоприятного наследственного предрасположения или, по крайней мере, смягчить течение уже имеющегося заболевания. Общеизвестна исключительная сила влияния разнообразных условий внешней среды (характер питания, физическая активность и т.п.) на возникновение и течение различных болезней.

В перспективе  можно ставить вопрос о возможности  коренного изменения условий окружающей среды, в которых проявление патологической наследственности стало бы невозможным.