Энзимопатии в детском возрасте. (алкаптонурия. Квашиоркор. Синдром криглера–найяра. Синдром де тони – дебре – фанкони)

Идея  применения ферментов  в качестве лекарственных средств (фармакологии ферментов) всегда казалась заманчивой. Однако их нестабильность, короткий период полураспада, нежелательные антигенные свойства, связанные с белковой природой ферментов и опасностью развития аллергических реакций, трудности доставки к пораженным органам и тканям (мишеням) существенно ограничивали возможности использования ферментных препаратов [16]. В разработке методов иммобилизации ферментов наметились конкретные пути преодоления указанных трудностей: применение водорастворимых, биосовместимых носителей, например полимолочной кислоты (легко разлагается в организме), использование методов химической модификации и микрокапсулирования, приготовление моно- и поликлональных антител и ферментсодержащих липосом и т.д.

В последнее время  интенсивно разрабатываются методы направленного транспорта ферментов, заключенных в своеобразные микроконтейнеры (тени эритроцитов, липосомы и др.), к внешней поверхности которых могут быть прикреплены адресные (векторные) белковые молекулы (например, иммуноглобулины – антитела против специфических компонентов органа или ткани-мишени, в частности опухоли) [20]. Иммобилизованные ферменты в качестве лекарственных средств начали применять в специальных колонках для экстракорпоральной перфузии крови (типа искусственной почки). Такое лечение полностью исключает нежелательные воздействия на организм чужеродного белка и может проводиться длительное время.

Таким образом, области применения ферментов в медицине действительно безграничны. Рассмотренные примеры ясно показывают, какие замечательные и многообещающие перспективы уже сегодня открывает перед будущими врачами медицинская энзимология.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Энзимопатии  - общее название болезней, развивающихся вследствие отсутствия или снижения активности тех или иных ферментов - белков, выполняющих функцию специфических катализаторов превращения веществ в организме [22].  Как правило, большинство энзимопатий проявляется в детском возрасте негативно влияя на рост и развитие. Различные генетические факторы, действующие изолированно или в комплексе с повреждающими факторами окружающей среды, служат причиной врождённых дефектов и заболеваний примерно у 5 % новорожденных.

По данным научной  группы ВОЗ, на долю наследственных болезней приходится до 40% детской смертности в Великобритании. Они составляют около 25—30% всех поступлений в педиатрических клиниках Канады и США.

       Относительное возрастание частоты  наследственных болезней у детей  связано прежде всего с улучшением  диагностики, внедрением в педиатрическую практику методов генетического анализа и применением скрининг-программ массового обследования детского населения

Выяснение первичных  механизмов действия мутантного гена на молекулярном уровне позволяет использовать эффективные меры профилактики и лечения наследственных болезней у детей. Тяжёлые последствия метаболического блока могут быть предупреждены методами коррекции питания (фенилкетонурия, галактоземия и другие), средствами заместительной терапии (наследственные эндокринные заболевания) или методами трансплантации (наследственные болезни почек, иммунодефицитные заболевания).

Основным требованием  к диагностике наследственных болезней обмена является распознавание дефекта ещё до развития полной клинической, картины болезни, необратимых изменений мозга, внутренних органов.

В соответствии с приказами МЗ РФ созданы медико-генетические консультации и кабинеты в крупных городах страны, предназначенных для выявления, учёта и диспансеризации семей с наследственной патологией, а также для изучения генетического прогноза.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Барашнев Ю.И., Шилов А.В., Новиков П.В.//Вопросы охраны материнства – 1980, №12 – С.  3- 7
2. Биохимические основы жизнидеятельности человека: учеб. пособие для студентов/ [Ю.Б. Филиппович, А.С. Коничев, Г.А. Севастьянова, Н.М. Кутузова].- М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС,2005.- 407с
3. Битуева А.В., Мангутова Е.В.// Методические рекомендации Современные методы исследований в биохимии, 2006, - С. 407
4. Вельтищев Е.Ю. //Детская нефрология. – Л. 1982, С. 283 – 308
5. Гублер, Е.В. Применение непараметрических критериев статистики в медико-биологических исследованиях / Е.В. Гублер, А.А. Генкин. – Л.: Медицина, 1973. – 141 с.
6. Детские болезни, под ред. П.Н. Гудзенко, с. 123, М., 1984; Детские болезни, под ред. А.ф. Тура и др., с. 134, М., 1985;
7. Зайчик А.Ш., Утехин В.И., Чурилов Л.П., Васильев А.Г., Слободской Е.В.Нарушения иммунитета и метаболические расстройства.Ч.1.-СПб: Изд-во ППМИ, 1995, 202 с.
8. Кисляк Н.С., Педиатрия – Медицина/М., 1987. – С.40 – 41
9. Клиническая биохимия: учебное пособие/ под ред. В.А.Ткачука- 3-е изд., исп. и доп.- М.: ГЭОТАР-Медиа,2008.-264с.
10. Клиническая ферментология. Под ред. проф. д-ра Э. Щеклика. Польское государственное медицинское издательство. Варшава 1966г.492с. 
11. Кнорре Д.Г., Мызина С.Д., Биологическая химия,2000, - С. 235
12. Краткая Медицинская Энциклопедия, издательство "Советская Энциклопедия", издание второе, 1989, Москва
13. Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 340. — 360 с
14. Нейрохимия. Учебник для биологических и медицинских вузов под ред. акад. РАМН И.П. Ашмарина и проф. П.В. Стукалова. Москва: Издательство Института биомедицинской химии РАМН. 1996 г. с. 401-406. 
15. Педиатрия, под ред. Р.Е. Бермана и В.К. Вогана, пер. с англ., кн. 1, с. 371, М., 1987.
16. Рослый И.М., С.В.Абрамов, В.И. Покровский. Ферментемия- адаптивный механизм или маркер цитолиза?/Вестник Российской Академии Медицинских наук.М.:Медицина,2002г.№8.с3-8. 
17. Руководство по детской артрологии// под ред. Студеникина М.Я. – 1987, С. 290
18. Рязанцева, Н.В. Типовые нарушения молекулярной организации мембраны эритроцита при соматической и психической патологии / Н.В. Рязанцева, В.В. Новицкий // Успехи физиологических наук. – 2004. – Т. 1, № 1. – С. 53–65.
19. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 165-166. — 227 с
20. Тогайбаев, А.А. Способ диагностики эндогенной интоксикации / А.А. Тогайбаев, А.В. Кургузкин, И.В. Рикун // Лаб дело. – 1988. – № 9. – С. 22–24.
21. Троценко В.В., Нуждин В.И., Попова Т. П., Каграманов С.В., Кудинов О.А., Бавашев А.С., Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова – М., 2002. – С.63
22. Цыганенко А.Я., В.И. Жуков, В.В. Мясоедов, И.В. Завгородний. Клиническая биохимия (Учебное пособие для студентов медицинских вузов)- М.:ТриадаХ-2002, 504с.
23. Шилов А.В., Новиков П.В. //Педиатрия 1979, №9 – С 65 – 70
24. Якубке Х.-Д., Ешкайт Х.// Аминокислоты, пептиды, белки 1985, - С. 64
25. Gell P.G.H., Coombes R.R.A.(eds) Clinical aspects of immunology.Oxford: Blackwcll, 1962.
26. Stapbury J.// The Metabolic Basis of  Inherited Disease/ Ed. New York, 1978
27. www.xumuk.ru/biologhim