Классические законы Г. Менделя. Мутационная теория де Фриза в аспекте видообразования

Великие открытия часто признаются не сразу. Хотя труды Общества, где  была опубликована статья Менделя, поступили  в 120 научных библиотек, а Мендель  дополнительно разослал 40 оттисков, его работа имела лишь один благосклонный отклик – от К. Негели, профессора ботаники из Мюнхена. Негели сам занимался гибридизацией, ввел термин «модификация» и выдвинул умозрительную теорию наследственности. Однако он усомнился в том, что выявленные на горохе законы имеет всеобщий характер и посоветовал повторить опыты на других видах. Мендель почтительно согласился с этим. Но его попытка повторить на ястребинке, с которой работал Негели, полученные на горохе результаты оказалась неудачной. Лишь спустя десятилетия стало ясно почему. Семена у ястребинки образуются партеногенетически, без участия полового размножения. Наблюдались и другие исключения из принципов Менделя, которые нашли истолкование гораздо позднее. В этом частично заключается причина холодного приема его работы. Начиная с 1900 г., после практически одновременной публикации статей трех ботаников – Х. Де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака-Зейзенегга, независимо подтвердивших данные Менделя собственными опытами, произошел мгновенный взрыв признания его работы. 1900 считается годом рождения генетики.

 Вокруг парадоксальной судьбы открытия и переоткрытия законов Менделя создан красивый миф о том, что его работа оставалась совсем неизвестной и на нее лишь случайно и независимо, спустя 35 лет, натолкнулись три переоткрывателя. На самом деле, работа Менделя цитировалась около 15 раз в сводке о растительных гибридах 1881 г., о ней знали ботаники. Более того, как выяснилось недавно при анализе рабочих тетрадей К. Корренса, он еще в 1896 г. читал статью Менделя и даже сделал ее реферат, но не понял в то время ее глубинного смысла и забыл.

 Стиль проведения опытов и изложения результатов в классической статье Менделя делают весьма вероятным предположение, к которому в 1936г. пришел английский математический статистик и генетик Р.Э. Фишер: Мендель сначала интуитивно проник в «душу фактов» и затем спланировал серию многолетних опытов так, чтобы озарившая его идея выявилась наилучшим образом. Красота и строгость числовых соотношений форм при расщеплении (3:1 или 9:3:3:1), гармония, в которую удалось уложить хаос фактов в области наследственной изменчивости, возможность делать предсказания — все это внутренне убеждало Менделя во всеобщем характере найденных им на горохе законов. Оставалось убедить научное сообщество. Но эта задача столь же трудна, сколь и само открытие. Ведь знание фактов еще не означает их понимания. Крупное открытие всегда связано с личностным знанием, ощущениями красоты и целостности, основанных на интуитивных и эмоциональных компонентах. Этот внерациональный вид знания передать другим людям трудно, ибо с их стороны нужны усилия и такая же интуиция.

2.6.  Значение работ Менделя для развития генетики

В 1863 г. Мендель закончил эксперименты и в 1865 г. на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил  результаты своей работы. В 1866 г. в трудах общества вышла его статья «Опыты над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины. Почему принято так считать?

 Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность. Смысл или «душа фактов» (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.

 Совсем иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики. Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК – вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики ХХ века на основе идей Менделя.

 Название новой науки – генетика (лат. «относящийся к происхожде-нию, рождению») – было предложено в 1906 г. английским ученым В.Бэтсоном. Датчанин В. Иоганнсен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген (греч.  «род, рождение, происхождение»), генотип и фенотип. На этом этапе истории генетики была принята и получила дальнейшее развитие менделевская, по существу умозрительная, концепция гена как материальной единицы наследственности, ответственной за передачу отдельных признаков в ряду поколений организмов. Тогда же голландский ученый Г. де Фриз (1901) выдвинул теорию изменчивости, основанную на представлении о скачкообразности изменений наследственных свойств в результате мутаций.

 Работами Т.Г. Моргана и его школы в США (А. Стертевант, Г. Меллер, К. Бриджес), выполненными в 1910-1925 гг., была создана хромосомная теория наследственности, согласно которой гены являются дискретными элементами нитевидных структур клеточного ядра – хромосом. Были составлены первые генетические карты хромосом плодовой мушки, ставшей к тому времени основным объектом генетики. Хромосомная теория наследственности прочно опиралась не только на генетические данные, но и на наблюдения о поведении хромосом в митозе и мейозе, о роли ядра в наследственности. Успехи генетики в значительной мере определяются тем, что она опирается на собственный метод – гибридологический анализ, основы которого заложил Мендель.

3.  Мутационная теория де Фриза в аспекте видообразования

Ч. Дарвин разделял положение  о том, что природа не делает скачков. Здесь заключался принимаемый дарвинистами постулат о непрерывности и о неограниченности изменчивости. Принималось, что различия между разновидностями и видами обязаны возникновению мелких непрерывных изменений. Хотя Ч. Дарвин знал, что иногда наблюдаются резкие отклонения от нормы, он считал, что эти своеобразные "уродцы" очень редки и в силу слабой жизнеспособности не имеют эволюционной судьбы.

Этот вывод Ч. Дарвина и его  последователей был поставлен под  сомнение исследованиями Г. де Фриза, который  по праву считается основателем  мутационной теории, основные положения которой остаются верны и сегодня (Лобашев, 1967, с. 287). К этому можно добавить, что к славе Г. де Фриза как переоткрывателя законов Менделя следует добавить два важных пионерских концептуальных представления:

1) о нестабильном состоянии  генов и 2) о существовании критических периодов в проявлении наследственных признаков (Фриз, 1932; Vries, 1912).

Подробно рассматривая динамику идей в области учения о макроэволюции, В.И. Назаров (1991) приходит к выводу, что де Фриз высказал три кардинальных положения, составивших ядро современной теории прерывистого равновесия и находящихся сейчас в фокусе острых дискуссий: идею о неравномерности темпа мутирования и эксплозивности видообразования, представление о двух разных путях видообразования — "групповом" и "филогенетическом" (это близко к современным представлениям о кладистическом и филетическом видообразовании), а также идею независимости акта видообразования от естественного отбора, борьбы за существование.

С точки зрения истории и методологии  науки интересно, что нередко исследователь специально отбирает тот материал для исследования, который соответствует его интуитивной гипотезе. Мендель специально выбрал горох как жесткий самоопылитель и специально выбрал для исследования четкие единичные признаки, поведение которых можно было с легкостью изучать в ряду поколений. Он писал, что "выбор растительной группы, которая будет служить опытам подобного рода, должен быть сделан с наивозможной осторожностью, если мы не хотим подвергнуть риску самый успех опыта". Напротив, де Фриз подыскивал для работ по анализу наследственной изменчивости вид растений, который в силу каких-то внутренних причин отличался бы сильной изменчивостью. Только после того, как Г. де Фриз просмотрел 100 видов, он остановился на энотере. И его выбор оказался фантастически удачен для задуманных целей.

На одном заброшенном картофельном поле вблизи деревни Гильверзум в 1886 г. он обратил внимание на популяцию энотеры, растения, ввезенного из Америки и одичавшего в Европе. В следующем 1887 г. он нашел на этом же поле двух мутантов (забегая вперед в терминологии) и заложил многолетний опыт по изучению частоты возникновения мутантов.

Энотера оказалась уникальной в  смысле своей генетической конституции, а изучение закономерностей ее наследственной изменчивости и видообразования таит в себе еще множество загадок. Работая с энотерой, Г. де Фриз получил от первых высеянных в 1886 г. девяти растений около 53 тыс. потомков в период 1886–1899 гг. и среди них около 800, или 1,5% форм, имеющих резкие отклонения от исходного типа. Эти отклонения были названы мутациями. Мутации возникали внезапно, непредсказуемо, в разных направлениях. В ряде случаев, отдельные мутации захватывали сразу множество признаков и полностью изменяли габитус растения, причем эта совокупность признаков передавалась как дискретная единица. Такие резко отличающиеся друг от друга формы, возникающие внезапно, де Фриз назвал "элементарными видами". К их появлению отбор никакого отношения не имеет. Что касается вида в дарвиновском понимании, то он, по мнению де Фриза, представляет собой совокупность "элементарных видов", впоследствии названных линнеоном.

Совершенно сходные идеи в работе "Гетерогенезис и эволюция. К  теории происхождения видов" развил необычайно талантливый ученый, директор ботанического сада при Петербургском университете, академик С. И. Коржинский (1861–1900), проживший всего 39 лет. Гетерогенезисом был назван процесс внезапного сальтационного появления форм, отличающихся комплексом новых признаков. "Эти признаки обладают большим постоянством и неизменно передаются по наследству из поколения в поколение. Таким образом, сразу возникает новая раса столь же прочная и постоянная, как и те, которые существуют с незапамятных времен" (цит. по: Филипченко, 1977, с. 162).

Что касается происхождения садовых растений, то С. И. Коржинский категорически утверждал, что во всех известных ему случаях новые разновидности возникли путем внезапных отклонений от исходных форм. В своих лекциях по генетике, опубликованных в Мюнхене в 1911 г. и в русском переводе два года спустя, Рихард Гольдшмидт заключает, что "среди ботаников заслуга накопления наибольшего числа фактических данных, имеющих отношение к внезапному возникновению растительных форм, принадлежит русскому ботанику академику С. И. Коржинскому" (Гольдшмидт, 1913, с. 135).

Инициированные де Фризом исследования по генетике, цитологии и систематике  в роде Oenothera, привели к открытию фантастических механизмов в организации генетической системы размножения, способах наследственной изменчивости и видообразования. В сводке по цитогенетике (Суонсон, Мерц, Янг, 1969) ситуация с энотерой образно названа "бунтом против эволюции". Здесь оказалось "можно то, что нельзя", а именно: сочетание таких элементов генетической системы, каждый из которых сам по себе вреден, а в комбинации дает вполне удовлетворительный результат. Среди них: 1) вовлечение группы или целого набора хромосом в реципрокные транслокации, что обычно приводит к резкому падению фертильности вследствие хромосомной нестабильности гамет и зигот; 2) накопление летальных мутаций; 3) резкое ограничение рекомбинаций, когда транслокационный комплекс передается как целое; 4) неспособность целого набора хромосом проходить либо через женский, либо мужской гаметогенез.

И несмотря на это, завезенные два-три века назад в Европу из Северной Америки растения рода Oenothera образовали сложные гибридные формы видового ранга, по терминологии В. Гранта (1984) "гетерогамные микровиды". Они распространились в Европе как сорняки, а вид Ое. lamarckiana, который специально был выбран де Фризом для исследования, не только распространился по всей Европе, а позднее вновь утвердился в Америке!

Распространено мнение, к сожалению кочующее по разным учебникам  и сводкам, что де Фриз обнаружил  не мутации, а лишь редкие рекомбинации, выщепляющиеся в потомстве транслокационных гибридов. Но это, во-первых, не так. А во-вторых, в случае энотеры трудно отличить мутации и рекомбинации. С современных позиций очевидно, что процессы мутации и рекомбинации на молекулярном уровне переплетены и разграничение это нередко вопрос терминологии (Хесин Р. Б., 1984, с. 279). Г. де Фриз обнаружил три типа мутаций: генные, хромосомные и геномные. Среди типично генных были "brevistytis" с коротким столбиком цветка и nana — карликовые растения (Cleland, 1935,1962; Грант, 1984; Burnham, 1980).

К хромосомным мутантам, обнаруженным Г. де Фризом и его учениками  в первые же годы, относятся трисомики (2n = 15 вместо 2n = 14). Сначала де Фриз выделил их как относительно константные формы, отличающиеся множеством признаков, и лишь затем был определен их хромосомный статус как трисомиков.

Он впервые обнаружил  формы, которые в терминах классической генетики соответствуют геномным мутациям. А именно, полиплоидную форму gigas, которая возникла на 4-й год его опытов среди около 14000 исследованных растений. И, наконец, в разные годы среди в общей сложности 54 000 исследованных растений де Фриз зафиксировал возникновение так называемых "полумутантов" (частота их появления 0,06%). Растения этого типа, названные rubrinervis, характеризовались красными жилками на листьях, широкой красной полосой на чашечке и плодах и слабым развитием луба.

Как позднее было показано (Cleland, 1962), кариотип исходного вида Ое. lamarckiana, с которым работал Г. де Фриз, имел 12 пар хромосом, объединенных в транслокационное кольцо, и одну пару свободную. А "полумутант" rubrinervis имел 4 свободных пары и 6 пар, объединенных в кольцо. Для возникновения такой формы в потомстве отдельных растений рекомбинационным путем необходимо, чтобы в отдельных половых клетках одномоментно происходили множественные рекомбинационные обмены, причем в определенных участках! Такое событие можно представить себе только в рамках современной генетики, когда стало известно, что множественные обмены могут происходить в местах локализации мобильных элементов, а также быть следствием так называемых "транспозиционных взрывов" и множественных упорядоченных транспозиций (Engels, 1983; Герасимова, 1990; Гвоздев, Кайданов, 1986, 1990). Можно суверенностью полагать, что подобные события будут описаны и у энотеры, исследование которой сулит множество открытии в области механизмов наследственной изменчивости.