Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни

Реферат по теме:

         Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни

                                 Содержание

Содержание |2 | |Введение |3 | |Глава 1. Предмет генетики |5 | |1.1.

Современные представления о гене |5 | |1.2. Строение гена |5 | |1.3.

Основные понятия и методы генетики |6 | |Глава 2. Наследственность |8 |

|2.1. Исследования Менделя |8 | |2.2. Наследование при моногибридном

скрещивании и закон расщепления |8 | |2.3. Возвратное, или анализирующее

скрещивание |9 | |2.4. Дигибридное скрещивание и закон независимого

распределения |9 | |2.5. Краткое изложение сути гипотез Менделя |10 | |2.6.

Сцепление |10 | |2.7. Определение пола |11 | |2.8. Наследование, сцепленное

с полом |13 | |2.9. Неполное доминирование |14 | |2.10. Изменчивость |14 |

|2.11. Влияние среды |14 | |2.12. Источники изменчивости |15 | |2.13.

Мутации |16 | |2.14. Генные мутации |16 | |2.15. Летальные мутации |17 |

|2.16. Значение мутаций |18 | |Глава 3. Современные возможности и

достижения генетики и генной инженерии |19 | |3.1. Химеры |19 | |3.2.

Трансгенные организмы |19 | |3.3. Немного о клонировании |20 | |3.4.

Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека |21 |

|3.5. Медико-генетическое консультирование |21 | |Заключение |22 |

|Литература |23 | |

       Введение

       Генетика  по праву может считаться одной  из  самых  важных  областей

биологии.  На  протяжении  тысячелетий  человек  пользовался   генетическими

методами для улучшения полезных свойств возделываемых растений  и  выведения

высокопродуктивных  пород  домашних  животных,  не  имея   представления   о

механизмах,  лежащих  в  основе  этих   методов.   Судя   по   разнообразным

археологическим данным, уже 6000 лет  назад  люди  понимали,  что  некоторые

физические признаки  могут  передаваться  от  одного  поколения  к  другому.

Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая  их  между

собой,  человек  создавал  улучшенные  сорта  растений  и  породы  животных,

обладавшие нужными ему свойствами.

       Однако лишь в начале (( века ученые стали осознавать  в  полной  мере

важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя  успехи  микроскопии

позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения  в

поколение  через  сперматозоиды  и  яйцеклетки,  оставалось  неясным,  каким

образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести  в  себе  “задатки”  того

огромного  множества  признаков,  из  которых  слагается  каждый   отдельный

организм.

Генетика оформилась как наука после переоткрытия законов  Менделя.  Памятной

датой в биологии стала весна 1953 года. Исследователи американец  Д.  Уотсон

и англичанин Ф. Крик расшифровали  «святая  святых»  наследственности  -  ее

генетической код. Именно с той поры  слово  «ДНК»  -  дезоксирибонуклеиновая

кислота  стало  известно  не  только  узкому  кругу  ученых,  но  и  каждому

образованному человеку  во  всем  мире. Бурный  вековой  период  ее развития

ознаменован в последние годы расшифровкой  нуклеотидного  состава  «молекулы

жизни» ДНК  у десятков  видов  вирусов,  бактерий,  грибов  и многоклеточных

организмов.  Полным  ходом   идет   секвенирование   (установление   порядка

чередования нуклеотидов) ДНК хромосом важных  культурных  растений  —  риса,

кукурузы,  пшеницы.  В  начале   2001 года   было   торжественно   возвещено

о принципиальной  расшифровке  у человека  всего  генома  —  ДНК,   входящей

в состав  всех  23 пар хромосом  клеточного  ядра.  Эти   биотехнологические

достижения сравнивают с выходом в космос.

       Дезоксирибонуклеиновая  кислота,  или  ДНК  (рис.  1),  впервые  была

выделена из клеточных ядер. Поэтому ее и назвали нуклеиновой (греч.  nucleus

-  ядро).  ДНК  состоит  из  цепочки  нуклеотидов  с   четырьмя   различными

основаниями: аденином (А), гуанином (G), цитозином (С) и  тимином  (Т).  ДНК

почти всегда существует в виде двойной спирали,  то  есть  она  представляет

собой две нуклеотидные цепи, составляющие пару.  Вместе  их  удерживает  так

называемая комплементарность пар  оснований.  "Комплементарность"  означает,

что когда А и Т в двух цепях ДНК расположены друг против друга,  между  ними

спонтанно образуется связь. Аналогично комплиментарную пару образуют G и  С.

В клетках человека содержится 46 хромосом. Длина генома человека (все ДНК  в

хромосомах) может  достигать  двух  метров  и  состоит  из  трех  миллиардов

нуклеотидных пар. Ген - это единица наследственности. Он представляет  собой

часть молекулы ДНК и содержит закодированную  информацию  об  аминокислотной

последовательности одного белка или рибонуклеиновой кислоты (РНК).

        Сообщение ученых о том, что им удалось расшифровать  структуру  этой

большой  молекулы,  объединило  в  целое  разрозненные  до  того  результаты

исследований  в  биохимии,  микробиологии  и   генетике,   проводящихся   на

протяжении полувека. В  последние  десятилетия   человечество  наблюдает  за

стремительным  прогрессом  генетики.  Эта  наука   давно   стала   важнейшим

достоянием человечества, к которому обращены надежды миллионов людей.

       Генная терапия наследственных болезней, перенос генов из одних  видов

в другие (трансгенозис), молекулярная  палеогенетика —  другие  впечатляющие

реалии  науки  в конце   ее 100-летней   истории.   Генетическая   инженерия

и биотехнология,    поддержанные    эффективной    публичной    пропагандой,

трансформировали облик генетики.

В 80-е годы ученые брались за расшифровку только коротких молекул ДНК:

вирусных, митохондриальных или плазмидных. (Плазмида - кольцевая молекула

ДНК, находящаяся в цитоплазме бактерий и состоящая из небольшого количества

генов.) Но первые шаги были сделаны. И вот тогда в 1988 году наиболее

отчаянные исследователи выступили с предложением - расшифровать геном

человека.

После 1998 года началась беспрецедентная гонка между 1100 учеными мирового

сообщества проекта «Геном человека» и частной акционерной фирмой «Celera

Genomics» — кто первым установит весь геном человека. Фирма,

сконцентрировав мощную компьютерную базу и робототехнику, вырвалась вперед.

Однако ее явные намерения извлекать выгоду от патентования состава

фрагментов ДНК человека были пока благоразумно приостановлены вердиктом:

«Что создано Природой и Богом, не может патентоваться человеком».

Финансирование гонки и участие в ней тысяч специалистов основаны прежде

всего на вере, что в генетике и биологии сейчас нет ничего более

настоятельного, нежели тотальная расшифровка нуклеотидного состава ДНК,

что это напрямую может решить главные загадки и проблемы генетики

и биологии

       Глава 1. Предмет генетики

1.1. Современные представления о гене

       Подобно тому, что в физике элементарными единицами вещества являются

атомы,  в генетике элементарными дискретными  единицами наследственности и

изменчивости являются гены. Хромосома любого организма, будь то бактерия

или человек, содержит длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар

нуклеотидов) непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество

генов. Установление количества генов, их точного местоположения на

хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной

нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и

важности. Ученые успешно решают ее, применяя целый комплекс молекулярных,

генетических, цитологических, иммуногенетических и других методов.

1.2. Строение гена

       Согласно   современным   представлениям,   ген,   кодирующий   синтез

определенного  белка,  у  эукариот  состоит   из   нескольких   обязательных

элементов.  (Рис.  2)  Прежде  всего,  это   обширная   регуляторная   зона,

оказывающая сильное  влияние  на  активность  гена  в  той  или  иной  ткани

организма  на  определенной  стадии  его  индивидуального  развития.   Далее

расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена  промотор

– последовательность ДНК длиной до 80-100  пар  нуклеотидов,   ответственная

за связывание  РНК-полимеразы,  осуществляющей  транскрипцию  данного  гена.

Вслед за  промотором  лежит  структурная  часть  гена,  заключающая  в  себе

информацию о первичной структуре соответствующего  белка.  Эта  область  для

большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны,  однако  ее

длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.

       Важная особенность эукариотических  генов  –  их  прерывистость.  Это

значит,  что  область  гена,  кодирующая  белок,  состоит  из   нуклеотидных

последовательностей двух типов. Одни – экзоны – участки ДНК,  которые  несут

информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК  и  белка.

Другие – интроны, - не кодируют структуру белка и в состав  зрелой  молекулы

и-РНК не входят, хотя  и  транскрибируются.  Процесс  вырезания  интронов  –

«ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании  и-РНК

осуществляется  специальными   ферментами   и   носит   название   сплайсинг

(сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том  же  порядке,

в котором они располагаются в ДНК. Однако не  абсолютно  все  гены  эукариот

прерывисты.   Иначе  говоря,  у  некоторых  генов,  подобно   бактериальным,

наблюдается полное соответствие  нуклеотидной  последовательности  первичной

структуре кодируемых ими белков.

1.3. Основные понятия и методы генетики

       Представители любого биологического вида воспроизводят подобные  себе

существа. Это свойство потомков быть похожими на  своих  предков  называется

наследственностью.

       Несмотря на огромное влияние наследственности в формировании фенотипа

живого  организма,  родственные  особи  в  большей   или   меньшей   степени

отличаются   от  своих  родителей.   Это   свойство   потомков    называется

изменчивостью. Изучением явлений наследственности и изменчивости  занимается

наука  генетика.  Таким  образом,  генетика  -   наука   о   закономерностях

наследственности   и   изменчивости.    По    современным    представлениям,

наследственность - это свойство живых организмов передавать из  поколения  в

поколение особенности морфологии,  физиологии,  биохимии  и  индивидуального

развития  в  определенных  условиях   среды.    Изменчивость   -   свойство,

противоположное наследственности,  -  это  способность  дочерних  организмов

отличаться от родителей морфологическими,  физиологическими,  биологическими

особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии.  Наследственность  и

изменчивость  реализуются  в  процессе  наследования,  т.е.   при   передаче

генетической информации от родителей к потомкам через  половые  клетки  (при

половом  размножении)  либо  через   соматические   клетки   (при   бесполом

размножении).

       Генетика как наука решает следующие основные задачи:

изучает  способы  хранения  генетической  информации  у  разных   организмов

(вирусов,  бактерий,  растений,  животных  и  человека)  и  ее  материальные

носители;

анализирует способы передачи наследственной информации от  одного  поколения

организмов к другому;

выявляет механизмы и закономерности  реализации  генетической  информации  в

процессе   индивидуального  развития   и  влияние  на   их   условий   среды

обитания;

изучает   закономерности   и   механизмы   изменчивости   и   ее   роль    в

приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;

изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.

       Для решения этих задач используются разные методы исследования.

       Метод гибридологического анализа был  разработан  Грегором  Менделем.

Этот  метод  позволяет   выявить   закономерности   наследования   отдельных

признаков при половом размножении организмов.  Сущность  его  заключается  в

следующем:  анализ  наследования   проводится   по   отдельным   независимым

признака;  прослеживается  передача  этих   признаков  в   ряду   поколений;

проводится точный количественный учет наследования  каждого  альтернативного

признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

       Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип   (набор  хромосом)

клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

       Генеалогический метод предполагает изучение  родословных  животных  и

человека и позволяет устанавливать тип наследования (например,  доминантный,

рецессивный) того или иного признака, зиготность  организмов  и  вероятность

проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется  в

селекции и работе медико-генетических консультаций.

       Близнецовый  метод  основан  на  изучении  проявления   признаков   у

однояйцевых   и   двуяйцевых   близнецов.   Он   позволяет   выявить    роль

наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

       Биохимические методы исследования  основаны  на  изучении  активности

ферментов   и   химического    состава    клеток,    которые    определяются

наследственностью. С помощью этих методов можно  выявить  генные  мутации  и

гетерозиготных носителей рецессивных генов.

       Популяционно-статистический  метод  позволяет  рассчитывать   частоту

встречаемости генов и генотипов в популяциях.

       Введем  основные  понятия  генетики.  При  изучении   закономерностей

наследования  обычно  скрещивают   особи,   отличающиеся   друг   от   друга