Краткая история медицинской генетики

Изменчивость — различия между индивидами, принадлежащими к одному виду.

Изохромосома — аберрантная моноцентрическая хромосома с двумя генетически идентичными плечами.

Импринтинг геномный (генный или хромосомный) — механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от родительского пола.

Инбридинг — спаривание особей, состоящих в родстве.

Инбредные браки — браки между кровными родственниками 2-й или далее степени родства.

Инверсия: 1) тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; 2) тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.

Инсерция — тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена.

Интрон — сегмент ДНК в гене, не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена.

Ихтиоз — «чешуйчатая» кожа, наличие плотных сероватых чешуек на коже, напоминающих рыбью чешую.

Кариотип — хромосомный набор клетки или организма.

Клонирование гена — получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.

Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.

Кодоминантные аллели — аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ).

Кодон — это слово (образно) на языке генетического кода. По существу кодон — это три рядом находящихся основания, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции.

Колинеарность — соответствие последовательности расположения аминокислот в полипептидной цепи порядку кодирующих его кодонов в иРНК.

Компаунд — организм, гетерозиготный по двум мутантным аллелям одного и того же локуса.

Колобома — отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза, например: колобома радужки, колобома хрусталика.

Конкордантность — идентичность какого-либо признака у близнецов.

Кордоцентез — процедура взятия крови из пупочной вены плода.

Коэффициент инбридинга — вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.

Деталь — мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста.

Лизосомные болезни — группа наследственных болезней, характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.

Липомы — подкожные опухолевые образования.

Липосомы — сферические частицы, искусственно получаемые на основе бимолекулярного слоя липидов.

Локус — место на хромосоме, занимаемое геном.

Макроглоссия — увеличенный язык.

Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры тела, когда росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы.

Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.

Макротия — увеличенные ушные раковины.

Макроцефалия — увеличенные размеры черепа.

Маркер — аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

Микрогения — малые размеры нижней челюсти.

Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.

Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.

Миксоплазма — состояние внутриклеточного вещества после слияния содержимого ядра (кариоплазмы) и цитоплазмы.

Миссенс-мутации — генные мутации, изменяющие смысл кодона и, следовательно, приводящие к замене одной аминокислоты на другую, которая в белке не может выполнять функции исходной (формально любая замена аминокислоты в белке является результатом миссенс-мутации).

Митохондриальное наследование — наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

Множественные аллели — наличие в популяции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.

Мозаик — индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами.

Мозаицизм — наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов.

Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей.

Моносомия — отсутствие в кариотипе одной хромосомы.

Морганида — расстояние между двумя генами, частота кроссингове-ра между которыми составляет 1 %.

Морфогенетические варианты врожденные (синоним: микроаномалии развития, признаки или стигмы дизэмбриогенеза) — отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.

Мультифакториальные болезни — болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

Мутации сдвига рамки  — делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК, размеры которых не кратны трем основаниям.

«Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.

Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

Нонсенс-мутации — генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона.

Носитель — индивид, имеющий одну копию гена, который обусловливает рецессивную болезнь, и одну копию нормального аллеля.

Олигодактилия — отсутствие одного или более пальцев.

Олигозонд — короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований.

Онкогены — гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественную трансформацию клеток.

Панмиксия — случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции.

Пероксисомные болезни — наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом.

Плейотропность — влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков.

Пилонидальная ямка — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.

Полигенные признаки — признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.

Полидактилия — увеличение количества пальцев на руках или стопах.

Полиморфизм — наличие нескольких четко различающихся фенотипов в пределах единой популяции.

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) — наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рес-тиктазой.

Полиплоид — клетка (ткань или организм), имеющая три или более хромосомных наборов.

Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины, впереди козелка или мочки.

Предрасположенность генетическая — комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Пренаталышя диагностика — диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.

Пробанд — лицо, с которого начинается сбор родословной.

Прогения — выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

Прогерия — преждевременное старение организма.

Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.

Просеивающие программы — (см. скрининг).

Профаза — первая стадия митоза.

Птеригиум — крыловидные складки кожи.

Птоз — опущение века.

Рекомбинация — образование новых комбинаций генов в ходе мейоза в результате случайного расщепления аллельных пар и кроссинговера.

Рекомбинантная ДНК — молекула ДНК, «собранная» в пробирке при использовании сегментов ДНК из двух различных источников.

Рестриктазы — ферменты, разрезающие ДНК в строго определенных участках.

Родословная — схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.

Сандалевидная щель — широкое расстояние между первым и вторым пальцами стопы.

Семейные болезни — болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.

Сибсы — братья и сестры.

Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Синофриз — сросшиеся брови.

Скрининг (синоним: просеивание) — обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней; предположительное выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.

Сплайсинг — процесс удаления нитронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

Стопа «качалка» — плоско-выпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей пяткой.

Страбизм — косоглазие.

Сцепление генов — совместная передача генов (признаков).

Телеангиэктазии — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.

Телекант — латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблок.

Теломеры — концевые участки хромосом.

Тельца Барра — половой хроматин.

Тетраплоид — клетка или организм с четырьмя наборами хромосом.

Трансгеноз — процедура (или процесс) передачи дополнительной чужеродной генетической информации в организм, клетку.

Транскрипция — считывание наследственной информации при экспрессии гена, т. е. синтез иРНК на матрице ДНК.

Транслокация —перенос части хромосомы, как правило, на негомологичную хромосому.

Трансляция — передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

Трисомия — наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).

Триплоид — клетка или организм с тремя гаплоидными наборамихромосом.

Уздечка языка короткая — прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

Фенокопия — признак, развивающийся под действием средовых факторов, но лишь копирующий наследственно обусловленный признак.

Фетоскопия — процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.

Фетотерапия (плодная терапия; пренатальная терапия) — лечение плода до рождения либо непосредственно.

Фильтр — расстояние от нижне-носовой точки до красной каймы верхней губы.

Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствии чего нормально развитые стопы и или кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.

Циклопия — наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащей одно или два глазных яблока.

Экзон — отдельный фрагмент прерывистого гена, сохраняющийся в зрелой РНК.

Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы; глазная щель при этом расширена.

Экспрессивность — степень фенотипической выраженности (проявления) генетически детерминируемого признака.

Экспрессия гена — активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется мРНК.

Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

Эписпадия — верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена.

Эпистаз — неаллельное доминирование.

Эуплоидия — наличие у индивида полных наборов хромосом.

Эухроматин — генетически активные участки хромосом.

Ядрышковый организатор — область хромосомы, содержащая гены, кодирующие рРНК.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Медицинская  генетика