Краткая история медицинской генетики

 

1. Определите вероятность рождения детей с разными группами крови системы АВ0 у родителей, один из которых имеет первую, а другой - четвертую группу крови.

  Ответы:

 

1. 50% IV гр.   и     50% I гр.                        

2. 50% II гр.   и     50% III гр.                        

3.  50% I гр.   и     50% III гр.

4. 50% IV гр.   и     50% III гр.

 

 

2. Определите вероятность рождения  детей с разными группами крови  в браке мужчины со второй (А) группой крови и женщины с третьей (В) группой крови, отцы которых имели первую (0) группу крови.

  Ответы:

 

1. 25% IV гр., 25% III гр., 25% II гр., 25% I гр.

2.  25% IV гр., 25% III гр., 50% II гр.

3.  50% II гр.   и     50% III гр.

4. 50% I гр.   и     50% III гр.

 

 

3. В семье, где муж имеет  вторую группу крови системы  АВ0, а жена четвертую группу  крови, родились два ребенка,  один из которых имеет вторую, а другой - третью группу крови.  Определите вероятные генотипы  родителей и их детей.

  Ответы:

 

1.  Р: мать - I^AI^B,  отец - I^A I^А    

     F: III гр. - I^BI^О или I^BI^В , II гр. - I^AI^A или I^A I^О

2.  Р: мать - I^AI^B,  отец - I^A I^О    

     F: III гр. - I^BI^О, II гр. - I^AI^A

3.  Р: мать - I^AI^B,  отец - I^A I^А    

     F: III гр. - I^BI^В, II гр. - I^AI^A

4.  Р: мать - I^AI^B,  отец - I^A I^О    

     F: III гр. - I^BI^о,  II гр. - I^AI^A или I^A I^О

 

4. У женщины установлена первая группа крови системы АВ0, а у мужчины - четвертая группа крови. Можно ли исключить спорное отцовство, если у ребенка обнаружена первая группа крови?

  Ответы:

 

1. отцовство не исключается

2. отцовство исключается

 

 

 

5.  Мужчина с полидактилией  (лишние пальцы) женится на нормальной (пятипалой) женщине. Они имеют  пятерых детей с полидактилией.  Один из них женится на нормальной (пятипалой) женщине, и они имеют несколько детей. Какова вероятность рождения детей с полидактилией?

  Ответы:

 

1. 100%

2. 50%

3. 25%

4. 0%

 

8.  Если кареглазый мужчина-левша  женится на голубоглазой женщине,  лучше владеющей правой рукой,  чем левой, и у них родится голубоглазый ребенок-левша, то что можно сказать о генотипе отца и матери?

  Ответы:

 

1. отец -   ААbb, мать - aaBВ

2. отец -   Ааbb, мать - aaBВ

3. отец -   Ааbb, мать - aaBb

4. отец -   ААВb, мать - АaBb

 

 

     

                                                                           

9. На одного резус-отрицательного  ребенка, имеющего группу крови  ММ, претендуют две родительские  пары: а) мать резус-отрицательная  с группой крови М и отец  резус-положительный с группой  крови М; б) мать резус-положительная с группой крови N и отец резус-положительный с группой крови М. Какой паре принадлежит ребенок?

  Ответы:

1. пара a

2. пара b

 

10. Каков генотип здоровой женщины,  если ее отец был гемофиликом,  а мать — альбиносом.

  Ответы:

 

1. ААХ^НХ^h

2. АаХ^НХ^h

3. АаХ^НХ^Н

4. ААХ^HХ^H

 

 

 

11. Недостаток фосфора в крови  связывают с проявлением особой  формы рахита, не поддающейся  лечению витамином О. В потомстве  от браков 14 мужчин с описанным  заболеванием и здоровых женщин  родились 21 дочь и 18 сыновей. Все  дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания?

  Ответы:

 

1. признак обусловлен рецессивным  х- сцепленным геном

2. признак обусловлен доминантным  Y- сцепленным геном

3. признак обусловлен рецессивным y- сцепленным геном

4. признак обусловлен  доминантным Х-сцепленным геном

 

 

                                                              

12. Один из близнецов страдает  гемофилией, а второй (мужского пола) здоров, их отец также здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией? Являются ли эти близнецы однояйцовыми?

  Ответы:

 

1. пол больного близнеца – мужской, близнецы разнояйцовые

2. пол больного близнеца –  мужской, близнецы однояйцовые

3. пол больного близнеца –женский, близнецы разнояйцовые

4. пол больного близнеца –  женский, близнецы однояйцовые

 

 

13.Частота кроссинговеров между  локусами условных генов А и В, находящихся в одной паре аутосом, составляет 20 % (сантиморганид). В парах аллелей (Аа и Вb) взаимодействие осуществляется по типу полного доминирования. Определите вероятность различных фенотипов у потомков, которые могут быть получены в следующем скрещивании: АВ//аb × аb//аb.

  Ответы:

 

1. 10% особей с двумя доминантными  признаками, 10% особей с двумя  рецессивными признаками, 40% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 40% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.

 

2. 20% особей с двумя доминантными  признаками, 20% особей с двумя  рецессивными признаками, 20% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 20% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.

 

3. 40% особей с двумя доминантными признаками, 40% особей с двумя рецессивными признаками, 10% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 10% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.

4. 10% особей с двумя доминантными  признаками, 40% особей с двумя  рецессивными признаками, 10% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 40% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.

 

 

 

14. У человека локус доминантного  гена R, контролирующего резус-антиген эритроцитов (признак Rh+), находится в аутосоме на расстоянии три сантиморганиды, от него находится локус доминантного (мутантного) гена (Е), обусловливающего эллипсоидную форму эритроцитов (эллиптоцитоз). Соответствующие рецессивные аллели (r и е) контролируют признаки резус-отрицательности и эритроцитов нормальной формы. На основе  генотипических схем и хромосомных диаграмм, объясняющих наследование указанных признаков в семье, где жена является дигетерозиготной (генотип RЕ // rе), а муж — резус-отрицательным и имеет эритроциты нормальной формы, определите вероятность (в %) различных генотипов и фенотипов у детей, которые могут появиться в этой семье.

  Ответы:

1. 48,5% резус-положительных  и больных эллиптоцитозом, 48,5% резус-отрицательных  и здоровых, 1,5% резус-положительных и здоровых, 1,5%  резус-отрицательных и больных.  

2. 10% резус-положительных и больных  эллиптоцитозом, 10% резус-отрицательных  и здоровых, 40% резус-положительных  и здоровых, 40%  резус-отрицательных  и больных.  

3. 1% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 1% резус-отрицательных и здоровых, 44% резус-положительных и здоровых, 44%  резус-отрицательных и больных.  

4. 5% резус-положительных и больных  эллиптоцитозом, 5% резус-отрицательных  и здоровых, 45% резус-положительных и здоровых, 45%  резус-отрицательных и больных.  

 

 

   

                                 

   

                               

  15. Доминантный ген, определяющий  развитие у человека синдрома  дефекта ногтей и коленной  чашечки, находится в аутосоме и сцеплен с генным локусом групп крови системы АВ0 (расстояние между ними составляет около 10 сантиморганид). Составьте генотипическую схему наследования и определите вероятность (в %) рождения детей с разными фенотипами в семье, где жена имеет группу крови II(А) и страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а муж — здоров и имеет группу крови I (0). Известно, что у отца жены была группа крови I (0) и не наблюдалось указанного заболевания, а ее мать страдала этим заболеванием и имела группу крови IV (АВ).

 

Ответы:                     

1. 5% больных со II группой крови, 5% здоровых с I группой крови, 45% здоровых со II группой крови и 45% больных с I группой крови.

2. 40% больных со II группой крови, 40% здоровых с I группой крови, 10% здоровых со II группой крови и 10% больных с I группой крови.

3. 20% больных со II группой крови, 20% здоровых с I группой крови, 10% здоровых со II группой крови и 10% больных с I группой крови.

4. 45% больных со II группой крови, 45% здоровых с I группой крови, 5% здоровых со II группой крови и 5% больных с I группой крови.

 

                   

 

 

16. Если негритянка (А₁А₁А₂А₂) и белый мужчина (а a а₂а₂) имеют детей, то в какой пропорции можно ожидать появления детей — полных негров, мулатов и белых?

Ответы:

1. вероятность рождения  детей полных негров и белых  – 0%,                  мулатов – 100%

2. вероятность рождения детей  полных негров 50%,  белых – 50%,                  мулатов – 0%

3. вероятность рождения детей  полных негров 25%,  белых – 25%,                  мулатов – 50%

4. вероятность рождения детей  полных негров 0,5%, белых – 0,5%,                  мулатов – 99%

 

 

17. Можно ли ожидать от белых  родителей детей более темных, чем они сами?

 

       Ответы:

1. Да

2.Нет

 

 

 

 

18. При хроническом миелолейкозе  в 21-й хромосоме человека возникает  нехватка. Индивид, получивший данную  хромосому, заболевает лейкозом. Определите вероятность рождения  здоровых детей от этого индивида?

 

Ответы:

1. 80%

2. 20%

3.  50%

4.  10%

 

19. Определите, какие из указанных заболеваний у человека не связаны с нарушением расхождения в мейозе хромосом:1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 3) синдром «кошачьего крика»; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфелтера.

Ответы:

1. 1) синдром Дауна; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфельтера

2. 1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера;  5) синдром Клайнфельтера

3. 1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера;  4) синдром Патау; 3) синдром «кошачьего  крика»;

4. 1) синдром Дауна; 2) синдром  Тернера;  4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфельтера

 

     

20. Гипертрихоз (избыточное оволоснение)  передается через Y-хромосому, а полидактилия (шестипалость) — доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась дочь, нормальная в отношении обоих признаков. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

Ответы:

 

1. 50%, пол – только женский

2. 25%, пол – только женский. 

3. 25%, пол – только мужской

4. 50%, пол – только мужской

 

 

 

21. У человека альбинизм обусловлен гомозиготностью рецессивного гена. Допустим, что альбинизм встречается с частотой 1 на 20000 человек. Определите частоту гетерозиготных носителей альбинизма в данной популяции.

 

Ответы:

 

 

1. 0,014
2. 0, 025
3. 0, 05
4. 0, 125

                    

 

22.  В родильных домах одного  из европейских городов из 84000 детей, родившихся в течение  10 лет, у 210 обнаружен рецессивный  дефектный признак, обусловленный  генотипом аа. Определите генетическую  структуру популяции новорожденных  города.

Ответы:

 

1. 0,9025АА : 0,025Аа : 0,0095аа

2. 0,9025аа : 0,095АА : 0,0025аа

3. 0,9025Аа : 0,095АА : 0,0025аа

4. 0,9025АА : 0,095Аа : 0,0025аа