Ранний детский аутизм

Распространённость раннего детского аутизма. Преобладают перворожденные, родившиеся от первой беременности мальчики. Если при психических расстройствах у детей вообще соотношение мальчиков и девочек с возрастом выравнивается, то при начале раннего детского аутизма на первом году жизни оно составляют 1 : 1, на втором – 2 : 1, на третьем – 5 : 1. Распространённость аутистических расстройств в целом оценивается как 4,5 : 10000 для ранних детских психозов, 2,4 : 10000 – для аутистических синдромов и 0,7 – 2,1 : 10000 – для синдрома Каннера.

II. Этиология

 В связи с клинической  гетерогенностью синдрома, различной  выраженностью интеллектуального дефекта и разной степенью социальной дезадаптации к настоящему времени пока отсутствует единая точка зрения относительно происхождения заболевания.

 В целом синдром обязан  своим происхождением сложному  сочетанию генетического и экзогенно-органического факторов.

 Несомненна роль наследственного  фактора в происхождении синдрома. Генетические исследования последних  десятилетий показали связь синдрома  раннего детского аутизма с  хромосомной патологией – ломкой  и фрагильной Х-хромосомой. Данная аномалия обнаруживается у больных ранним детским аутизмом мальчиков в 19% случаев. Предполагается, что наследственно обусловленное эндогенное нарушение эмбрионального развития при раннем детском аутизме декомпенсируется под воздействием возрастных кризовых периодов, инфекций, травм, родов.

 У родителей больных ранним детским аутизмом описывают такие черты характера, как эмоциональная холодность, повышенная «рассудительность». Схожие качества в рамках болезненного состояния отмечаются  у  их детей. В связи с этим Л. Каннером высказывалось предположение о том, что влияние наследственной предрасположенности при раннем детском аутизме опосредуется спецификой воспитания детей. Ребёнок воспитывается в условиях формального общения с родителями, испытывает влияние эмоциональной холодности матери, что и обусловливает, в конечном счёте, возникновение таких свойств его психики, как замкнутость, отгороженность, невозможность вступления в эмоциональный контакт с окружающими.

 С психоаналитических позиций  аутизм, избегание общения, «уход в себя», рассматривается как механизм психологической защиты в условиях хронической семейной психотравмирующей ситуации, вызванной крайним эмоциональным отвержением, или патологической фиксации симбиотической связи в системе мать-дитя.

 Широко обсуждается роль  органической патологии мозга  в происхождении раннего детского  аутизма. Механизм формирования  синдрома связывается со специфической  мозговой локализацией – стволовыми  отделами, ретикулярной формацией, лобно-лимбической системой и  др. Шизоформный характер поведения связан с преимущественным недоразвитием «энергозаряжающих» систем ствола мозга.

III. Патогенез

 В понимании патогенеза детского аутизма эндогенного генеза несомненное значение имели работы группы отечественных детских психиатров, в которых изучалась структура личностного развития у детей с синдромом Каннера и в преморбиде у больных ранней детской шизофренией (Юрьева О. П., 1970; Башина В. М., Пивоварова Г. Н., 1970; Ушаков Г. К., 1973, и др.). Впервые был выделен ряд типов дизонтогенеза: стигматизированный, искаженный, задержанный и тип раннего детского аутизма Каннера. В последующих работах [Башина В. М., 1974] было показано, что в континууме личностной патологии развития — от конституциональных, шизоидных к промежуточным типа синдрома Каннера и от последнего к постприступным, процессуальным шизофреническим типам развития — может быть рассмотрен весь спектр дизонтогений так называемого шизофренического круга. Автору удалось показать, что наиважнейшей особенностью этих форм детского аутизма является особый асинхронный тип задержки развития. Признаки асинхронии развития проявлялись в нарушении иерархии психического, речевого, моторного, эмоционального созревания, собственно в нарушении физиологического феномена вытеснения примитивных функций сложными, как это свойственно для нормального развития детей. Был выделен синдром «переслаивания» примитивных функций сложными.

 Таким образом, при раннем  детском аутизме нарушение развития  может рассматриваться как диссоциированный  дизонтогенез. В установленном феномене асинхронии развития и было его главное отличие от всех других видов нарушенного развития с аутистическими симптомами иного происхождения.

 В связи с тем, что психопатологическая  структура раннего детского аутизма  остается сложной и сам дизонтогенез носит особый диссоциированный (дезинтегративный) характер и более чем в 2/3 случаев не исчерпывается только проявлениями дизонтогенеза, а характеризуется также наличием позитивных симптомов, патогенез этих состояний трудно объяснить только как нарушение развития. В ряде нейрохимических концепций патогенеза аутизма обсуждается вероятность обменных нарушений в структурах нейротрансмиттеров и патологии функционирования медиаторных систем мозга. Обнаруживается нарушение ультраструктуры синаптических контактов в области проекции дофаминовых нейронов на уровне отдельных компонентов синапсов, изменение соотношений пре- и постсинаптических компонентов, а также числа аксошипиковых и аксодендритных контактов. Отмечаются выраженные дистрофически-деструктивные изменения ультраструктуры многих синапсов на дендритах дофаминовых нейронов, что свидетельствует о нарушении регуляции функции дофаминовой системы мозга у больных шизофренией. Высказывается предположение об избыточном или недостаточном выделении дофамина и повышенной чувствительности дофаминовых рецепторов.

 В пользу дофаминовой гипотезы  приводятся позитронно-томографические  данные, подтверждающие результаты  нарушения обмена дофамина и  гиперчувствительность дофаминовых  рецепторов в структурах мозга детей с аутизмом. Если повышение активности дофамина в мезолимбических дофаминовых нейронах рассматривается как причина позитивной симптоматики, то снижение его активности в префронтальных областях связывается с дефицитарной симптоматикой. Дисфункция других моноаминергических систем может вносить в генез синдрома Каннера не менее важный вклад.

 Способность азалептина («атипичного  нейролептика», который является  мощным антагонистом серотонина) облегчать позитивную и особенно  негативную симптоматику при раннем детском аутизме привлекает к себе все большее внимание исследователей. Можно предположить, что сдвиг баланса в нейромедиаторных системах лежит в основе наличия позитивной и негативной симптоматики при аутизме.

 Существуют многочисленные  данные о роли патологии восприятия в происхождении симптомов аутизма. Механизм возникновения синдрома связывают с парадоксальной реакцией на окружающие раздражители в условиях сенсорной гиперчувствительности и «недостаточной фильтрации внешних стимулов».

 Резидуально-органическая отягощённость детей с ранним детским аутизмом даёт основание связывать формирование синдрома с церебральными патофизиологическими механизмами – нарушением уровня активности, витального тонуса, бодрствования. Эти же механизмы могут лежать в основе парциальной недостаточности некоторых функций, в частности, нарушение концентрации внимания, его быстрой истощаемости, выраженной избирательности. Особенности употребления речевых единиц, нарушение понимания значения слов, неспособность к усвоению грамматических правил также понимается как результат общих интеллектуальных нарушений.

 Патогенез клинических проявлений  синдрома В.В. Лебединским и О.С. Никольской рассматривается в  рамках представлений о первичных  и вторичных расстройствах. Первичные  связаны с недостаточностью регуляторных систем (активирующей, инстиктивно-аффективной), вторичные – с дефицитарностью анализаторных систем (гностических, речевых, двигательных). К первичным расстройствам относят сенсоаффективную гиперестезию слабость энергетического потенциала. Вторичные расстройства – аутизм, стереотипии, патологические фантазии – носят характер псевдокомпенсаторной аутостимуляции.

  Анализ речевых структур синдрома  в рамках клинико-семантического  подхода даёт основание связывать  развитие аутистических тенденций с нарушением одной из основных характеристик мыслительного акта – интенции (направленности мысли на предмет). Структурные расстройства мышления обусловливают, прежде всего, нарушения процесса наименования. Субъект речи не употребляет лексические единицы в их основном назначении – указании на предмет, событие, явление. В результате смысловое значение лексических единиц (словесные формы предметов) не получают предметного значения и, тем самым, не указывают на фрагменты реальности. Отсутствие интенциального свойства мыслительного акта лежит в основе нарушений как потребности в межперсональном общении, так и, в широком плане, обращённости к предметной реальности. Субъект речи не выходит за пределы субъективного поля, оставаясь в границах собственного «Я».

IV. Клинические проявления раннего детского аутизма

  Проявления крайне разнообразны. Они включают следующие нарушения.

1. Нарушения общения

  Основным признаком заболевания  считается аутизм – невозможность  устанавливать отношения с окружающими людьми, болезненная боязнь контакта с ними, отгороженность от внешнего мира. Это проявляется с самого рождения отсутствием адекватной эмоциональной реакции на мать, тревогой при общении со всем новым, игнорирование общения со сверстниками, стремление к территориальному, одинаковым отношением к одушевлённым и неодушевлённым предметам, гиперчувствительностью к физическому воздействию, прикосновению и т.д.

 Отношения с матерью. На первом году жизни достаточно специфичным является отсутствие характерной «позы готовности» (встречного движения) при взятии ребёнка на руки. В целом характерны 3 формы отношений с матерью: а) симбиотическая (при уходе матери возникает тревога); б) аутистическая (не реагирует на присутствие и уход матери, предпочитает оставаться в одиночестве); в) негативистическая (ребёнок пытается прогнать мать, отталкивает рукой). Эти формы могут сменять одна другую.

 Отношения с детьми. В отношениях с детьми достаточно отчётливо наблюдается: а) попытки избежать общения (тянет мать за руку и говорит «уходим, уходим»); б) полная индифферентность (играет в песке, не обращая внимания на детей); в) появление страха в присутствии детей; г) избирательность общения с детьми; д) агрессивные действия в адрес детей, в том числе и к собственным братьям, сёстрам.

2. Нарушения речи

  На первом году жизни отмечается  задержка развития предречевых  вокализаций – гуления, лепета, псевдослов, отсутствие интонационной выразительности  и специфического сигнального  значения крика-плача и других  вокализаций. В раннем возрасте отмечается запаздывание сроков появления первых слов и фраз, длительное сохранение эхолалических речевых форм. Нарушения формирования экспрессивной речи проявляются отсутствием ответов на заданные вопросы. Дети не используют по отношению к себе формы и местоимения в первом лице (например, выражая желание получить игрушку, говорит «дать»). Характерны эхолалии (на вопрос «пойдём гулять?» ребёнок отвечает: «гулять»). Дети могут достаточно правильно воспроизводить мелодии известных песен. Отмечаются элементы скандирования, фразы носят отрывочный характер, нередко фразы рифмуются, эпизодически произносятся слова, не имеющие значения в данной ситуации, например, в беседе  с врачом ребёнок произносит «катаракта», «экскаватор». Высказывания не передают эмоционального тона переживаний, отмечается нарушение интонации, иногда ударение ставится на последних слогах, слоги произносятся с напевом. Нарушается порядок слов. Относительно специфической остаётся автономная речь, разговоры с собой или полный мутизм. Вместе с тем встречаются сложные речевые формы, использование вводных слов, таких как «как говорят», «видите ли». В частности, ребёнок 5 лет поправил врача: «Надо говорить не скучно, а скушно». Общая закономерность выражается в нарушении коммуникативной функции речи. Первые признаки потребности в речевом общении появляются лишь к 6 – 8 годам.

  В.М. Башина, Н.В. Симашкова выделяют  следующие речевые нарушения  при раннем детском аутизме:

1. нарушения речи как следствие задержанного развития (косноязычие, физиологическая эхолалия, бедность словарного запаса и др.);
2. речевые нарушения в связи с задержанным становлением сознания «Я» в виде неправильного употребления местоимений и глагольных форм;
3. речевые нарушения кататонической природы (вербигерации, эхолалии, эгоцентрическая, затухающая, внутренняя речь, мутизм, скандирование, растянутое или ускоренное звукопроизношение, паралингвистические нарушения тональности, темпа, тембра речи и др.);
4. нарушения речи как следствие психического регресса (появление речи довербального фонематического уровня);
5. расстройства речи, связанные с патологией ассоциативного процесса (нарушение смысловой стороны речи в виде незавершённых, непоследовательных ассоциаций, контаминаций и др.).

3. Аффективные нарушения. Особенности эмоционального развития

  В младенческом возрасте наблюдается задержка сроков появления первой улыбки. Отсутствуют положительные эмоции в ответ на улыбку взрослого, ласковый разговор. Ребёнок улыбается, как правило, при виде неодушевлённого предмета. «Комплекс оживления» возникает позднее, отмечается рудиментарность его проявления (отсутствие одного из компонентов – замирания, движения, вокализаций, улыбки). Впоследствии эмоциональная реакция на появление матери и близких также отсутствует.

  В раннем возрасте отмечается  задержка формирования, слабость (иногда чрезмерная выраженность) эмоций – удивления, обиды, гнева. В целом эмоции характеризуются трудностью возникновения, отмечается слабая эмоциональная откликаемость при общении с взрослым. В ряде случаев наблюдаются  немотивированные колебания настроения. Ребёнка часто беспокоит страх при появлении животных, бытовых шумов (звуки пылесоса, полотёра, электробритвы, фена, шума в водопроводных трубах и т.д.), тихих звуков (шелеста бумаги, жужжания насекомых и т.д.). Тревога при изменении яркости света, цвета и формы предметов, прикосновения, влаги. Страхи высоты, лестницы, огня. Отсутствие страха темноты.

  Основное качество эмоциональных  реакций выражается в их несоответствии  определённым ситуациям, событиям. Наиболее характерно преобладание тревожного напряжения или выраженной тревоги (капризность, постоянное беспокойство) при попытках изменить сложившийся порядок жизни, игры, расположения предметов в комнате, времени и места прогулки, предложить новый вид пищи, поменять одежду. Последнее представляет собой относительно специфический симптом – феномен «тождества», проявляющийся в потребности сохранения сложившегося порядка, страха перед переменами. Тревожное напряжение возникает при появлении посторонних, при проявлении внимания, особенно при попытках проникнуть во внутренний мир ребёнка. Достаточно часто можно наблюдать равнодушное отношение в тех ситуациях, когда, напротив, дети должны обнаруживать недовольство или беспокойство. При играх эпизодически появляется улыбка на лице и выражение довольства.