Клиника и патогенез ведущего нарушения (основного симптома) олигофрении

Еще работами А. Н. Леонтьева (1931) и Л. В. Занкова (1935) было показано, что олигофрены могут  относительно легко запомнить предъявленные им наглядные изображения отдельных предметов и отдельные слова, но оказываются в большом затруднении там, где для операции запоминания им нужно установить специальные опосредствующие связи. Поэтому опыт с логическим, опосредствованным запоминанием, приводящим у нормального ребенка к резкому расширению объема запоминаемого материала, не улучшает, а даже ухудшает возможности запоминания у детей-олигофренов.

Ведущее нарушение (нарушение способности к отвлечению и обобщению) отчетливо выявляется у детей-олигофренов и при исследовании процесса классификации наглядного материала. Глубоко умственно отсталые дети воспроизводят по поводу каждой предложенной им картинки прочные наглядные связи, образованные у них в прошлом опыте, но оказываются не в состоянии сгруппировать вместе даже несколько относящихся к одной ситуации предметов. Олигофрены с меньшей степенью интеллектуальной недостаточности легко относят  в одну группу те предметы, которые в их опыте входили  в единую конкретную ситуацию, например они объединяют вместе предметы по признаку их нахождения в  комнате, в лесу, на столе и т. д., но оказываются совершенно не в состоянии абстрагировать от всех предъявляемых им предметов (или же их изображений) какой- либо признак, согласно которому предметы, обычно входящие в различные наглядные ситуации, могут быть отнесены в единую категорию.

Такой процесс  обобщения предметов на основе предварительного выделения одного признака, составляющий основную операцию всякой познавательной деятельности, и оказывается трудно доступным для олигофренов, что  и составляет их специфическую особенность.

 Значительные  затруднения наблюдаются уже  на первоначальных этапах обучения  этих детей грамоте. Эти трудности  связаны с тем, что сложные  промежуточные операции — звуковой  анализ каждой буквы и слияние  звуко-букв в целые комплексы — не сразу становятся у этих детей подсобным средством для прочтения целого слова, и нередко начинают приобретать у них характер самостоятельной деятельности, при которой ребенок еще не воспринимает смысла читаемого слова. Позднее этот дефект будет служить одним из основных препятствий для понимания читаемого текста.

В отчетливой форме  эти трудности отвлечения и обобщения  проявляются и при обучении детей-олигофренов  счету. Невозможность образования  сложной системы связей между  словесной формулировкой задачи, числами и наименованием и лежит в основе тех затруднений, которые испытывают дети-олигофрены при решении арифметических задач.

4. Олигофрения при хромосомных заболеваниях.

Хромосомные болезни (синдромы) — клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет среди новорожденных 1: 250 (Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман),  по данным К. Turpin, J. Lejeune — 1: 100. У эмбрионов частота хромосомных аномалий (аберраций) достигает 4%. С хромосомными аберрациями связано 20% спонтанных абортов (Н. П. Бочков, Н. С. Стонова). Различают олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом и при аномалиях половых хромосом.

Олигофрении,  обусловленные  аномалиями  аутосом.

 4.1.Синдром Дауна.

Заболевание впервые  описано Р. L. Н. Down в 1866 г. Частота  болезни Дауна среди новорожденных  составляет 1: 700 (А. И. Буланов с соавт.,  Н. П. Бочков) - 1: 912 (Е. Ф. Давиденкова). Она  встречается с одинаковой частотой у детей обоего пола. J. Lejeune, R. Turpin, М. Gautier в 1959 г. обнаружили в кариотипе детей с синдромом Дауна трисомию по 21-й хромосоме. В последующем при цитогенетическом исследовании выявлены три варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация.

При регулярной трисомии, составляющей около 95% всех случаев  болезни Дауна, в ариотипе выявляется 47 хромосом. Дополнительная 21-я хромосома  обнаруживается во всех клетках культуры. Кариотип родителей больных с  регулярной трисомией нормальный. Риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна при трисомии не превышает риска  
в популяции и увеличивается с возрастом матери.

Около 2% случаев  болезни Дауна составляют мозаичные  варианты, при которых в организме  одновременно обнаруживаются трисомные  и нормальные клетки. Механизм возникновения мозаицизма связан с нерасхождением хромосом в отдельных ядрах клеток на ранней стадии деления зиготы, что приводит к образованию двух клонов клеток — с 46 и 47 хромосомами. Женщины с мозаицизмом могут иметь как нормальных детей, так и больных с регулярной трисомией по 21-й хромосоме. У некоторых больных при мозаицизме интеллект страдает в меньшей степени, чем у болыных с регулярной трисомией. Риск повторного рождения больного ребенка при мозаичном варианте такой же, как и при трисомии, а по мнению некоторых авторов (В. И. Гаврилов), даже меньший.

Транслокационные  формы болезни Дауна отмечаются в 3,2% случаев. При этом варианте общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на какую-либо другую аутосому.

Среди факторов, ведущих к нерасхождению хромосом при болезни Дауна, наибольшую роль играет пожилой возраст матери. Вероятность рождения больного ребенка резково зрастает у женщин старше 35 лет. Механизм нерасхождения хромосом связывают с возрастными изменениями материнского организма (изменение гормонального баланса, нарушение овогенеза, поздний процесс овуляции или поздний процесс оплодотворения), которые влияют на процесс мейоза. Среди экзогенных факторов, ведущих к нерасхождению хромосом, имеют значение ионизирующая радиация, токсические химические вещества, вирусные инфекции.

Клинические проявления болезни Дауна характеризуются  врожденной умственной отсталостью, сочетающейся с рядом типичных аномалий строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Заболевание  распознается уже при рождении. Дети рождаются с малой массой тела, слабо кричат, вялые, плохо сосут. К наиболее частым нарушениям относятся низкий рост, непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Череп микробрахиоцефальной конфигурации со скошенным затылком. Ушные раковины  
небольших размеров, деформированные, низкорасположенные. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей (гипертелоризм). Часто отмечаются недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный  
рост зубов, высокое («готическое») небо. Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличен, складчатый («географический»). К типичным признакам также относятся аномалии строения конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, короткие, резко укороченный искривленный внутри мизинец. Часто выражена непрерывная поперечная складка ладони.  
На стопах увеличен промежуток между 1-м и 2-м пальцами,  
иногда отмечается синдактилия.

В структуре  психического недоразвития также отмечается ряд характерных признаков. Умственная отсталость в 75% случаев достигает  степени имбецильности, в 20% — идиотии  и только в 5% — дебильности (Г. Е. Сухарева). Мышление больных тугоподвижное, конкретное. Абстрактные понятия, счетные операции, как правило, недоступны. Резко страдает активное внимание, смысловая память. При относительно более сохранной механической памяти больные иногда научаются читать, но понимание и пересказ содержания для них недоступны. Дети с болезнью Дауна в большей части случаев неспособны к обучению даже по программе вспомогательной школы. У большинства больных отмечается позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефекты звукопроизношения. Особенностью психического дефекта являются относительная живость и сохранность эмоциональной сферы. Больные большей частью ласковые, добродушные, послушные. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды. Однако некоторые из них бывают раздражительными, упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Однако, как правило, дети с болезнью Дауна не достигают полной социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. При мозаицизме чаще встречается более легкая умственная отсталость.

Особенностью  возрастной динамики болезни Дауна  является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30 — 40 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастает бездеятельность, безразличие. Многие больные склонны к инфекционным заболеваниям и плохо их переносят. На ЭЭГ выявляют задержку формирования биоэлектрической активности, отсутствие или недостаточность дифференциации ритмов, дизритмию и снижение реактивности. У некоторых больных отмечается пароксизмальная активность, обусловленная дисфункцией базальных структур. При дерматоглифике в большинстве случаев отмечаются характерные изменения рисунка кожного рельефа: непрерывная кожная поперечная складка ладони, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увеличение числа ульнарных петель.

Морфологические исследования обнаруживают уменьшение размера и массы мозга, недостаточную дифференциацию борозд и извилин, недоразвитие лобных долей, мозжечка и диэнцефальных отделов мозга, малое количество и неправильное расположение ганглиозных клеток коры, нарушение миелинизации.  

Олигофрении  при  аномалиях  половых  хромосом.

4.2.Синдром Шерешевского — Тернера.

Синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925 г. и Н. Turnег в 1938 г. Распространенность в женской популяции составляет 0,3 на 1000.

Врожденные  аномалии придают больным своеобразный вид: «антимонголоидный» разрез глаз (наружные углы глаз расположены ниже внутренних), эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уровнем роста волос придают им старческий вид. Отмечается также нарушение строения скелета: деформация грудной клетки, широкая ладонь, клинодактилия мизинцев, укорочение пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, вальгусное положение коленных суставов, деформация стоп, реже синдактилия и полидактилия. Нередко обнаруживается сращение и укорочение позвонков и spina bifida. С возрастом появляется значительное отставание в росте, который, как правило, не превышает 150 см. Нарастают диспропорции телосложения: шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая примерно у половины больных выступает в виде шейной складки, преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей. Конституция строения девочек приближается к мужской. В препубертатном и пубертатном возрасте выявляются признаки полового инфантилизма.

Ведущими признаками являются аномалии строения внутренних половых органов. Один из важных признаков заболевания первичная аменорея.

Умственное  недоразвитие чаще выражено не резко. У многих больных с возрастом появляется критика к своему состоянию. Обычно трудолюбивые и благодушные, они становятся более замкнутыми, раздражительными. Следует отметить отдельные   случаи умственного недоразвития, достигающего степени  идиотии.

При  цитогенетическом  исследовании   в типичных случаях в хромосомном наборе больных выявляется 45 хромосом (45/ХО) — 22 пары аутосом и только одна Х-хромосома. Диагноз ставится на основании клиники и лабораторных данных (изменения полового хроматина и аномалии половых хромосом).  

4.3.Синдром Клайнфелтера.

Синдром Клайнфелтера (47, XXY) описан Н. F. Кlinefelter, Е. С. Reifenstein, F. J. Albriglit в 1942г. Его частота в мужской популяции составляет в среднем 0,2%, среди умственно отсталых — 1 — 2%, а среди мертворожденных — 3,4%. Выделяются два типа телосложения: для одних больных характерен высокий рост с астеническими чертами телосложения, для других — евнухоидные пропорции и гинекомастия, которая может быть одно- или двусторонней.

Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в детском возрасте у большинства больных можно отметить сочетание интеллектуальной недостаточности с относительно более глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, которая по своим проявлениям приближается к психическому инфантилизму. У этих больных, наряду с недостаточностью внимания, восприятия, памяти и абстрактного мышления, более резко и рельефно обнаруживаются чрезмерная внушаемость, подражательность, подчиняемость, недостаточность самостоятельности, чрезмерная привязанность к близким, нередко с элементом назойливости. Настроение обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается склонность к эксплозивным аффективным вспышкам. У таких больных рано проявляется недостаточное чувство долга, ответственности, активности и неспособность к длительному волевому усилению и напряженной деятельности. Эти особенности эмоционально-волевой сферы как бы выступают на первый план в структуре олигофренического дефекта и утяжеляют общую клиническую картину психического недоразвития при синдроме Клайнфелтера.

У части больных, преимущественно при наличии  легкого психического недоразвития, с началом обучения в школе  и особенно в пубертатном и  постпубертатном возрасте появляется сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта. У больных начинает преобладать гипотимический фон настроения, нередко с раздражительностью, легко возникают невротические и патохарактерологические реакции.

Кариологическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY). Реже встречаются варианты синдрома с кариотипом 48, XXXY и 49, ХХХХХ, соответственно с двойным и тройным половым хроматином. Как правило, степень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе.