Если генетические
факторы влияют на формирование
индивидуальных различий по какому-то
признаку, то степень фенотипического
сходства родственников должна
изменяться в зависимости от
степени их генетического родства. Например,
родственники первой степени родства
(родители — дети и родные сиблинги) в
среднем имеют 50% общих генов. Иными словами,
ребенок наследует примерно по 50% генов
от каждого из родителей. Если один из
сиблингов унаследует какой-то аллель
от одного родителя, то вероятность наследования
того же аллеля другим сиблингом составит
в среднем 50%.В случае познавательных способностей
(и некоторых заболеваний, например, шизофрении)
степень фенотипического сходства между
родственниками увеличивается по мере
увеличения их генетической близости.
Например, вероятность того, что отдельно
взятый в популяции человек заболеет шизофренией,
составляет 1%. Если же в семье есть больной,
то риск заболевания шизофренией для его
родственников второй степени (внуков
и племянников) составит примерно 4%. Однако
для родственников первой степени родства
(родителей, сиблингов, детей) этот риск
увеличивается до 9%. Наконец, риск развития
шизофрении стремительно возрастает до
48% для монозиготных близнецов-шизофреников.
Эта цифра намного больше цифры, полученной
для дизиготных пар (17%).
Наследование континуально
распределенных признаков не
подчиняется законам Менделя. Эти
признаки, в категорию которых
попадает большинство сложных
поведенческих характеристик человека,
наследуются согласно мультифакторным
моделям — моделям, учитывающим совместное
влияние многих генов и многих факторов
среды; при этом гены и среда взаимодействуют
между собой. Одна из таких моделей строится
вокруг понятия «подверженность» («предрасположенность»).
Генетическая
предрасположенность — не достаточное
условие для развития признака,
однако она определяет вероятность
его появления. Это понятие чаще
используется в медицинской генетике,
но можно полагать, что концепция
генетической предрасположенности применима
и к нормальным психологическим признакам,
поскольку они также являются признаками
мультифакторными; сегодня это предположение
— только гипотеза.
12. Популяции. Генетическая
структура популяций как фактор
передачи наследственных признаков.
Термин «популяция» происходит
от латинского populus – население.
Долгое время (начиная с конца XVIII в.) популяцией
называли (а часто называют и сейчас) любую
группировку организмов, обитающих на
определенной территории. В 1903 г. датский
генетик Вильгельм Людвиг Иоганнсен впервые
употребил термин «популяция» для обозначения
группы особей, неоднородной в генетическом
отношении.
Рассмотрим три основных подхода
к определению понятия «популяция»: экологический,
генетический и синтетический.
ЭКОЛОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД
С точки зрения экологии, популяцией
является совокупность особей
одного вида в пределах одного биоценоза
(фитоценоза).Таким образом, с точки зрения
экологии, популяция представляет собой
множество особей, объединенных в пространственно-временном
и экологическом отношении.
Популяции – это надорганизменные
биологические системы, которые обладают
рядом свойств, которые не присущи отдельно
взятой особи или просто группе особей.
Различают статические характеристики
популяции (численность, плотность, популяционный
ареал) и динамические (рождаемость, смертность,
относительный и абсолютный прирост численности).
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД
С точки зрения генетики, популяция
– это генетическая
система, обладающая исторически сложившейся
генетической структурой.
Таким образом, с точки зрения
генетики, популяция представляет собой
множество особей, объединенных достаточно
высокой степенью родства.
Генетическая структура
популяций
Каждая популяция обладает
собственной генетической структурой.
Генетическая структура популяций определяется
исходным соотношением аллелей, естественным
отбором и элементарными эволюционными
факторами (мутационный процесс и давление
мутаций, изоляция, популяционные волны,
генетико-автоматические процессы, эффект
основателя, миграции и др.). Для описания
генетической структуры популяций используются
понятия «аллелофонд» и «генофонд».
Аллелофонд. Аллелофонд популяции
– это совокупность аллелей в популяции.
Генофонд. Термин генофонд употребляется
в разных значениях. Однако это выражение
в настоящее время используется для определения генетического потенциала,
а генофондом называют совокупность всех
генотипов в популяции.
СИНТЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД
Популяция как эколого-генетическое
единство
Наиболее полным и всеобъемлющим
определением популяции является следующее:
Популяция – минимальная самовоспроизводящаяся
группировка особей одного вида, более
или менее изолированная от других подобных
группировок, населяющая определенный
ареал в течение длительного ряда поколений,
образующая собственную генетическую
систему и формирующая собственную экологическую
нишу.
13. Популяции в состоянии
покоя. Закон Харди-Вайнберга.
Этот закон
описывает взаимоотношения между частотами
встречаемости аллелей в исходной популяции
и частотой генотипов, включающих эти
аллели, в дочерней популяции. Он является
одним из краеугольных принципов популяционной
генетики и применяется при изучении естественных
популяций. Если в естественной популяции
наблюдаемые частоты встречаемости определенных
генов соответствуют частотам, теоретически
ожидаемым на основании закона Харди-Вайнберга,
то о такой популяции говорят, что она
находится в состоянии равновесия по Харди-Вайнбергу.
Закон Харди-Вайнберга имеет
две составляющие, из которых одна говорит
о том, что происходит в популяции с частотами
аллелей, а другая - с частотами генотипов,
содержащих данные гены, при переходе
от поколения к поколению. Напомним, что
равенство Харди-Вайнберга не учитывает
воздействия множества внутренних и внешних
факторов, определяющих состояние популяции
на каждом шагу ее эволюционного развития.
Закон
Харди-Вайнберга выполняется, когда в
популяции:
1) отсутствует мутационный
процесс;
2) отсутствует давление
отбора;
3) популяция бесконечно
велика;
4) популяция изолирована
от других популяций.
Обычно процессы,
определяющие состояние популяции, разбиваются
на две большие категории — те, которые
влияют на генетический профиль популяции
путем изменения в ней частот генов (естественный
отбор, мутирование, случайный дрейф генов,
миграция), и те, которые влияют на генетический
профиль популяции путем изменения в ней
частот встречаемости определенных генотипов
(ассортативный подбор супружеских пар
и инбридинг),
В ряде случаев (например, в
случае полного доминирования) при описании
структуры генофонда природных популяций
приходится допустить, что они обладают
чертамиидеальных популяций.
Практическое
значение закона Харди–Вайнберга
1.В здравоохранении–
позволяет оценитьпопуляционный рискгенетически
обусловленных заболеваний, поскольку
каждая популяция обладает собственнымаллелофондом
и, соответственно, разными частотами
неблагоприятных аллелей. Зная частоты
рождения детей с наследственными заболеваниями,
можно рассчитать структуру аллелофонда.
В то же время, зная частоты неблагоприятных
аллелей, можно предсказать риск рождения
больного ребенка.
2.В селекции–
позволяет выявитьгенетический потенциалисходного
материала (природных популяций, а также
сортов и пород народной селекции), поскольку
разные сорта и породы характеризуются
собственными аллелофондами, которые
могут быть рассчитаны с помощью закона
Харди-Вайнберга.
3.В экологии–
позволяет выявить влияние самых разнообразных
факторов на популяции. Дело в том, что,
оставаясь фенотипически однородной,
популяция может существенно изменять
свою генетическую структуру под воздействием
ионизирующего излучения, электромагнитных
полей и других неблагоприятных факторов.
По отклонениям фактических частот генотипов
от расчетных величин можно установить
эффект действия экологических факторов.
14. Генетические
механизмы эволюционных процессов
в популяции: мутации, миграция и
дрейф генов, естественный отбор
и подстановка генов.
Дрейф генов. Под дрейфом генов понимают
случайные изменения генных частот, вызванные
конечной численностью популяции.
Мутации. При образовании гамет происходят
случайные события – мутации, когда родительский
аллель, скажем A1, превращается
в другой аллель (A2, A3 или любой
иной), имевшийся или не имевшийся ранее
в популяции.
Мутационный процесс ведет
к увеличению генетической изменчивости
популяций, противодействуя эффекту дрейфа
генов.
Миграции. Популяции одного вида не изолированы
друг от друга: всегда есть обмен особями
– миграции. Мигрирующие особи, оставляя
потомство, передают следующим поколениям
аллели, которых в этой популяции могло
вовсе не быть или они были редки; так формируется
поток генов из одной популяции в другую.
Миграции, как и мутации, ведут к увеличению
генетического разнообразия. Кроме того,
поток генов, связывающий популяции, приводит
к их генетическому сходству.
Случайный дрейф
генов
Случайным дрейфом генов называется
изменение частот аллелей в ряду поколений,
являющееся результатом действия случайных
причин, например, резким сокращением
размера популяции в результате войны
или голода.
Предельный случай дрейфа генов
представляет собой процесс возникновения
новой популяции, происходящей всего от
нескольких особей. Этот феномен известен
под названием эффекта основателя (или
«эффекта родоначальника»).
Случайное изменение частот
аллелей, являющихся разновидностью случайного
дрейфа генов, — феномен, возникающий
в случае, если популяция в процессе эволюции
проходит сквозь «бутылочное горлышко».
Когда климатические или какие-то другие
условия существования популяции становятся
неблагоприятными, ее численность резко
сокращается и возникает опасность ее
полного исчезновения. Если же ситуация
изменяется в благоприятную сторону, то
популяция восстанавливает свою численность,
однако в результате дрейфа генов в момент
прохождения через «бутылочное горлышко»
в ней существенно изменяются частоты
аллелей, и затем эти изменения сохраняются
на протяжении последующих поколений.
ЕСТЕСТВЕННЫЙ ОТБОР
Естественным отбором называется
процесс дифференциального воспроизводства
потомства генетически различными организмами
в популяции. Фактически это означает,
что носители определенных генетических
вариантов (т.е. определенных генотипов)
имеют больше шансов выжить и оставить
потомство, чем носители других вариантов
(генотипов). Дифференциальное воспроизводство
может быть связано с действием разных
факторов, среди которых называются смертность,
плодовитость, оплодотворяемость, успешность
спаривания и продолжительность репродуктивного
периода, выживаемость потомства (иногда
ее называют жизнеспособностью).
ПОДСТАНОВКА ГЕНОВ
Предельным случаем эволюционирования
популяции является полное исчезновение
из нее исходных аллелей. Подстановкой
генов (полной заменой одного аллеля на
другой) называется процесс, в результате
которого аллель-мутант вытесняет исходно
доминировавший аллель «дикого типа».
Иными словами, в результате действия
различных популяционных процессов (например,
мутационного процесса, случайного дрейфа
генов, отбора) в популяции обнаруживаются
только аллели-мутанты: аллель-мутант
появляется в популяции в единственном
числе в результате единичной мутации,
а затем, после смены достаточного количества
поколений, его частота достигает 100%, т.е.
он фиксируется в популяции.
15. Инбриндинг и ассортативное
скрещивание, их роль в эволюции популяций.
Мутации, миграция, отбор
и дрейф генов влияют на
динамику частот как конкретных аллелей,
так и целостных генотипов. Определенные
типы скрещивания влияют только на частоты
генотипов. Среди этих процессов - инбридинг
и ассортативное скрещивание.
Инбридинг
представляет собой один из
вариантов неслучайного скрещивания,
когда потомство производится
особями, являющимися генетическими
родственниками друг другу. Поскольку
родственные особи в генетическом
отношении более сходны между
собой, чем не состоящие в родстве
организмы, постольку инбридинг
ведет к повышению частоты
гомозигот и снижению частоты гетерозигот
по сравнению с теоретически ожидаемой
при случайном скрещивании (хотя частоты
аллелей при этом не меняются). Крайним
случаем инбридинга является самооплодотворение
или самоопыление — формы размножения,
которые широко распространены у некоторых
видов растений. Общая закономерность
заключается в том, что в популяциях инбридинг
повышает частоту фенотипического проявления
вредных рецессивных аллелей, поскольку
повышает вероятность «встречи» двух
рецессивных генов, определяющих то или
иное отклонение от нормы. Мерой генетических
последствий инбридинга служит коэффициент
инбридинга, представляющий собой вероятность
того, что у какой-либо особи в данном локусе
окажутся два аллеля, идентичные по происхождению,
т.е. точные копии аллеля, имевшегося в
генотипе одного из прародителей этой
особи в каком-то из предшествующих поколений.