Предмет и задачи курса Невропатология детского возраста

Следует иметь в виду, что результаты исследования рефлекторного дермографизма и  пиломоторных рефлексов дают лишь ориентировочные  сведения о топике патологического  очага в спинном мозге. Уточнение  локализации патологического очага  может обусловить необходимость  более полного неврологического осмотра и нередко дополнительных методов обследования (миелография, МРТ-сканирование). Определенное значение для топической диагностики может  иметь выявление местных нарушений  потоотделения. Для этого иногда применяется йоднокрахмальная проба  Минора. Тело больного смазывается  раствором йода в касторовом масле  и спирте  После того как кожа подсохнет, ее припудривают крахмалом. Затем применяют один из способов, обычно вызывающих усиление потоотделения, при этом вспотевшие участки кожи темнеют, так как выступивший  пот содействует реакции крахмала с йодом.

Для выявления степени возбудимости нервно-мышечных синаптических аппаратов  в сердце можно провести ортостатическую  и клиностатическую пробы. Ортостатический  рефлекс возникает при переходе обследуемого из горизонтального положения  в вертикальное. До проведении пробы  и в течение первой минуты после  перехода больного в вертикальное положения  измеряет ся его пульс. В норме  — учащение пульса на 10—12 ударов в  мин. Кдиностатическая проба проверяется  при переходе больного из вертикального  положения в горизонтальное. Пульс  измеряется также до выполнения пробы  и в течение первой минуты после  принятия больным горизонтального  положения. В нор ме отмечается замедление пульса на 10—12 ударов в мин.

Проба Льюиса (триада) — комплекс последовательно  развивающихся сосудистых реакций  на внутрикожное введение двух капель подкисленного 0,01% раствора гистамина. В месте укола в норме происходят следующие реакции: 1) возникает красная  точка (ограниченная эритема), обусловленная  местным расширением капилляров; 2) вскоре она оказывается на вершине  белой папу лы (волдыря), возникающей  вследствие увеличения проницаемости  сосудов кожи; 3) вокруг папулы развивается  гиперемия кожи в связи с расширением  артериол. Распространение эритемы  за пределы папулы может отсутствовать  в случае денервации кожи, при этом в течение первых нескольких дней после перерыва периферического  нерва он может быть сохранным  и исчезает с появлением в нерве  дегенеративных изменений. Окружающее папулу наружное красное кольцо обычно отсутствует при синдроме Райли—Дея (семейная диз-автономия). Проба может  быть применена и для определения  проницаемости сосудов, выявления  вегетативных асимметрий. Описал ее английский кардиолог Th. Lewis (1871-I945).

При клиническом обследовании больных  могут быть применены и другие методы исследования вегетативной нервной  системы, в том числе исследование кожной температуры, чувствительности кожи к ультрафиолетовому облучению, гидрофильности кожи, кожные фармакологические  пробы с такими препаратами, как  адреналин, ацетилхолин и некоторыми другими вегетотропными средствами, изучение электрокожного сопротивления, глазосерденный рефлекс Даньини—Ашнера, капилляроскопия, плетизмография, рефлексы вегетативных сплетений (шейный, эпигастральный) и др. Методика их проведения изложена в специальных и справочных руководствах.

вот это основные методы исследования

Вопрос  № 27 Неврологические симптомы и  синдромы при наследственных заболеваниях.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение  и развитие которых связано с  дефектами в  програмном аппарате клеток, передаваемыми по наследству черезгаметы. Термин употребляется  в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более  узкой группы — генные болезни.

Наследственные  заболевания — болезни, обусловленные  нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации

1.Синдром  Клайнфельтера — генетическое  заболевание.

Краткое описание: является крайне распространенной патологией и встречается в мужской  популяции. Синдром Клайнфельтера  обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому  диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром  Клайнфельтера, поскольку внешне такие  пациенты имеют ряд характерных  признаков

До  начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая  талия, высокий рост. ипичным проявлением  синдрома Клайнфельтера является наличие  маленьких плотных яичек. Данный признак является патогмоничным  для данного заболевания, практически  не встречается при других формах гипогонадизма, однако, отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких  и плотных яичек не исключает  наличия синдрома Клайнфельтера.

2. Болезнь Гоше́  — наследственное  заболевание, является самой распространённой  из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности  фермента глюкоцереброзидазы, которая  приводит к накоплению глюкоцереброзида  во многих тканях, включая селезёнку,  печень, почки, лёгкие, мозг и костный  мозг. Заболевание названо в честь  французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его  в 1882.

  Болезнь проявляется в 3 типах:

- 1 тип.  Проявление симптомов начинается  в детстве или во взрослом  возрасте и включают увеличенную  печень и сильно увеличенную  селезёнку (что может приводить  к её разрыву и дополнительным  повреждениям). Возможны слабость  костей и выраженные костные  заболевания. Изменённые селезёнка  и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя  мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких  и почках. Больные страдают от  частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости  (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до  взрослого возраста и при умеренной  форме симптомы могут отсутствовать.

2.тип.  Средний возраст заболевания  3-5 мес. Неврологические осложнения (тяжелые судорожные приступы, гипертонус, апноэ, выраженная задержка умственного  развития) проявляются к 6 мес.  Симптомы включают гепатоспленомегалию,  широкое прогрессирующее повреждение  мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность  конечностей. Больные дети плохо  сосут и глотают; обычно умирают  в возрасте от одного до  двух лет. Частота встречаемости  1/100000, этнической предрасположенности  не имеет.

3 тип. может начинаться как в  детстве, так и у взрослых  большинства характеризуется медленным  прогрессированием и умеренностью  неврологических симптомов. Первым  неврологическим признаком является, как правило, окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных  функций. По мере прогрессирования  заболевания, присоединяется атаксия,  мышечная спастичность и слабоумие.  Наряду с гепатоспленомегалией  в патологический процесс вовлекаются  и другие органы и системы.  Спленомегалия безболезненная и  обычно выявляется случайно. Больные  доживают до подросткового и  взрослого возраста.

Одна  из главных причин инвалидизации  при 1 и 3 типе болезни Гоше —- поражение  костной ткани. Нарушение нормальных физиологических процессов происходит из-за накопления липидов в остеокластах и замещении инфильтратами клеток Гоше нормальных элементов костного мозга. Несмотря на увеличение печени и её дисфункцию, случаи тяжелой  печеночной недостаточности встречаются  редко. Чаще встречается относительная  портальная гипертензия как следствие  фиброза.

3. Синдром Марфана — доминантное  заболевание из группы наследственных  патологий соединительной ткани.  Синдром вызван мутациями генов.  В классических случаях лица  с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые  пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие  жировой клетчатки. Помимо характерных  изменений в органах опорно-двигательного  аппарата (удлинённые трубчатые  кости скелета, гипермобильность  суставов), наблюдается патология  в органах зрения и сердечно-сосудистой  системы, что в классических  вариантах составляет триаду  Марфана.

Без лечения продолжительность жизни  лиц с синдромом Марфана часто  ограничивается 30—40 годами[1], и смерть наступает вследствие расслаивающейся  аневризмы аорты или застойной  сердечной недостаточности. В странах  с развитым здравоохранением больные  успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

28. Понятия  «монопарез», «гемипарез», «парапарез»,  «тетрапарез»; их значение для  диагностики

Гемипарез обычно имеет центральный характер и чаще всего возника¬ет в результате одностороннего поражения, вовлекающего противополож¬ное полушарие мозга  или противоположную половину ствола мозга (напри¬мер, при инсульте или  опухоли). В результате того, что  мышечные группы вовлекаются в различной  степени, у больных обычно развивается  патологи¬ческая поза, при которой  рука приведена к туловищу, согнута  в локте и роти¬рована внутрь, а нога отведена в тазобедренном  суставе и выпрямлена в ко¬ленном  и голеностопном суставах (поза Вернике—Мана). Из-за перераспре¬деления мышечного  тонуса и удлинения ноги больной  при ходьбе вынужден заносить парализованную ногу в сторону, описывая ею полукруг.

Парапарез центрального характера чаще всего  возникает при пораже¬нии грудного отдела спинного мозга в результате его сдавления (опухолью, абсцессом, гематомой), травмы, ишемии (инфаркта спинного мозга) или воспаления (миелита). Более  редкой причиной нижнего парапареза бывает двустороннее поражение парасагиттальной зоны головного мозга (напри¬мер, при  опухоли, закупорке передней мозговой артерии или гидроцефа¬лии). Причиной остро развивающегося вялого нижнего  парапареза может быть сдавление  конского хвоста грыжей межпозвоночного  диска или мета¬статической опухолью, синдром Гийена—Барре.

Тетрапарез  центрального характера может быть следствием двусто¬роннего поражения  больших полушарий, ствола или верхнешейного  отдела спинного мозга. Острый центральный  тетрапарез часто бывает проявлени¬ем инсульта или травмы. Острый периферический тетрапарез обычно воз¬никает вследствие полиневропатии (например, синдрома Гийена—Барре) или поражения мышц (в частности, при алкогольной миопатии или  перио¬дическом параличе). Постепенно развивающийся спастический тетрапарез бывает проявлением опухоли, рассеянного  склероза. Смешанный тетрапа¬рез  возникает вследствие сдавления  шейного спинного мозга или при  боко¬вом амиотрофическом склерозе. Постепенно нарастающий вялый тетрапа¬рез  с преимущественным вовлечением  дистальных отделов возникает вследствие полиневропатии. Преимущественно проксимальный  тетрапарез чаще бывает проявлением  мышечных заболеваний (например, мышечных дистрофий), поражения передних рогов (например, при спинальных амиотрофиях) или нарушения нервно-мышечной передачи (миастении).

Монопарез чаще бывает связан с поражением периферической нерв¬ной системы, в этом случае слабость вовлекает мышцы, иннервирующиеся  определенным корешком, сплетением или  нервом. Реже монопарез бы¬вает проявлением  поражения передних рогов (например, при полиомиели¬те) или центральных  двигательных нейронов (например, при  небольшом инфаркте головного мозга, проявляющимся только слабостью  руки, или сдавлении спинного мозга, проявляющейся только слабостью  ноги). Часто центральный парез  трудно отличить от периферического, особенно в пер¬вые сутки, когда признаки центрального пареза (гиперрефлексия, спастичность) еще отсутствуют. Постепенное  развитие спастического монопареза может указывать на опухоль или  артериовенозную мальформацию.

29. Вегетативные  расстройства у детей, причины  и проявления.

№ 29 причины : Причины формирования вегетативных расстройств многочисленны. Основное значение имеют первичные, наследственно  обусловленные отклонения в структуре  и функции различных отделов  вегетативной нервной системы, чаще прослеживаемые по материнской линии. Другие факторы, как правило, играют роль пусковых механизмов, вызывающих манифестацию уже имеющейся скрытой  вегетативной дисфункции. очень велика роль различных психотравмирующих  воздействий (конфликтные ситуации в семье, школе, семейный алкоголизм, неполные семьи, изолированность ребёнка  или чрезмерная опека его родителями), приводящих к психической дезадаптации детей, способствующей реализации и  усилению вегетативных расстройств. Не меньшее значение имеют часто  повторяющиеся острые эмоциональные  перегрузки, хронические стрессы, умственное перенапряжение. К провоцирующим  факторам относят разнообразные  соматические, эндокринные и неврологические  заболевания, аномалии конституции, аллергические  состояния, неблагоприятные или  резко меняющиеся метеорологические  условия, особенности климата, экологическое  неблагополучие, нарушения баланса  микроэлементов, гиподинамию или  чрезмерную физическую нагрузку, гормональную перестройку пубертатного периода, несоблюдение режима питания. у детей  может протекать латентно, реализуясь под влиянием неблагоприятных факторов, или перманентно. Возможно развитие вегетативных кризов (пароксизмов, вегетативных бурь, панических атак). Кризовые состояния  возникают при эмоциональных  перегрузках, умственном и физическом перенапряжении, острых инфекционных заболеваниях, резком изменении метеоусловий и отражают срыв в системе вегетативной регуляции. Они могут быть кратковременными, продолжаясь несколько минут  или часов, или длительными (несколько  суток) и протекать в виде вагоинсулярных, симпатоадреналовых или смешанных  кризов.